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최신 정보 기반의 키워드 검색을 통한 Somatic 변이의 임상적 중요성 평가
Human Somatic Mutation Database
HSMD는 사용자가 변이에 대한 정확한 기능과 Actionability를 잘 이해하고
정의할 수 있도록 과학적 문헌에서 임상적으로 관찰되거나 선별된 변이에 대한
깊은 통찰력을 제공하는 데 중점을 둡니다.
20년 이상 지속해서 업데이트되어온 가장 방대하고 신뢰성 높은 QIAGEN
Knowledge Base 기반의 콘텐츠와 결합한 300,000개 이상의 Real-World Clinical
case의 콘텐츠가 포함되어 있어 gene-level, alteration-level 및
disease-level 정보를 제공합니다.
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- 변이&질병&치료에 관한 다양한 Description
- 300,000개 이상의 Clinical case 정보
- 다양하고 우수한 검색 기능
- 주기적인 콘텐츠 업데이트
- 제공되는 정보의 Reference
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** FUNCTION **
주요 기능 소개
HSMD는 1,300,000개 이상의 variant 콘텐츠, 300,000개 이상의 Real-World
clinical case 콘텐츠를 보유하고 있습니다.
또한, 구조화된 질병 콘텐츠를 통해 특정 질병에서 자주 돌연변이 되는
유전자를 식별하고 변이되는 유전자를 조사하여
관련된 승인 또는 연구 약물을 찾아냅니다.
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체세포 변이체 해석
- 130만 개 이상의 Variant 콘텐츠
- 30만 개 이상의 Real-World clinical case 콘텐츠
- Gene-level, Alteration-level 및 Disease-level 정보 제공
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환자의 종양 유형에 대한 유전적 통찰력 확보
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구조화된 질병 콘텐츠를 통해 특정 질병에서 가장 자주 돌연변이
되는 유전자를 식별·Genome finishing tools
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특정 질병에서 변이되는 유전자를 조사하며 관련된 승인 또는 연구
약물을 식별
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임상적으로 관찰된 변화의 분포 탐색
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특정 암 유형과 관련된 상위 10개 alteration type에 대한 정보 제공
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가장 자주 발생하는 alteration type을 표시하며 임상적으로 관찰된
alteration의 분포 탐색
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유전자 유형, 질병 연관성, 작용 가능성, 관련 약물 및 clinical
trial 등 다양한 테이블 제공
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Variant-level 정보 제공을 통한 신속한 드릴 다운
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Reference에 대한 하이퍼링크와 각 변이에 대한 기능적 영향 및
분류를 포함한 description 제공
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ClinVar, dbSNP 및 OncoKB에 대한 외부 링크, alteration type,
actionability tier, population frequency, somatic frequency,
참조 문헌 등의 정보 제공
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관련성을 위 변이체 및 유전자 수준의 문헌 정렬
- 불확실성 변이형(VUS) 관리를 위한 reference 탐색
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승인된 약물 및 off-label 탐색
- 각 변이에 대해 승인 및 조사 중인 약물 List 제공
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특이성, 민감성 약물에 대한 반응 및 관련 질병에 대한 정보 제공
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적용 사례
Human Somatic Mutation Database가 연구에서 어떤 역할을 하는지
확인해보세요.
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찾고 있는 솔루션이 아닌가요?
다양한 서비스가 준비되어 있습니다.
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시스템 요구사항
지원 브라우저 |
1. Google Chrome
2. Mozilla Firefox
3. Safari
4. Ms Edge
5. Opera
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