Overview

  • Biomedicial Genomics Workbench는 NGS 데이터를 활용하여 Human의 disease를 연구하는데에 있어 의미있는 결과를 얻을 수 있도록 도와주는 QIAGEN사의 새로운 솔루션 입니다. Whole Genome Sequencing, Whole Exome Sequencing, Targeted Sequencing, Whole Transcriptome Sequencing 결과에서 체세포 돌연변이와 유전질환 등에 특화되어 있는 GUI 워크플로우를 기본적으로 제공하고 있어 처음 생물정보 분석을 접하는 연구자도 쉽게 데이터를 분석할 수 있습니다.


Video


Main Features

{i} Ready-to-use Workflow


{1} 목적에 따라
* Somatic Cancer,
* Hereditary Disease 분석 워크플로우 활용

{2} 방법에 따라
* Whole Genome Sequencing,
* Whole Exome Sequencing,
* Targeted Amplicon Sequencing 에 따른 별도의 워크플로우 제공

{3} 연구대상에 따른 Whole Transcriptome 분석
* Human,
* Mouse,
* Rat의 reference genome 데이터 제공

bxworkflow-.png

{i} 다양한 Reference DB 제공


{o} Reference 종에 따라 set로 DB 다운로드 가능
* Human (hg19, hg39)
* Mouse
* Rat
{o} DB 각각 다운로드 가능
* 1000 Genome Project
* CDS
* ClinVar
* PhastCons
* Cytogenetic Ideogram
* dbSNP
* HapMap
* Gene Ontology 등

Bx_db.png

{i} Somatic Cancer 분석


* Germline Variant만 제거하는 툴을 제공
* 다양한 DB를 이용한 common variant 필터링과 annotation
* Annotation 정보의 genome browser 가능
* Normal 샘플과 cancer 샘플 사이의 variant를 확인할 수 있는 워크플로우 제공

Bx_Somatic.png

{i} Hereditary Disease 분석


* Rare disease를 일으키는 mutation과 casual inherited variant를 분석 지원 워크플로우 제공
* 부모와 proband 영향을 받은 자녀를 포함한 4인 분석과 trio 분석 워크플로우 제공
* IVA와 연동을 통하여 더 많은 db를 활용한 필터링 적용 가능

Bx_Hereditary.png

{i} CNV 분석


『Copy Number Variant Detection』툴의 제공으로 손쉽게 CNV 분석이 가능

Bx_cnv.png



System Requirements

  • Windows Vista, Windows 7, Windows 8, Windows 10, Windows Server 2008, or Windows Server 2012.
  • Mac OS X 10.7 or later.
  • Linux: Red Hat 5.0 or later. SUSE 10.2 or later. Fedora 6 or later.
  • 16 GB RAM required
  • 128 GB RAM recommended

  • 1024 x 768 display required
  • 1600 x 1200 display recommended
  • Intel or AMD CPU required
  • Minimum 100 GB free disk space in the tmp directory
  • Minimum 90 GB free disc space required in the CLC_References directory (if you are not connected to a server and wish to work with either hg19 or hg38). For more information about reference data size, please refer to the user manual. If you have less free disc space available it is possible to change the reference data location. How to do this is described in Download and configure reference data (4TB recommended)



Application Note



Tutorial

1. Variant_identification_tumor.pdf
2. Identification of somatic variants in a tumor sample using the matched normal sample for removal of germline variants
3. ChIP Sequencing using the Biomedical Genomics Workbench
4. Modification of an existing workflow
5. Visualize variants on protein structure
6. Copy Number Variant Detection
7. RNA-Seq Analysis of Human Breast Cancer Data
8. Small RNA Analysis using Illumina Data

Installer Download

* Biomedical Genomics Workbench 5.0.1 version

* Biomedical Genomics Workbench 5.0.0 version

* Biomedical Genomics Workbench 4.1.1 version

* Biomedical Genomics Workbench 4.0 version


* Biomedical Genomics Workbench 3.5.4 version


* Biomedical Genomics Workbench 3.5.3 version







관련 문의 : Codes실 Consulting팀 (대표전화 : 031-278-0061, 이메일 : consulting@insilicogen.com )






  • Immutable Page
  • Info
  • Attachments