Overview
Genome TraxTM는 human을 대상으로 하는 disease mutations, regulatory sites 등의 정보와 NGS 데이터를 맵핑함으로써 human genome variation과 생물학적 기능간의 상관관계를 알 수 있도록 제공합니다. Peer-reviewed literature로부터 manually-curate된 unique한 데이터를 포함하고 NGS 분석 워크플로우가 통합되어 있으며 CLC Genomics Gateway를 통해 다양한 데이터를 연구자가 인식하기 쉽게 가시화하여 볼 수 있습니다.
Main Features
* Whole exome 또는 whole genome 시퀀싱 데이터를 통하여 발굴된 human variation의 우선 순위 분석 가능 * 염색체 상의 위치가 할당되어 있어 해당 variation으로 인한 질병 위험성, 유전자 발현 및 단백질 기능 정보 제공 * 생물학적으로 알려져 있지 않은 mutation 확인 및 동정 |
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* 4,400건 이상의 regulatory sites 정보 * 106,000건 이상의 질병과 관계된 mutation 정보 * 63,000건 이상의 cancer mutation 정보 * 1,000,000건 이상의 ChIP-Seq sites 정보 * Disease biomarkers, drug targets, pathway 정보 * dbSNP와 Ensembl의 rSNP 정보 등 |
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* Genome trax™로 분석된 결과 정보는 UCSC Genome Browser, Galaxy 그리고 ANNOVAR를 통하여 호환이 유연함 * CLC Genomics Workbench의 플러그인을 통한 track 구성 및 추가 분석을 통한 데이터 비교 분석 수행 가능 |
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Uncover the impact of human variations
Statistics
Genome TraxTM Winter 2013.4 Release
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hg19 |
HGMD® Inherited Mutations |
130,765 |
PGMDTM Pharmacogenomic Variants |
94,174 |
Site SNPs |
309,645 |
TRANSFAC® experimentally verified TF binding sites |
7,534 |
DNase I hypersensitivity Sites |
13,891,706 |
ChIP-Seq-derived TF Binding Sites |
1,029,765 |
CpG Islands |
35,249 |
Microsatellites |
949,348 |
Transcription Start Sites |
34,742 |
Post Translation Modification Sites |
25,347 |
PROTEOMETM Disease Assignments |
9,027 |
Drug Assignments |
2,090 |
Pathway Memberships |
1,261 |
HGMD® Disease Genes |
16,922 |
Public Data |
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GWAS Catalogue |
14,595 |
COSMIC Somatic Disease Mutations |
1,268,187 |
Exome Variant Server |
3,263,221 |
40,827 |
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dbSNP |
63,289,767 |
Allele Frequency from 1000 Genomes |
12,369,546 |
Orphanet |
4,756 |
Access options
Online
- 웹 인터페이스로부터 데이터 업로드, 결과 확인, 검색 기능 이용 가능
Download
- Flatfile (BED format, GFF format) 제공
- BED format : UCSC genome browser에 이용 가능
- GFF format : CLC Genomics Workbench에 이용 가능
- IGV, Galaxy 같은 browser나 분석 플랫폼에 지원
- hg18/NCBI36, hg19/GRCh37 - 두 개의 Human reference genome 지원
- Flatfile (BED format, GFF format) 제공
관련 문의 : Marketing팀 (대표전화 : 031-278-0061, 이메일 : marketing@insilicogen.com)
