Overview
HGMD Professional은 인간의 돌연변이에 의해 유전되는 질병의 종합적인 data를 제공하는 유니크한 resource입니다. HGMD는 human genetics research, diagnostics, personal genomics application에서 널리 사용되고 있고, James D. Watson과 J. Craig Venter의 genome을 분석하데 필수적인 툴입니다. 또한 현재 유전체 서열상의 변이로 인한 질병의 병변 및 유전자의 이름 그리고 유전체상의 위치 정보를 문헌정보에 근거하여 서비스하고 있습니다. 이러한 정보는 OMIM, Entrez Gene 그리고 Human Gene Nomenclature Committee를 포함한 대표 web-base 데이터들과 링크를 통해 변이에 의한 표현형, 구조적 정보들이 함께 제공되고 있습니다.
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Main Feature
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Human의 유전적 돌연변이에 의한 약 17,000건의 질병 정보 및 해당 유전자 이름, 위치 정보 등을 제공하고 있습니다. 또한 유전자이름뿐 아니라 돌연변이의 위치나 phenotype 논문검색 등 다양한 방법으로 돌연변이의 정보들을 검색할 수 있습니다. |
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Advance search 기능을 통하여 유전자명, 질병, 변이정보 등을 이용한 keyword 검색이 가능합니다. 또한 특정 chromosome내에 존재하는 변이정보를 한 번에 검색 할 수도 있습니다. |
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유전자 검색을 통한 다양한 변이 정보 및 질병의 병변, 유전체상의 위치정보, 유전자 발현 조절 정보를 확인할 수 있습니다. |
Human gene mutation analysis
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