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Large indel은 Toolbox의 "InDels and Structural Variants" 툴을 이용하시면 됩니다.
1. Mapping된 track 파일을 넣습니다.
2. 파라미터를 설정합니다.
Mapping 결과에서 정렬되지 않은 read의 끝부분 (soft clings)의 정보를 토대로 indel과 structural variant를 detection합니다.
- P-Value threshold : Unaligned end breakpoint 찾을 때의 cut off 설정으로, 높은 값을 설정할수록 더 많은 unalinged breakpoint가 발견될 것이고, 너무 낮은 값을 설정할수록 변이에 인접한 breakpoint가 손실될 수 있음.
- Maximum number of mismatches : Unaligned end 끝 부분의 mismatches를 얼만큼 허용할 것인지에 대한 cut off임.
- Minimum quality score : quality score 최소값 설정.
- Minimum relative consensus coverage : consensus coverage 최소값으로, 현 position의 coverage / 최대 coverage 값으로 계산함.
- Filter variants : Variant calling할 최소 read값 설정.
- Ignore broken pairs : broken pair를 무시하고 분석할지 설정.
- Restrict calling to target regions : Target region에서만 Indel, Structural variant 찾도록 설정. 전체 reference를 detection할 때보다 분석 시간이 감소됨.
3. Output을 설정합니다.
- Create report : breakpoint 와 variant에 대한 보고서가 만들어짐.
- Create break points : breakpoint에 대한 결과 생성.
- Create InDel variants : variant에서 InDel로 인정되는 것이 track으로 만들어짐.
- Create structural variations : structural variant에 대한 결과 생성.
만약 workflow에서 결과를 빼고 싶으시다면 InDels and Structural Variants 네모 툴 하단 output에서 우클릭하시고, Use as Workflow Output 을 클릭하시면 됩니다.