• [릴리즈] QIAGEN CLC Genomics Workbench v.26 새로운 업데이트 조회 7 2025. 12. 29 - CLC Genomics Workbench Latest release note 2025.12.01.부터 v26.0.1 적용 가능 New features and improvements New Tools ‘Detect Fusion Genes from DNA’는 DNA reads track 으로부터 fusion을 식별합니다. ‘Update Sequence Attributes’는 개별 elements, sequence 목록, 정렬 및 Tree의 sequences 속성을 업데이트 합니다. 위 기능은 Table view 하단에 위치한 ‘Add Attributes’ 버튼을 통해서도 사용할 수 있습니다. ‘Download Taxonomy’는 NCBI Taxonomy Database의 7단계 분류를 서열의 Taxonomy 속성 값으로 추가합니다. ‘Filter Based on Name’은 원하는 이름을 가진 항목만 포함하도록 필터링 할 수 있습니다. ‘Create Motif List from Sequences’은 Input한 Sequence 또는 그 Annotation에서 파생된 simple motifs를 포함하는 motif 목록을 생성합니다. ‘Create Sequence Constructs’은 구성 요소를 결합하여 모든 sequence 조합을 생성하여 DNA 또는 단백질 구성체를 생성합니다. ‘Fusion plots graphics exporter’는 Fusion 유전자 track의 모든 fusion plot을 그래픽 파일로 내보냅니다. Workflow related Workflow authoring functionality Workflow 요소들을 해당하는 Group에 배치하여 확장 또는 축소된 형태로 표시합니다. Workflow의 많이 거치는 경로는 시작 시에 ‘Fork’ 요소를 배치하여 단일 선택으로 지정할 수 있습니다. 새로운 Workflow 요소인 ‘Branch on Item Count’는 특정 항목을 기준으로 흐름을 제어합니다. Workflow에서 특정 도구의 downstream 또는 upstream의 경로를 강조표시할 수 있습니다. Other workflow editor improvements Workflow 편집기를 재구성하여 관련 기능에 빠르게 접근할 수 있도록 개선되었습니다. Workflow 편집기 side panel을 재구성하고 label을 업데이트하였습니다. Validation 메시지를 더 쉽게 확인할 수 있습니다. Workflow의 구성 요소를 추가하는 기능이 개선되었습니다: Workflow의 여러 연결을 단일 작업으로 이동할 수 있습니다. 2개 이상의 데이터 세트를 input으로 필요로 하는 도구가 포함된 workflow는 기본적으로 하나 또는 여러 개의 input을 연결할 수 있습니다. 이전에는 원하는 수의 데이터 세트를 input으로 수행하려면 하나의 input을 연결해야 했습니다. Workflow 편집기에서 기존 workflow의 전체 또는 일부를 복사/붙여넣기를 수행할 때는 기존의 workflow의 순서는 유지됩니다. Workflow에는 도구가 있지만 CLC에는 없는 경우(ex. 현재 설치되지 않은 plugin에서 제공된 도구인 경우) 해당 도구의 정보가 제공됩니다. Existing tools workflow-enabled Workflow에서 활성화된 도구들 Annotate with GFF/GTF/GVF files Extract Sequences Restriction Site Analysis Other workflow related improvements CLC 소프트웨어에서 사용할 수 없는 도구가 포함된 workflow도 설치할 수 있습니다. 이를 통해 필요한 plugin을 나중에 설치할 수 있습니다. 설치된 workflow에 대한 설명은 해당 workflow의 복사본에 포함됩니다. Filtering Filtering ‘Advanced table filtering’과 ‘Filter on Custom Criteria’의 필터링 기능이 대폭 개선되었으며, Filter criteria 정의가 표준화되었습니다. 복잡한 필터링 전략도 한 번에 정의할 수 있으며, 기준을 그룹화하고 각 그룹에 대해 모두 일치 또는 일부 일치로 일치를 개별적으로 정의할 수 있습니다. 모든 기준과 일치하는 항목을 유지하거나 제거하거나, 모든 항목에 일치 상태 정보를 annotation에 추가할 수 있습니다. Filter criteria 정의는 복사/붙여넣기 및 필터 세트를 통해 재사용할 수 있습니다. Simple and advanced table filters에서 사용 가능한 작업이 개선되었습니다. ‘Select Matches’ 작업을 통해 다른 행을 숨기지 않고 기준과 일치하는 행만을 선택할 수 있습니다. ‘Invert Selection’을 통해 선택한 행의 선택을 해제하고 이전에 선택하지 않은 행을 선택할 수 있습니다. ‘Show All’을 사용하면 필터링이 적용된 후 모든 행이 표시됩니다. ‘Clear’을 사용하면 필터링에서 정의된 모든 기준을 제거할 수 있습니다. 기존 작업의 labeling 지정 기능이 개선되었습니다. ‘-’ 또는 ‘:’를 포함한 용어를 따옴표로 묶은 경우, 이제 간단한 표 필터링에서 해당 용어를 사용할 때 따옴표가 적용됩니다. 이전에는 따옴표로 묶인 경우에도 특수 문자로 해석되었습니다. Filter on Custom Criteria: 보고서를 생성할 수 있습니다. 이 보고서는 샘플 보고서 또는 통합 보고서에 추가할 수 있으며, 기준과 일치하거나 일치하지 않는 총 항목 수를 샘플 보고서의 QC 요약 항목으로 사용할 수 있습니다. Motif 목록, stand-alone mapping 및 generic table들은 이제 input 형식으로 지원됩니다. Tables Tables 테이블 하단에 있는 Create New Table 버튼을 사용하면, 기존 Table에서 선택된 행만을 포함하는 새 테이블을 생성할 수 있습니다. 현재 View에 표시된 테이블 내용을 내보내는 메뉴 옵션의 이름이 Export Displayed Table로 변경되었습니다. 대용량 테이블에 대한 정렬 속도가 개선되었습니다. 테이블에서 행이 선택된 상태인 경우, 열 기준 정렬을 수행한 이후에도 해당 선택 상태가 유지됩니다. Motifs Viewing and defining motifs Motif List 테이블 View는 여러 행 선택을 지원하며, 마우스 오른쪽 클릭 메뉴에 표준 테이블 옵션이 포함되어 있고, sequence로부터 Motif를 추가할 수 있는 Add Motifs from Sequences 옵션을 제공합니다. Motif는 Annotation 타입을 가지며, 추가적인 annotation 메모를 포함할 수 있습니다. 이러한 기능은 sequence 간에 간단한 annotation 정보를 전달하는 데 사용할 수 있습니다. Searching for motifs Motif Search는 개선된 실행 화면을 제공하며, 정확도 값을 0에서 100 사이의 임의의 값으로 지정할 수 있습니다. 또한, circular sequence의 motif도 지원됩니다. Side panel의 Motifs와 관련된 새로운 기능은 다음과 같습니다. 단순 motif 매칭을 위한 최소 정확도를 설정할 수 있습니다. Motif를 직접 입력할 수 있는 빠른 검색 필드가 추가되었습니다. Side panel에서 motif를 직접 편집할 수 있습니다. 다음 매칭 위치로 바로 이동할 수 있습니다. 하이라이트 된 motif 위에 마우스 커서를 올리면 표시되는 정보에는 매칭 상세 정보가 포함되며, 일치하지 않는 residue는 소문자로 표시되고 매칭 정확도도 함께 표시됩니다. Side panel에서 실행되는 Manage Motifs 대화상자에는 추가적인 공통 Motif들이 포함되어 있으며, Motif list에 저장할 수 있는 옵션도 제공합니다. BLAST and BLAST at NCBI BLAST and BLAST at NCBI Megablast 최적화 기능은 nucleotide 쿼리 서열로 nucleotide 데이터베이스를 검색할 때 사용할 수 있습니다. 검색에 대한 기본 설정값이 업데이트되었습니다. 특히 중요한 부분은, 모든 검색 유형에서 기본 E-value가 이제 0.5로 설정되었습니다. 실행 화면에서 옵션 표시 방식이 전반적으로 개선되었습니다. 히트가 발견되지 않은 경우에도 BLAST 결과가 생성됩니다. 이전에는 히트가 없다는 정보가 로그에만 기록되고, BLAST 결과는 생성되지 않았었습니다. Sequence 리스트 내의 서열에서 선택한 영역을 기준으로 BLAST 및 BLAST at NCBI를 바로 실행할 수 있습니다. 이전에는 서열을 개별 View로 열었을 때만 이 기능이 가능했습니다. 펩타이드 데이터베이스 검색을 위해 BLAST at NCBI를 실행할 때, 기본 선택 데이터베이스가 nr 데이터베이스에서 ClusteredNR로 변경되었습니다. PDB 데이터베이스에 대한 BLAST 히트 결과의 서열은 다운로드하여 열거나 저장할 수 있으며, 또는 NCBI 웹사이트에서 바로 열어 확인할 수도 있습니다. Variant detection Variant detection 성능 개선 사항 Basic Variant Detection, Low Frequency Variant Detection, and Fixed Ploidy Variant Detection는 특히 전장 유전체 데이터처럼 많은 변이를 호출할 때 메모리 사용량이 감소되었습니다. Low Frequency Variant Detection 속도가 개선되었습니다. Copy Number Variant Detection (Targeted)는 이제 타겟 영역을 초과하는 범위를 포함하는 control coverage table도 사용할 수 있습니다. 이전에는 control coverage table의 영역이 타겟 영역과 정확히 일치해야 했습니다. Filter Homozygous Reference Variants는 homozygous reference variant를 결과에서 제거하는 대신 annotation으로 표시할 수 있습니다. Amino Acid Changes는 HGVS 표준을 준수하는 annotation을 추가합니다: Deletion과 Duplication은 단순한 표기법을 사용합니다. 예를 들어, c.274delT와 c.123_124dupGA는 각각 c.274del과 c.123_124dup으로 표기합니다. 반복 서열은 long format을 사용합니다. 예를 들어, c.58_59insTTT는 c.58_58insT[3]으로 표기됩니다. Theoretical 변이는 괄호로 표기됩니다. 예를 들어, p.Glu169Asp는 p.(Glu169Asp)로 표기됩니다. Low Frequency Variant Detection 과 Fixed Ploidy Variant Detection은 PacBio 및 Oxford Nanopore reads를 사용할 때 homopolymer indel에 의한 거짓 양성 발생이 감소되었습니다. Reports Reports Create Report from Table은 생성되는 리포트에 대해 추가적인 사용자 지정 기능을 지원합니다: Numerical column은 퍼센트 형식으로 표시할 수 있습니다. Filter on Custom Criteria에 의해 ‘일치하지 않음‘으로 annotation 처리된 행은 리포트에서 제외할 수 있습니다. 요약 행을 추가할 수 있으며, 이는 Create Sample Report에서 QC 요약 항목으로 사용될 수 있고, combined report 에도 포함될 수 있습니다. RNA-seq Analysis에서 생성된 리포트에는 paired reads의 총 매핑 수가 포함되며, 이 값 또한 Create Sample Report에서 QC 요약 항목으로 사용할 수 있습니다. Create Sample Report와 Combine Reports는 RNA-seq Analysis for Long Reads의 리포트를 입력으로 사용할 경우, 더 이상 reads에 대한 read count를 출력하지 않습니다. Create Variant Track Statistics Report는 입력 데이터가 비어 있을 경우, 기존의 No data available 대신 0으로 출력됩니다. Create Variant Track Statistics Report에서 보고되는 총 변이 수는 Create Sample Report에서 QC 요약 항목으로 사용할 수 있습니다. Tracks Tracks Merge Annotation Tracks: 중복 annotation을 처리하기 위한 옵션이 포함되었습니다. 중복된 annotation이 하나로 병합되었는지 여부를 나타내는 Collapsed 속성이 결과물에 추가되었습니다. 병합된 annotation 이름 뒤에 (merged)를 더 이상 자동으로 추가하지 않습니다. Annotate with Overlap Information에는 겹치는 항목의 속성을 복사할지 여부를 제어하는 옵션이 추가되었습니다. 속성이 복사되는 경우, 겹치는 트랙의 이름이 Overlap tracks 속성에 추가됩니다. 이전에는 속성이 항상 복사되었으며, 겹치는 트랙의 이름이 복사된 속성 이름 뒤에 그대로 추가되었습니다. Filter Based on Overlap과 Filter on Custom Criteria는 fusion track을 필터링할 때, 동일한 융합을 설명하는 두 개의 breakpoint가 함께 유지되거나 함께 제거되도록 동작합니다. 이전에는 각 breakpoint가 독립적으로 필터링 되었습니다. Detect and Refine Fusion Gene에서 출력되는 fusion track은 다음 정보를 포함합니다: fusion frequency와 5’ 및 3‘ frequency를 포함합니다. IPA gene view를 사용할 수 있는 더 많은 fusion이 포함된 최신 목록이 적용되었습니다. Chromosome Table view는 이제 모든 트랙 타입에서 사용할 수 있습니다. Sequences Sequences 복사된 sequence는 기존 sequence에 붙여넣을 수 있습니다. Annotation이 있는 sequence 영역을 복사하면, annotation도 새 위치에 복사됩니다. 개별 sequence는 attribute를 관리할 수 있는 table view가 있습니다. 선택한 영역 내 residue에 대한 빈도 정보는 side panel에 Positional stats에서 확인할 수 있습니다. Sequence lists Graphical view improvements Graphical view에서 sequence 이름을 클릭하면 전체 sequence가 선택됩니다. Graphical view에서 여러 sequence를 선택하는 것이 더 간편해집니다. Graphical view에서 sequence 레이블에 숫자를 포함할 수 있습니다. Side panel의 “Lock numbers” 옵션을 통해 각 sequence별이 아닌, 최상단에 sequence position 숫자를 표시할 수 있습니다. 선택한 영역 내 residue 빈도에 대한 정보 및 선택한 영역을 포함하는 sequence의 개수가 side panel의 “Position stats”에 표시됩니다. Table view improvements Table view에서 행을 선택 후 드래그하여 원하는 순서로 재배치할 수 있습니다. Table view에서 선택한 행을 다른 리스트의 Table view로 드래그하여 sequence를 복사할 수 있습니다. Alignments Graphical view improvements Graphical view에서 sequence 이름을 클릭하면 전체 sequence가 선택됩니다. Graphical view에서 여러 sequence를 선택하는 것이 더 간편해집니다. Graphical view에서 sequence 레이블에 숫자를 포함할 수 있습니다. 선택한 영역 내 residue 빈도에 대한 정보 및 선택한 영역을 포함하는 sequence의 개수가 side panel의 “Position stats”에 표시됩니다. Table view improvements Table view에서 행을 선택 후 드래그하여 원하는 순서로 재배치할 수 있습니다. Sequence 속성(attribute)을 추가, 수정 및 삭제할 수 있습니다. Trees Trees Alignment 기반으로 생성된 tree의 경우, tree와 해당 alignment를 연결하여 함께 볼 수 있는 alignment view를 제공합니다. 기존 “metadata”로 표시 및 우클릭 메뉴 항목이 “attributes”용어로 변경됩니다.예: “Assign Metadata” → “Add Attributes”, “Delete Metadata ” → “Delete Attribute ”, “Import Metadata” → “Add Attributes” Tree 옵션에 Description, Accession, Latin Name, Taxonomy, Common Name 등 표준 sequence 속성을 선택할 수 있습니다. Template workflow updates Template workflow updates QIAseq Panel Analysis Assistant가 QIAseq 커스텀 패널용 분석을 설정할 수 있도록 지원합니다. Identify DNA Germline Variants workflow에서 변이를 필터링 하는 대신 annotation을 추가하도록 변경됩니다. RNA-Seq and Differential Gene Expression Analysis workflow에 “Create Sample Level Heat Map”이 추가됩니다. 이전에는 feature level heat map만 생성되었습니다. Import and upload Import and upload FASTA 파일로부터 시퀀스를 가져오는 속도가 대폭 향상됩니다: Standard Import of FASTA (.fa/.fsa/.fasta), Nucleotide FASTA, and Protein FASTA Biomedical Genomics Analysis plugin 및 CLC Single Cell Analysis Module에서 제공하는 Import Immune Reference Segments CLC Microbial Genomics Module에서 제공하는 Import MLST Scheme Standard Import 사용 시 GenBank/EMBL feature table의 source 섹션에 포함된 taxon reference가 “TaxID” 속성값으로 자동으로 할당됩니다. CLC Server Import/export 디렉토리 및 AWS S3 bucket에 있는 파일을 metadata로 import 시킬 수 있습니다. Remote Files tab의 “Upload to This Folder” 우클릭 옵션을 통해 AWS S3 bucket에 업로드할 데이터를 다른 AWS S3 bucket에서 선택할 수 있습니다. Remote Files tab 상단에 검색창이 추가됩니다. 파일/폴더 이름 또는 S3 URL로 검색할 수 있습니다. Import 창에서 CLC Server Import/Export 디렉토리의 파일 선택 시 검색창이 추가됩니다. CLC URL, 경로 및 파일명으로 검색할 수 있습니다. Export Export Report를 PDF 형태로 내보낼 시, 표지 또는 목차를 제외하고 내보내는 옵션이 제공됩니다. 이전에는 둘 다 포함되었습니다. VCF Export Biomedical Genomics Analysis 플러그인의 Detect Regional Ploidy로부터 생성된 영역수준(regional-level)의 ploidy track을 지원합니다. 배수성(ploidy) 영역은 CN 값을 갖는 CNV로 내보내어집니다. “Filter” 열이 존재할 경우, 값과 관계없이 모든 항목이 내보내어지며, 해당 열은 VCF에 포함됩니다. BAM Export는 긴 contig를 포함한 read mapping에 대한 인덱스를 생성할 때 .bai 포맷의 인덱싱 포지션 제한(229)에 관련하여 더 명확한 오류 메시지를 제공합니다. Other improvements Other improvements De Novo Assemble Long Reads에서 ONT 또는 PacBio CLR reads 사용 시 “Trim windows” 및 “Minimum coverage” 설정을 추가하여 낮은 커버리지를 갖는 샘플 assembly에 유용한 선택지를 제공합니다. Create Pairwise Comparison으로부터 생성된 pairwise comparison 테이블에서 sequence 레이블이 기본적으로 상단 및 좌측에 표시되며, 레이블 내용을 여러 정보를 사용해 custom 하거나 숨김 처리할 수 있습니다. Workflow의 Create Sample Report에서 QC summary 항목 구성이 간소화됩니다. Primer design을 위한 Calculation parameters 대화창에 Reset 버튼이 추가됩니다. Extract Consensus Sequence가 Alignment를 입력으로 받을 수 있습니다. Annotate with GFF/GTF/GVF files 기능에서 여러 외부 파일을 동시에 사용하여 annotation을 추가할 수 있습니다. Reference Data Manager의 전반적인 개선 사항으로 다운로드 상태에 대한 더 명확한 정보 표시, 검색 기능 개선 등이 포함됩니다. 데이터 요소가 연결된 CLC Metadata Table을 찾는 기능이 지원됩니다. 해당 요소의 Element Info view에 있는 Metadata 섹션의 “Find” 링크를 통해 가능합니다. 기존에는 AWS Connections 대화상자에서 Public S3 bucket 접근을 설정하였으나, 이제는 Connections | Public S3 Buckets에서 설정합니다. 기존에는 별도의 vdb-config를 통해 프록시를 따로 설정하지 않으면 SRA 다운로드가 실패하였으나, 이제는 Workbench의 Preference에서 지정한 프록시 설정이 SRA 다운로드에도 적용됩니다. Toolbox의 Tools 또는 Workflows 탭에서 항목을 선택 후 Ctrl+C 입력 시 항목의 이름이 클립보드로 복사됩니다. 기타 다양한 소규모 개선 Bug fixes Analysis Trim Reads에서 reads trimming을 수행하면, trimming에 사용된 CPU 코어 수에 따라 약간 다른 결과가 나타나는 문제가 해결되었습니다. Basic Variant Detection, Low Frequency Variant Detection and Fixed Ploidy Variant Detection: Reference variants에 대해 일부 Count 값이 Coverage 값보다 커지는 오류가 수정되었습니다. 드물지만 여러 위치를 포함하는 변이에서 보고되는 다양한 품질지표 값이 잘못 계산되던 오류가 해결되었습니다. RNA-seq 데이터에서 서로 겹치는 paired spliced reads가 있고, insertion 내부에 read segment가 완전 포함되는 상황에서 QC가 실패하던 문제가 해결되었습니다. Assembly를 찾지 못한 경우, 결과 자체를 제공하지 않았는데, 이제는 빈 결과라도 출력되도록 개선되었습니다. Display Side Panel에서 consensus sequence의 ambiguous positions에 대한 기호 변경이 적용되지 않던 문제가 해결되었습니다. 서로 겹치는 RNA reads에서 서로 다른 염기가 있을 때, 두 기호가 중복으로 표시되는 문제가 있었는데 이제는 올바르게 IUPAC 코드로 표시됩니다. Compactness가 Packed로 설정된 stand-alone read mappings에서, insertion 직후 reference와 불일치하는 염기 위치가 지정된 mismatch 색상으로 표시되지 않던 문제가 수정되었습니다. Circular reference mapping 시, junction 구간에 걸친 insertion이 표시되지 않는 문제가 해결되었습니다. Import and export Sanger Import 시 reads 이름을 삭제하지 않은 상태로 paired reads를 importing할 때, 실패하던 문제가 수정되었습니다. Fusion 트랙을 VCF로 내보낼 때 read count에 “Fusion spanning reads”가 포함되지 않던 문제가 수정되었습니다. 이제 “Fusion crossing reads”와 “Fusion spanning reads”의 합계를 총 read count로 사용합니다. CNV track을 VCF로 export할 때, CNV 위치가 1bp씩 어긋나는 오류가 수정되었습니다. 특정 파라미터 값이 페이지를 넘어가는 경우, 발생하는 오류가 수정되었습니다. 많은 Input elements로부터 생성된 히스토리 정보를 export할 때 발생하던 문제가 수정되었습니다. Export file “Originates from” 섹션이 1페이지를 채우면, 이후 내용이 잘리던 문제가 있었습니다. Other 다양한 사소한 버그 수정 이번 릴리즈에서 수정된 CVE는 다음과 같습니다. CVE-2025-55163 CVE-2025-58057 CVE-2025-58056 CVE-2025-11226 Reference data Reference data Reference Data Manager의 QIAGEN Sets 탭에서 다음 Reference Data Elements가 추가되었으며, 관련 데이터들이 해당 버전을 표기하도록 업데이트되었습니다. Version 20250915_hg38_no_alt_analysis_set and 20250915_hg19 for Clinvar. Versions ensembl_mane_v1.4_hg38_no_alt_analysis_set and refseq_mane_v1.4_hg38_no_alt_analysis_set for MANE genes, CDS and mRNA. Version ensembl_v115_hg38_no_alt_analysis_set for Ensembl genes, CDS and mRNA. 2025년 11월 3일자로 Download 3D Protein Structure Database 가 14 version으로 업데이트되었으며, 이전 버전의 CLC Genomics Workbench에서도 같은 데이터가 다운로드 됩니다. 2025년 12월 1일부터 Pfam 38.0을 다운로드합니다. 이전 버전의 CLC Genomics Workbench에서도 같은 데이터가 다운로드 됩니다. Plugin notes Plugin notes MAFFT가 이제 추가 alignment plugin에서 사용 가능합니다. Changes Tools and settings Predict Splice Site Effect에 의해 추가된 annotation 이름이 Splice effect에서 Possible splice effect로 변경되었습니다. Possible splice site disruption 값은 Yes로 간소화되었으며, Splice site에 대한 영향이 예측되지 않는 변형에는 No로 표시됩니다. Annotate with Overlap Information으로 추가된 annotation 이름이 기존 overlapping track에서 Overlap으로 변경되었습니다. Annotate from Known Variants으로 추가된 annotation 이름이 Overlap에서 Overlap tracks으로 변경되었습니다. Annotate with GFF/GTF/GVF file의 이름이 Annotate with GFF/GTF/GVF files로 변경되었습니다. Remove Homozygous Reference Variants 이름이 Filter Homozygous Reference Variants로 변경되었습니다. 다음 도구들은 update 된 실행 창들을 보여줍니다. Annotate with GFF/GTF/GVF files Assemble Sequences Extract Sequences Merge Variants Tracks Restriction Site Analysis De Novo Assemble Long Reads and Polish with Short Reads, Identify DNA Germline Variants, Prepare Raw Data and RNA-seq and Differential Gene Expression Analysis workflow: 옵션이 업데이트 되었으며 생성되는 결과 이름이 변경되었습니다. Third party version updates SRA toolkit 버전이 3.1.1로 업데이트되었습니다. Functionality retirement 다음 도구는 더 이상 사용할 수 없습니다. Filter Annotations on Name -> Filter Based on Name Marginal Variants -> Filter on Custom Criteria & Filter Homozygous Reference Variants Update Sequence Attributes -> Update Sequence Attributes Correct Long Reads (legacy) Branch on Sequence Count -> Bran on Item Count Discard variants without effect on splice site 옵션이 Predict Splice Site Effect에서 제거되었습니다. 대신 Filter on Custom Criteria을 사용하여 Predict Splice Site Effect에 annotation이 달린 변형을 필터링하는 것을 권장합니다. path.properties 파일의 설정을 사용하여 임시 파일의 기본 위치가 아닌 위치를 지정하는 것은 더 이상 지원하지 않습니다. 대신, workbench의 vmoptions 파일에 해당 위치를 지정해야 합니다.
  • [릴리즈] OmicsBox v3.5 새로운 업데이트 조회 156 2025. 10. 31 - OmicsBox 3.5 RELEASE OmicsBox 3.5의 새로운 기능 및 개선 사항 General 테이블 내보내기 시, 열(column) 선택 및 순서 조정 가능 파일 열기/저장 시 마지막 사용 위치 기억 더 명확해진 작업 메시지 레이아웃 넓은 범위의 결과를 확인할 수 있는 수평 스크롤 지원 더 빠른 FASTA 추출 기능 안정적인 대용량 테이블 정렬 기능 Flye 어셈블러 성능 향상 FASTA 파일 인덱싱 전 자동 검증 기능 추가 Functional Analysis Pathway 다이어그램을 일괄적으로 내보내거나, 시퀀스를 pathway 테이블에서 추출 가능 명확한 Enrichment 분석 요약 및 메시지 태그 및 온톨로지 카테고리 기준으로 플롯 필터링 기능 추가 BLAST의 최신 업데이트 및 중복 식별자를 제거하여 간소화된 결과 제공 EggNOG-mapper 최신 버전 업데이트로 속도와 기능 향상 및 batch 단위 병렬 처리 기능 추가 InterProScan의 GFF 파일 자동 저장 기능 추가, GO annotation 도구 기능 개선 Transcriptomics ands Single-cell Analysis Single-cell RNA-seq 분석에서 그룹별 바이올린 플롯 지원 PCA, UMAP, t-SNE 좌표를 annotation 과 함께 내보내기 가능 클러스터 품질 평가 지표 추가 SingleR 기반으로 cell-type annotation 그룹 단위 수행 가능 FLAIR 기반 재정량화 옵션 추가 카운트 테이블 차등 발현 결과에서 원하는 부분 추출 가능 샘플 이름 변경 시 발생하는 오류 수정 Metagenomics 결과 테이블에 taxa-level 열을 추가하여 더 나은 미생물 군집 구성 정보 제공 고급 필터링 및 데이터 내보내기 기능 향상
  • [공지] CLC Permanent 라이선스의 MUS 서비스 단종 안내 조회 1128 2025. 08. 22 - CLC Permanent 라이선스의 MUS 서비스 단종 안내 안녕하세요. CLC 솔루션의 지속적인 사용에 진심으로 감사드리며, 해당 솔루션의 글로벌 정책에 변경사항이 있어 안내드리고자 합니다. [사전 공지 : CLC 라이선스 시스템 변경] 사전 공지 요약 : QIAGEN사는 2025년 11월 25일 출시 예정인 CLC 솔루션 26버전부터 사용자 계정을 통해 라이선스 시스템에 액세스하는 새로운 기능을 도입함. 변경 사유 : 보안 강화 및 QIAGEN 타 솔루션과의 라이선스 시스템 통합 등 2026년 11월 출시 예정인 CLC 솔루션 27버전부터는 기존 CLC permanent 라이선스를 관리하는 시스템에 대한 액세스가 중단될 예정 첨부파일 : CLC_MUS_Retirement.pdf CLC 솔루션의 Permanent 라이선스가 공식 단종된 이 후, 최신 버전 사용 및 기술지원을 위해 MUS(Maintenance, Upgrade, Support) 서비스를 운영해 왔습니다. 안내드린 사유로 인해 MUS 서비스의 구매는 2025년 11월 30일에 종료를 예정하고 있으며, CLC Permanent 라이선스는 26버전까지만 지원합니다. 따라서 CLC 솔루션의 27 버전부터는 Annual 버전의 구독형으로만 라이선스 구매가 가능하오니 참고 부탁드리며, MUS 단종 전에 해당 서비스의 추가 구매 및 장기 계약을 원하시는 경우는 consulting@insilicogen.com 으로 언제든 연락 부탁드립니다.
  • [릴리즈] HGMD Professional 2025.2 릴리스 안내 조회 638 2025. 07. 17 - HGMD Professional 2025.2 릴리스 안내 549,000건 이상의 생식세포 변이에 대한 최신 정보 수록 HGMD Professional 2025.2 릴리스에서는 질병 관련 생식세포 변이에 대한 신뢰도 높은 데이터베이스를 확장하여, 신규 돌연변이 7,721건과 1,394개의 신규 유전자를 추가하였으며 총 172,114편의 학술 논문에서 수집된 549,178개의 변이 정보도 함께 포함되었습니다. 이번 업데이트를 통해 유전 질환 연구와 진단에 활용할 수 있는 데이터의 양과 품질이 한층 더 향상되었습니다. 주요 업데이트 항목 Missense/Nonsense 변이: +4,240건 Splicing 변이: +688건 Small deletions 변이: +1,136건 전체 데이터 업데이트 내역은 여기에서 확인하실 수 있습니다. HGMD 소개 HGMD (Human Gene Mutation Database)는 1996년 영국 카디프대학교 의학유전학연구소에서 설립되어, 유전 질환의 병인 변이 메커니즘에 대한 연구를 지원하기 위한 목적으로 구축된 데이터베이스입니다. 현재는 질병 관련 생식세포 변이에 대한 Golden Standard Resource로 자리 잡았습니다. HGMD는 다음의 두 가지 버전으로 제공됩니다: HGMD Public: 무료로 제공되며, 데이터 업데이트는 HGMD Pro보다 3년 지연되어 반영됨 HGMD Professional: QIAGEN을 통해 라이선스되는 유료 버전으로, 분기별 최신 데이터를 제공하며 임상 활용에 적합 ** HGMD Professional은 다운로드 가능한 포맷으로도 제공되어, 기존의 NGS 변이 해석 파이프라인에 유연하게 통합할 수 있습니다. HGMD Professional의 주요 특징 12년 이상의 경력을 지닌 변이 전문가 및 생물정보학자가 참여하여, 신뢰성 높은 수작업 큐레이션을 수행하며 지속적인 문헌 기반의 업데이트가 이루어집니다. 3,100종 이상의 학술 저널로부터 약 169,000건의 논문 데이터를 기반으로, 자동화된 스크리닝과 수작업 리뷰를 병행하여 최신 변이 정보를 수집합니다. 최신 연구 결과를 반영한 데이터 제공을 통해, 희귀 및 신규 유전 변이의 임상적 의미를 신속하고 정확하게 해석할 수 있도록 지원합니다. [그림 1] HGMD Professional 수록 변이 수의 연도별 변화 2015년 이후 HGMD Professional에 수록된 유전 질환 관련 생식세포 변이 수는 2배 이상 증가하였습니다. 이는 본 데이터베이스가 끊임없이 축적되는 과학 지식을 반영하며 지속적으로 발전하고 있음을 보여줍니다.
  • [릴리즈] What’s New in the IPA Summer Release (2025) 조회 506 2025. 07. 09 - What’s New in the IPA Summer Release (2025) IPA Interpret IPA Interpret에서는 Canonical Pathways, Upstream Regulators, Diseases & Functions, 그리고 Tox Functions에 대해 버블 차트 형식의 결과를 확인할 수 있습니다. 결과는 점수나 조절자 이름, 또는 전체 범주 단위로 필터링할 수 있습니다. 각 항목 세부 페이지의 데이터 테이블에는 “Expected”라는 새로운 열이 추가되었습니다. 이 열은 해당 유전자나 단백질이 관련된 항목(예: Upstream Regulator, Canonical Pathway 등)이 활성화되었을 때 예상되는 발현 변화 방향(상향/하향)을 보여줍니다. 발현 변화 방향에 대한 정보는 해당 항목에 대한 문헌 근거를 기반으로 제공됩니다. [그림 1] IPA Interpret에서 Upstream Regulators를 카테고리별로 구분한 Bubble chart 예시 [그림 2] IPA Interpret에 새롭게 추가된 “Bubble volcano chart” 형식의 시각화 예시 [그림 3] Interpret 결과에서 필터링 옵션 추가 [그림 4] 데이터셋 테이블에 새로 추가된 “Expected” 열 데이터 테이블의 “Expected” 열에 표시된 정보의 근거가 되는 연구 결과는 네트워크 뷰에서 관계선을 클릭하면 확인할 수 있습니다. [그림 5] 네트워크 내 relationship을 클릭하면, Expected 열에 표시된 정보의 근거가 되는 세부 내용이 표시 이제 IPA Interpret에서는 막대 차트를 이미지로 내보낼 때, 다양한 스타일을 자유롭게 커스터마이징할 수 있습니다. [그림 6] 막대 차트 커스터마이징 이미지 예시 Summary에서 예측된 Upstream Regulator 유전자에 대한 데이터셋 세부 정보를 확인할 수 있습니다. [그림 7] Graphical Summary에서 개별 항목 위에 마우스를 올리거나 클릭하여 추가 정보를 탐색 Similar Analysis 플롯 탐색 기능이 향상되어, 새로운 메타데이터 테이블을 활용할 수 있습니다. [그림 8] Similar Analysis plot의 세부 정보 페이지에서 메타데이터 테이블 필터링 가능 IPA Interpret의 기타 개선 사항 막대 차트에 툴팁 기능이 추가 데이터셋 테이블에 행 수 표시 AI 기반 생성(LLM 활용)된 경우, “AI-Suggested” 배지가 UI에 표시 테이블에서 z-score에 대한 설명을 제공하는 팝업 정보 추가 IPA Desktop Pathway 및 Network에서 실시간으로 인과 점수 예측 (Grow 도구) Build > Grow 도구가 새롭게 개선되어, 원하는 경로나 네트워크에 대해 관련된 Upstream Regulator, Canonical Pathway, Diseases/Functions, 또는 Tox Functions를 빠르게 예측하고 점수를 계산할 수 있습니다. 이 기능을 활용하려면 pathway 상의 노드에 방향성 정보가 있어야 z-score 계산이 가능합니다. 만약 노드에 색상 오버레이가 없다면, Grow 도구는 p-value만 제공하며 z-score는 계산하지 않습니다. [그림 9] Grow 도구를 활용해 Upstream Regulator 네트워크에서 Canonical Pathways를 인과적으로 예측 [그림 10] Grow 도구를 사용하여 Upstream Expression Regulator를 예측 [그림 11] 특정 Canonical Pathway에 영향을 미치는 인과적 Upstream Expression Regulator를 Grow 도구로 확장 콘텐츠 업데이트 6개의 새로운 Ingenuity signaling pathways DYRK1A Signaling Pathway GAIT Translation Signaling Pathway Meiosis Initiation Signaling Pathway Membrane Repair Signaling Pathway NF1 RAS Signaling Pathway Stress Granule Signaling Pathway 새로운 발견들 요약 380,000개 이상의 새로운 발견: 약 249,000개의 전문가 발견(문헌 큐레이션에서 발견) 약 10,000개의 BioGrid에서 발견한 단백질-단백질 상호작용 약 16,000개의 인간 전장 유전체 연관 분석(GWAS) 결과에서 발견한 유전자 약 109,000개의 ClinVar에서 발견한 암 변이 약 1,300개의 ClinicalTrials.gov에서 발견한 타겟-질병 관계 약 1,200개의 ClinicalTrials.gov에서 발견한 약물-질병 관계 약 2,100개의 Gene Ontology 발견 새로운 Dataset mapping species Goat (Capra hircus) Three-spined stickleback (Gasterosteus aculeatus) OmicSoft datasets Updates OmicSoft 데이터셋 총 246,776건 중 15,001건이 새롭게 추가되었습니다.
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