• [뉴스레터] QIAGEN, Ingenuity Variant Analysis Winter 2017 Release 조회 1633 2017. 03. 02 - 2017 Winter ReleaseWhat's new?VCF로부터 CNV분석 지원Ingenuity Variant Analysis는 이제 VCF 에 있는 deletion과 duplication structural variant 정보도 받아들일 수 있습니다. 이러한 variant의 표현형적 영향과 질병에서의 역할을 보기 위해, 사용자는 common CNV 분석 작업을 수행할 수 있는 여러가지 필터링 및 annotation을 할 수 있습니다. 여기에는 잘못 calling된 것의 제거, 질병 유전자와의 오버랩, 건강한 사람들에서 알려진 CNV와의 비교 그리고 다른 변이나 여러 샘플들에서 동시에 보이는 것들을 포함합니다.ClinVar를 사용한 variant 필터링 및 annotationPredicted Deleterious Filter에서는, QIAGEN의 ACMG 분류 혹은 HGMD를 활용하는 것 외에도 이제 사용자들은 ClinVar에서 체크하여 질병 관련 변이를 식별하고 유지시킬 수 있습니다.더 많은 정보를 보시려면 여기를 클릭하시거나 Ingenuity Variant Analysis에 로그인하여 전체 릴리즈 정보를 확인하세요.
  • [뉴스레터] HGMD, Genomics England가 선택한 QIAGEN의 유전병 및 희귀병 솔루션 조회 1680 2017. 02. 14 - Bioinformatics content knowledgebase는 100,000 Genomes Project 에 대한 해석을 가능하게 합니다.Hilden, Germany, and London, United Kingdom, 2017년 1월 30일 - QIAGEN N.V. (NASDAQ : QGEN, Frankfurt Prime Standard : QIA)는 Genomics England가 100,000 Genomes Project를 위해 QIAGEN의 HGMD® Human Gene Mutation Database를 선정했다고 오늘 발표했습니다. HGMD는 유전 및 희귀 질병의 유전체 데이터 해석을 위한 최고의 컨텐츠 지식 기반으로 전세계 과학 및 임상 문헌으로부터 전문적으로 큐레이팅 된 데이터를 제공합니다.100,000 Genomes Project는 복잡한 게놈 데이터 해석을 위한 QIAGEN Clinical Insight (QCI) 포트폴리오의 일부인 QIAGEN의 HGMD Online Professional 솔루션을 사용하여, 임상 보고 및 해석을 위해 13개 NHS Genomic Medicine Center의 과학자, 임상의 및 연구원을 지원할 것입니다."희귀 유전병은 환자, 가족 및 의료 서비스 제공자를 길고 어려운 진단의 오딧세이로 가게 할 수 있으며 100,000 Genomes Project는 원인 및 향후 치료법을 모색하기 위해 대규모 집단의 전체 유전체를 수집하고 분석하기 위한 최첨단 NHS 프로그램입니다."라고 QIAGEN의 Bioinformatics Business Area 수석 부사장인 Laura Furmanski 박사는 말했습니다. "우리는 Genomics England와의 협력을 강화하게 되어 영광입니다. QIAGEN의 클라우드 기반 HGMD 컨텐츠를 포함한 업계 선두의 생물 정보학 솔루션은 100,000 개의 게놈이 차세대 시퀀싱 데이터의 거대한 풀에서 실행 가능한 통찰력을 도출하는 데 도움이 될 것입니다. 우리는 선정된 것을 기쁘게 생각합니다.""우리는 QIAGEN의 생물 정보학 솔루션을 수동적으로 큐레이트된 분석(manually-curated analysis) 및 해석 콘텐츠를 위한 포괄적인 자원으로 사용하게 된 것을 기쁘게 생각합니다. 100,000 Genomes Project의 게놈 데이터에 대한 고품질 해석은 희귀 유전 질환에 대한 더 깊은 통찰력을 제공하고 궁극적으로 환자를 위한 더 많은 진단 및 맞춤 치료로 이어질 것입니다"라고 Genomics England의 생물 정보학 이사 인 Dr. Augusto Rendon은 말했습니다.Genomics England는 희귀 유전 질환 및 일반 암으로 고통 받는 NHS 환자 및 가족의 전체 게놈 10만 개를 시퀀싱 하기 위해 2013년 영국 보건부에서 설립했습니다. 자세한 내용은 http://www.genomicsengland.co.uk/를 참조하십시오.QIAGEN Bioinformatics는 생물학적 데이터의 분석, 해석 및 보고를 위한 업계 최고의 솔루션 포트폴리오를 제공합니다. 제품에는 Ingenuity, CLC bio, OmicSoft 소프트웨어 및 데이터베이스가 포함됩니다. QIAGEN의 지식기반 자료의 일부인 HGMD는 peer-review를 거친 학술지에서 전문적으로 선별된 내용으로써 인간 유전 질병 돌연변이에 대한 탁월한 표준입니다. HGMD는 5,000개가 넘는 과학 학술지에 인용되었습니다. 자세한 내용은 http://www.qiagenbioinformatics.com을 참조하십시오.
  • [뉴스레터] Elsevier, Pathway Studio 2월 웹세미나 소식을 전해드립니다. 조회 1319 2017. 02. 09 - 웹세미나 일정안내Zika 바이러스 감염 연구를 위한 데이터 기반 접근법2017년 2월 17일에 진행되는 웹세미나에서 바이러스 감염 연구를 통합 빅 데이터 솔루션으로 접근하는 새로운 연구 방법에 대해서 알려드립니다. Chris Cheadle (Elsevier) 박사와 Joseph Delaney (Illumina) 박사는 바이러스 감염 연구에 대하여 유전체정보와 문헌정보 데이터를 결합하는 워크플로우를 보여줄 것입니다. 방법은 아래와 같습니다.- Illumina Correlation Engine을 사용하여 Zika 바이러스 감염에 대한 특정 유전자 세트를 식별함- Pathway Studio 분자 상호 작용 데이터베이스를 사용하여 감염과 관련인자를 밝힘- 추가 분석 및 가설을 뒷받침 할 수 있는 새로운 문헌 정보에 대한 모니터링 한국시간으로 새벽에 진행되는 웹세미나이므로 시청이 어려운 고객분들은 등록을 하시면 추후에 녹화본을 받아보실 수 있습니다. 웹세미나 등록2017년 2월 17일 금요일한국시간 오전 2:00 (1시간 진행) >> 등록하기 클릭모든 웹세미나 살펴보기Pathway Studio를 사용하는 방법을 비롯한 모든 웹세미나를 확인하세요.>> 웹세미나 살펴보기 클릭라이브 웹세미나에 참여하실수 없나요?등록을 마치면 웹세미나 개최시 자동으로 녹화된 것을 받을 수 있습니다.>> 녹화본 시청하기
  • [뉴스레터] geneXplain, Release announcement January 2017 조회 1200 2017. 02. 08 - geneXplain사에서 2017년 1월 뉴스레터를 발행하였습니다.TRANSFAC 릴리즈 2017.1- 242개의 ENCODE ChIP-Seq experiments, 196개의 다른 transcription factors에 대한 4,532,674개의 bindong fragments가 포함되어 있으며, 이 factors 중 139개는 이전에  ChIP-Seq 데이터로는 다루지 않음- SMiLI-Seq(Selective Microfluidics-based Ligand Enrichment followsed by sequencing)을 기반으로 한 105개의 positional weight matrices가 포함- Human, mouse, rat, macaque, Arabidopsis의 gene, promoter, ChIP fragment의 genomics 정보는 Ensembl release 86 정보를 기반으로 함HumanPSD+TRANSPATH(PROTEOME) 릴리즈 2017.1- 109,738 (human) gene-disease assignments- 2,551 human disease- 1,308 disease models in mice- 14,237 drug-protein 상호작용- 146,605 clinical trials이 데이터는 Locus, Disease and Drug Reports로 구성되어 있으며 Ontology Search 툴을 사용하여 복잡한 생물학적 질문에 응답 가능geneXplain 플랫폼 릴리즈 4.4- Search for self-regulating transcription factors :    * 전사인자에 포커싱을 맞춘 upstream 분석 워크플로우   * 차등발현된  전사인자 리스트는 상이하게 발현되는 유전자의 프로모터에 과발현되는 사이트 확인- Upstream analysis with feedback loop   * Upstream 분석 워크플로우의 차등발현된 master regulator 분석을 위한 추가 옵션- Identify enriched motifs in tissue specific promoters   * 세포 특이적인 또는 조직 특이적인 유전자 프로모터 내에 과발현 전사조절인자 바인딩 사이트 검색 설계New integrated databases : - HMR2 : 8,000가지 이상의 reaction과 3,000가지 이상의 독특한 대사 산물과 관련된 3,765개의 유전자를 포함함 - Fantom5 : 조직 특이적인, 세포 특이적인 전사 시작 사이트들은 Functional annotation mammalian genome 5 (FANTOM5) 프로젝트를 기반으로 수집되고 있음. 171 가지 세포 유형과 121 가지 조직 유형이 포함BRENDA 출시 2017.1Data addition & update - 108 개의 새로운 효소 종류가 통합되어 현재 BRENDA는 7095 개의 EC 번호를 다루고 있음Update of the organism-specific pathways - Pathway 카테고리가 아래와 리스트와 같이 7개로 개정됨  * Central and energy metabolism  * Lipid metabolism  * Amino acid metabolism  * Nucleotide and cofactor metabolism  * Carbohydrate metabolism  * Fermentation and other cataabolism  * Xenobiotics and secondary metabolismUpdate of Ligand Summary Pages - 리간드 요약 페이지는 경로에 직접 연결되는 아이콘을 제공New search option - PDB 구조 정보는 구조 기반 쿼리 영역을 통해 검색 가능 - 결과는 DoGSiteScorer 링크를 함께 제공Highlights : - 대사 산물 및 대사 경로 분석을 위한 새로운 모듈 추가 - 자가 조절 전사 인자의 동정 - 피드백 루프 조절 검출 - 조직 특이적인 프로모터 연구 - 새로운 대사체 데이터베이스(HMR2 및 Recon2) 통합  - TRANSFAC 및 TRANSPATH, Reactome, Gene Ontology, Ensembl 데이터베이스 업데이트New workflows : - Flux Balance Analysis : Flux 데이터의 효소 반응 및 대사 산물의 동정을 포함한 클러스터링과 맵핑 분석
  • [뉴스레터] Elsevier, Pathway Studio 웹세미나 소식을 전해드립니다. 조회 1212 2017. 01. 24 - 지카 바이러스, 소두증 및 포도당 대사 장애2017년 1월 25일 오전 12:00에 Elsevier R & D 솔루션의 연구 생물학제품 파트에 Chris Cheadle 박사의 무료 웹 세미나가 진행됩니다. Zika 바이러스는 작년 한 해 동안 중요한 공중 보건 위협 및 소두증의 원인으로 뉴스의 헤드라인이었습니다. 임신 중 산모가 감염되었을 때 신생아에게 치명적인 질병입니다. 통합 Genome 및 문헌 기반 분석 워크플로우를 사용하여 Zika 바이러스 감염을 전체적으로 살펴보고 포도당 대사 장애를 검사합니다. 또한 승인된 임상 시험 및 임상 시험의 잠재적인 치료법을 알아봅니다. 이는 생물학적 통찰력 측면에서 가치가 있으며 질병 모델을 만드는 것이 얼마나 간단한지 알 수 있습니다. 잠재적인 약물표적 및 약물을 특정 표적에 대해 확인하는데 도움이 될 것입니다. 연사소개Chris Cheadle 박사는 Elsevier R & D 솔루션의 연구 생물학제품 파트에 감독입니다. Chris는 정부, 학계 및 민간 업계에서 광범위하게 근무한 전산 생물학자입니다. 지난 15년 동안 그의 전문 분야는 유전자 발현 프로파일링 분야였으며, 80개 이상의 저널에서 peer-reviewed 기사를 실었습니다. Chris는 현재 Elsevier사에 연구 생물학 부분 이사로 있습니다.웹 세미나 등록2017년 1월 25일 수요일한국 오전 12:00>> 등록하기 클릭모든 웹세미나 살펴보기Pathway Studio를 사용하는 방법을 비롯한 모든 웹 세미나를 확인하세요>> 웹세미나 살펴보기 클릭라이브 웹 세미나에 참여하실수 없나요?등록을 마치면 웹세미나 개최시 자동으로 녹화된 것을 받을 수 있습니다.>> 녹화본 시청하기
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