• [뉴스레터] Get all human gene mutations in one click 조회 1432 2020. 08. 21 - HGMD Professional은 유례없이 종합적이고 최신입니다. 무료로 체험해보세요! HGMD Professional은 믿을 수 있는 데이터로 더 많은 사례를 빠르게 해결합니다. 현재 연구자들은 Human Gene Mutation Database (HGMD)에서 전문적으로 큐레이트 된 콘텐츠를 이용 가능하다는 것을 알고 있을 것입니다. HGMD의 Public 버전에 대한 무료 계정을 통해 연구자들은 인간의 유전병과 밀접하게 관련되거나 강조되는 생식계통 돌연변이의 포괄적인 컬렉션에 접근할 수 있습니다. 하지만 HGMD의 Public 버전을 사용함으로써 연구자들은 많은 콘텐츠를 놓치고 있습니다. HGMD의 Public 버전은 공개된 돌연변이 항목의 측면에서 3년 전 데이터베이스일 뿐만 아니라 임상적으로 중요한 연관성을 설명하는 데 중요한 수많은 검색 기능이 부족합니다. 오직 HGMD Professional에서만 할 수 있는 것이 있습니다. 밝혀진 희귀하고 새로운 유전적 돌연변이에 대한 최신 과학적 증거에 접근 염색체 위치, 유전자 온톨로지 및 표현형에 의한 탐색 새로운 돌연변이를 알려진 또는 예측된 규제 사이트에 매핑하여 보유하고 있는 데이터의 변이에서 유전자 조절 변화 이해 시간 절약 효율을 위한 배치 및 고급 검색 수행 질병 유전자, 약물 표적, 그리고 보유하고 있는 데이터의 변이와 관련된 경로 탐색 HGMD Public vs. HGMD Pro의 전체 비교는 이곳에서 볼 수 있습니다.   HGMD PRO trial 버전을 요청하시길 원하시면 하단의 링크를 통해 신청해주시면 감사하겠습니다. 링크
  • [릴리즈] HGMD 2019.3 Release 조회 2375 2019. 10. 30 - HGMD Professional 2019.3 Release 더 많은 돌연변이, 더 향상된 annotations 2019년 가을 인간 유전자 돌연변이 데이터베이스 (HGMD) professional이 출시되었고, 세계에서 가장 많은 수의 인간 유전형 돌연변이를 이전 버전보다 6,278건 더 많은 269,000건 이상의 항목으로 확대하였습니다. HGMD Professional은 인간 유전병의 근간이거나 밀접한 관련이 있는 핵 유전자에서 공개된 생식세포 돌연변이를 포괄적으로 다루기 위한 사실상의 표준 리소스입니다. 1996년 Cardiff University의 의학 유전학 연구소에 의해 설립 및 유지 보수된 HGMD professional은 검출된 유전자 병변의 novelty와 병리학적 진위성을 뒷받침하기 위한 증거 및 특정 유전자 돌연변이 스펙트럼의 전체적인 개요 획득뿐만 아니라 whole genome screening 프로젝트, 생물정보학에서 사용하기 위한 지식 기반으로도 이용할 수 있는 특별한 리소스를 유저에게 제공합니다.     전문가에 의해 선별된 contents의 분기별 업데이트 매년 발간되는 질병 관련 생식 세포 돌연변이의 수는 지난 10 년 동안 두 배 이상 증가했습니다. 희귀하고 새로운 유전적 돌연변이가 계속 밝혀지고 있기 때문에, 최근 과학적 증거를 이용하는 것은 NGS data를 적시에 해석하는데 매우 중요합니다. HGMD professional은 임상연구소가 최신의 신뢰할 수 있는 정보로 NGS data를 분석하고 annotation할 수 있게 도와줍니다. HGMD 돌연변이는 다른 돌연변이 데이터베이스와 달리, 임상적 영향의 증거가 있는 peer-reviewed 출판물에 의해 모두 뒷받침됩니다. 돌연변이 항목은 일관성과 정확성을 위해 손수 선별되어 평가가 됩니다. 돌연변이 보고서에는 투명성을 위해 원본에 대한 링크가 포함되어 있습니다. 14,500개 이상의 출판물이 HGMD를 인용합니다. HGMD Professional 구독을 최대한 활용하려면 당사의 리소스 웹 페이지에서 사례 연구, 기술 노트 및 영상 튜토리얼을 확인하시면 됩니다. 또는 HGMD가 정밀 의학을 위한 유전학자 세대에게 어떻게 힘을 실어주었는지에 대해 on-demand webinar에서 HGMD의 매니저인 Peter Stenson으로부터 들어보시면 됩니다.     ANNOVAR 새로운 ANNOVAR 데이터베이스 또한 사용할 수 있습니다. 일부 큰(>100GB) 파일을 제외하고 모든 ANNOVAR 데이터베이스는 AWS S3로 전송됩니다. 변이 annotation을 위한 ANNOVAR를 HGMD와 함께 사용하는 방법에 대해 이 링크를 통해 자세히 알아보십시오. 또한 ANNOVAR에 대한 webinar를 이 링크를 통해 시청해보세요.   Genome Trax™ Genome Trax 업데이트는 2019년 10월 말에 제공될 예정이며, 업데이트 된 트랙은 HGMD 2019.3과 함께 release 되었습니다. 추가 주요 업데이트에는 TRANSFAC® release 2019.3 및 PROETOME ™ release 2019.3이 포함됩니다.   변이 해석을 위해 ACMG 분류가 필요하십니까? 생식세포 또는 체세포성 NGS testing에 대한 임상의 급의 보고서를 생성하고자 하는 실험실의 경우, HGMD professional을 포함한 40개의 공공 및 독점 데이터베이스로 구성된 QIAGEN Knowledge Base로부터 최신의 임상 증거를 사용하여 매우 복잡한 NGS 데이터를 표준화된 보고서로 재현 가능하게 변환해주는 QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret을 활용하여 보고서를 생성할 수 있습니다.   다가오는 이벤트 American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting – October 15-19, 2019 | Houston, Texas Association for Molecular Pathology (AMP) Annual Meeting – November 7-9, 2019 | Baltimore, Maryland Genomic Medicine Nordic 2019 – November 13-14, 2019 | Copenhagen, Denmark
  • [릴리즈] HGMD 2019.1 Release 조회 1424 2019. 05. 28 - HGMD 2019.1 Release 25만개가 넘는 germline 변이가 카탈로그 되었습니다. 2019년 4월, HGMD는 희귀질환과 유전질환의 이해에 대한 주요 업적인 256,070개 이상의 germline 돌연변이들을 포함하고 있습니다. 수년 동안 HGMD는 사실상 유전 돌연변이에 대한 표준 저장소로 인식되었습니다. 유전학 분야의 전문가에 의해 큐레이션된 HGMD는 타의 추종을 불허하는 넓은 범위의 정보를 제공합니다. 숫자가 이를 증명합니다. *  256,070 전문가에 의해 큐레이션된 질병 유발 돌연변이 *  10,500+ 알려진 모든 유전 질병 돌연변이를 안내하는 요약 레포트 *  2,600+ 유전학 분야의 전문가에 의해 발굴된 피어리뷰(peer-review) 저널   유전질환 테스트를 더 확대하고 싶으십니까? HGMD가 있으시다면 QIAGEN Clinical Insight(QCI) Interpret로 업그레이드 하시지 않으시겠습니까? 희귀질환과 유전질환을 위한 QCI Interpret는 의학적 결정을 지원하는 소프트웨어로써 변이를 분류하기 위해 ACMG와 ACOG interpretation guideline을 따르는 최신의 과학적이고 의학적인 증거들을 제공합니다. QCI Interpret는 당신을 HGMD 뿐 만 아니라 추가적으로 25개의 공개 데이터베이스와도 연결해줍니다. 이 소프트웨어는 근본적 증거에 대해 투명성있는 폭넓은 변이 참고 문헌을 제공하여, 신뢰성있고 효율적인 분석결과 리포트를 지원합니다.
  • [릴리즈] 2018 HGMD® Professional 2018.3 조회 2235 2018. 11. 05 - HGMD Professional 2018.3 이 릴리즈 되었습니다! HGMD® Professional 버전 2018.3에는 총 240,269 개의 돌연변이 항목이 포함되어 있습니다. - 이전 릴리스보다 7,826 개 더 많은 돌연변이 항목이 있습니다! >>> HGMD® 2018.3 Statistics Human Gene Mutation Database (HGMD®)는 인간 유전 질병 돌연변이를 포괄적으로 다루기 위한 업계 표준의 선도적인 데이터베이스입니다. 다른 돌연변이 데이터베이스와는 달리, HGMD 돌연변이는 임상적 영향의 증거가 있는 peer-review를 거친 출판물들에 의해 뒷받침됩니다.   New Features 일괄 검색 결과 정렬 및 필터링 드롭 다운 메뉴를 통해 질병 컨셉별로 변이의 우선 순위를 지정할 수도 있습니다.   통합 의료 언어 시스템 (UMLS) 용어에 매핑된 HGMD 표현형 찾아보기 표현형 검색 중에 UMLS에 매핑된 HGMD 표현형을 찾아볼 수 있습니다. 일괄 검색 모드 (위 참조)에서 이러한 질병 개념을 사용하여 결과를 필터링 할 수도 있습니다.   Whitepaper "HGMD and ClinVar : Knowledge 블라인드 스팟 피하기" 에서 인간 질병 돌연변이에 대한 가장 최신의 포괄적인 데이터베이스에 액세스하는 것의 중요성을 확인할 수 있습니다. >>> White paper 다운로드 HGMD 구독을 최대한 활용하려면 이 링크 (리소스 웹페이지)에서 제공되는 비디오 튜토리얼을 시청해주십시오.
  • [뉴스레터] QIAGEN,Check out the latest news and summer releases! 조회 1525 2017. 08. 09 - 논란의 여지가 있는 생명의학 preprint를 캐내거나, 연구 소프트웨어에서 보다 견고해지는 방법을 모색하거나, 생물학과 의학에서 빅데이터 작업을 가능케 하려고 시도하는 PLoS Computational Biology의 간단한 규칙들을 살펴보십시오. Latest newsPLoS의 10가지 간단한 규칙 PLoS Computational Biology의 “10가지 간단한 규칙” 가이드는 한동안 사용되어 오면서 광범위한 생물정보학 주제에 훌륭한 리소스인 것을 알게 되었습니다. Preprint 서브미션에 대한 규칙, 책임감있는 빅데이터 연구를 위한 규칙 혹은 연구 소프트웨어를 더 강력하게 만드는 규칙 등 몇 가지 흥미로운 목록을 공유하고자 합니다.여기를 클릭하셔서 확인해보세요 >>앞서가는 QCI NGS는 변화하는 헬스케어의 정점에 있으며, 그 중 QIAGEN Clinical Insight™ (QCI)가 선도적인 역할을 하고 있습니다. 정밀의학의 다섯 가지 추세에 대해 알아보고 QCI가 각 도전과 기회를 다루는 방법에 대해 살펴보세요.여기를 클릭하셔서 더 알아보세요 >>InsightsHGMD and ANNOVAR summer releases HGMD Professional은 최근 4000개 이상 돌연변이가 추가되어 총 208,368개가 등록되어 있습니다. HGMD와 ANNOVAR에 대한 새로운 기능과 개선사항을 살펴보세요.여기를 클릭하셔서 더 알아보세요 >>Latest releasesBiomedical Genomics Workbench 4.1CLC Genomics Workbench 10.1 CLC Main Workbench 7.9 CLC Genomics Server 9.1 and CLC Command Line Tools 4.1 CLC Assembly Cell 5.0.4 HGMD® Professional 2017.2 ANNOVAR 2017.2  Genome Trax 2017.2
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