[릴리즈] HGMD 2019.3 Release
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2019. 10. 30 -
HGMD Professional 2019.3 Release
더 많은 돌연변이, 더 향상된 annotations
2019년 가을 인간 유전자 돌연변이 데이터베이스 (HGMD) professional이 출시되었고, 세계에서 가장 많은 수의 인간 유전형 돌연변이를 이전 버전보다 6,278건 더 많은 269,000건 이상의 항목으로 확대하였습니다.
HGMD Professional은 인간 유전병의 근간이거나 밀접한 관련이 있는 핵 유전자에서 공개된 생식세포 돌연변이를 포괄적으로 다루기 위한 사실상의 표준 리소스입니다.
1996년 Cardiff University의 의학 유전학 연구소에 의해 설립 및 유지 보수된 HGMD professional은 검출된 유전자 병변의 novelty와 병리학적 진위성을 뒷받침하기 위한 증거 및 특정 유전자 돌연변이 스펙트럼의 전체적인 개요 획득뿐만 아니라 whole genome screening 프로젝트, 생물정보학에서 사용하기 위한 지식 기반으로도 이용할 수 있는 특별한 리소스를 유저에게 제공합니다.
전문가에 의해 선별된 contents의 분기별 업데이트
매년 발간되는 질병 관련 생식 세포 돌연변이의 수는 지난 10 년 동안 두 배 이상 증가했습니다. 희귀하고 새로운 유전적 돌연변이가 계속 밝혀지고 있기 때문에, 최근 과학적 증거를 이용하는 것은 NGS data를 적시에 해석하는데 매우 중요합니다.
HGMD professional은 임상연구소가 최신의 신뢰할 수 있는 정보로 NGS data를 분석하고 annotation할 수 있게 도와줍니다. HGMD 돌연변이는 다른 돌연변이 데이터베이스와 달리, 임상적 영향의 증거가 있는 peer-reviewed 출판물에 의해 모두 뒷받침됩니다.
돌연변이 항목은 일관성과 정확성을 위해 손수 선별되어 평가가 됩니다.
돌연변이 보고서에는 투명성을 위해 원본에 대한 링크가 포함되어 있습니다.
14,500개 이상의 출판물이 HGMD를 인용합니다.
HGMD Professional 구독을 최대한 활용하려면 당사의 리소스 웹 페이지에서 사례 연구, 기술 노트 및 영상 튜토리얼을 확인하시면 됩니다. 또는 HGMD가 정밀 의학을 위한 유전학자 세대에게 어떻게 힘을 실어주었는지에 대해 on-demand webinar에서 HGMD의 매니저인 Peter Stenson으로부터 들어보시면 됩니다.
ANNOVAR
새로운 ANNOVAR 데이터베이스 또한 사용할 수 있습니다.
일부 큰(>100GB) 파일을 제외하고 모든 ANNOVAR 데이터베이스는 AWS S3로 전송됩니다.
변이 annotation을 위한 ANNOVAR를 HGMD와 함께 사용하는 방법에 대해 이 링크를 통해 자세히 알아보십시오. 또한 ANNOVAR에 대한 webinar를 이 링크를 통해 시청해보세요.
Genome Trax™
Genome Trax 업데이트는 2019년 10월 말에 제공될 예정이며, 업데이트 된 트랙은 HGMD 2019.3과 함께 release 되었습니다. 추가 주요 업데이트에는 TRANSFAC® release 2019.3 및 PROETOME ™ release 2019.3이 포함됩니다.
변이 해석을 위해 ACMG 분류가 필요하십니까?
생식세포 또는 체세포성 NGS testing에 대한 임상의 급의 보고서를 생성하고자 하는 실험실의 경우, HGMD professional을 포함한 40개의 공공 및 독점 데이터베이스로 구성된 QIAGEN Knowledge Base로부터 최신의 임상 증거를 사용하여 매우 복잡한 NGS 데이터를 표준화된 보고서로 재현 가능하게 변환해주는 QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret을 활용하여 보고서를 생성할 수 있습니다.
다가오는 이벤트
American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting – October 15-19, 2019 | Houston, Texas
Association for Molecular Pathology (AMP) Annual Meeting – November 7-9, 2019 | Baltimore, Maryland
Genomic Medicine Nordic 2019 – November 13-14, 2019 | Copenhagen, Denmark