자주 묻는 질문 | ㈜인실리코젠-데이터 바이오 기업

[릴리즈] The Ingenuity Variant Analysis (IVA) Spring 2019.1 Release 조회 1734 2019. 04. 16 - The Ingenuity Variant Analysis (IVA) Spring 2019.1 Release는 더 확장된 분석 파라미터들을 제공합니다. 이제, 분석에 더 많은 메타데이터와 변이 타입을 포함시킬 수 있습니다. 2019년 4월 14일, IVA는 다음과 같은 새로운 기능을 가집니다. * 추가적인 upstream 메타데이터를 인식할 수 있도록 VCF parser가 업데이트 되었습니다. IVA는 이제 VCF 헤더로부터 더 많은 정보를 파싱하여 실험 및 시퀀싱 정보의 메타데이터를 캡쳐합니다. 헤더는 아래 포맷을 따라야합니다. ##fileDate -> ING:variantFileDate ##source -> ING:variantFileSource ##workflow_type -> ING:workflowType ##workflow_version -> ING:workflowVersion ##cmdline -> ING:variantCmdLine CGI file은 아래 헤더 태그 정보를 지원합니다. #GENERATED_BY -> ING:variantFileSource #GENERATED_AT -> ING:variantFileDate * 추가 변이 타입을 인식하도록 VCF parser가 업데이트 되었습니다. IVA는 CNV분석을 지원해왔었는데, 이제 fusion도 분석 가능합니다. 이 경우 아래 정보가 필요합니다. ##INFO=<ID=SVTYPE,Number=1,Type=String,Description="Type of structural variant"> 여기서 Structural variant 타입은 다음을 포함합니다. Fusion – fusion BND – breakend DUP - duplication DEL – deletion * 옵션으로 표현형 기반 순위를 포함하도록 Analysis Creation Wizard가 업데이트 되었습니다. 이 옵션은 표현형 용어가 적용되는 Biological Context box에서 사용가능합니다. * 미국 외 IVA 유저에게는 hg18 사용이 중단됩니다. 전세계적으로 쓰는 IVA 유저들의 서버를 지속적으로 유지 관리하기 위한 노력으로, 미국 외 지역에서는 hg18 지원이 중단됩니다. 이것은 미국 외 데이터센터의 퍼포먼스를 증가시킬 것입니다. 만약 hg18 human reference 기반으로 분석할 샘플이 있으시다면, 미국 IVA 데이터센터에 샘플을 업로드하여 분석할 수 있도록 Support팀(㈜인실리코젠)에게 별도로 연락하시기 바랍니다. 업데이트 컨텐츠 IVA spring 2019 Release는 다음과 같은 컨텐츠들을 포함합니다 : HGMD v2018.4 PGMD v2018.1 DbSNP v151 AFC v2018-05-22 QIAGEN Knowledge Base의 가장 최신 버전을 확인하고 싶으시다면, 페이지 가장 아래의 Content Versions 링크를 클릭해주십시오.

[뉴스레터] What's new in the IPA Spring Release 조회 1876 2019. 04. 10 - What's new in the IPA Spring Release QIAGEN은 아래와 같이 IPA의 새로운 기능을 릴리즈하였습니다. 데이터 업로드시 더 완성된 매핑을 얻으세요 IPA는 이제 하나 이상의 gene 또는 chemical ID 열을 평가하여 데이터셋의 identifier mapping 성공을 향상시킬 수 있습니다. 최대 5 개의 ID 열을 지정하면 IPA는 ID 열을 왼쪽에서 오른쪽으로 스캔하고, 해당 열의 ID를 성공적으로 매핑하면 멈추게 됩니다. 여러 ID 열에 매핑하는 것은 metabolite (chemical) ID의 경우 특히 유용합니다. Figure 1은 업로드 프로세스 중 4 개 컬럼의 metabolite ID를 가진 데이터셋을 보여주고, 하나의 identifier 열만 사용하는 경우보다 많은 행이 매핑됩니다. Figure 1. 업로드하는 동안 ID의 여러 열을 지정하여 매핑 적용 범위를 늘립니다. 이 데이터셋에는 매핑에 할당된 4개의 ID 열이 있습니다. Dataset Summary 탭은 새 ID 열이 지정되고 소스가 선택될 때마다 자동으로 업데이트됩니다. 예시에서는 344개의 chemical (행)이 하나의 열(HMDB)을 사용하여 매핑되었지만, 모든 ID 열(HMDB, PubChem, CAS와 KEGG)을 함께 사용해서 IPA가 왼쪽에서 오른쪽으로 스캔하여 379개의 행에 매핑되었습니다. Benjamini-Hochberg 통계로 통계적 엄격성이 증가합니다 IPA는 이제 Upstream Regulators 및 Causal Networks에 대한 Benjamini-Hochberg (B-H) 로 보정된 p-value를 계산하여 Core Analyses에서 결과의 통계적 엄격성을 높입니다. B-H p-value는 다중 검사를 보정합니다 -- 더 많은 통계 검사를 실시할수록 false positive 결과를 볼 가능성이 커집니다. Figure 2는 새로운 B-H 열이 있는 Core Analysis의 Upstream Regulator 탭을 보여줍니다. 새로운 p-value는 이 release 이전에 실행 한 분석에는 표시되지 않습니다. 이전 분석을 다시 실행하여 값을 계산하십시오. Figure 2. Upstream Regulator 탭에는 이제 "B-H correct p-value column" 옵션이 있습니다. 열은 default에서 표시되지 않으며, Customize Table 버튼을 클릭하여 B-H corrected p-value 체크박스를 선택하여 열을 표시해야 합니다. 예시에서 Upstream regulator에 대한 B-H p-value는 통계적 유의성이 ~0.01이지만, standard p-value는 약 소수점 3자리 정도 더 유의성을 가집니다. B-H p-value는 수년 동안 IPA의 Canonical Pathways와 Diseases and Functions에서 이용 가능했지만, 그 값에 대해서는 쉽게 접근할 수 없었습니다. 이제 B-H 열은 아래와 같이 Diseases & Functions 탭에서 선택적으로 이용할 수 있습니다. Figure 3. 이제 Diseases & Functions 탭에는 table의 선택 사항으로 "B-H correct p-value column" 이 있습니다. Default일 때는 이 열이 표시되지 않으므로 Customize Table 버튼을 클릭하고 B-H p-value 체크박스를 선택하여 열을 표시해야 합니다. Diseases & Functions TreeMap은 B-H 로 보정된 P-value를 사용하여 시각화 할 수 있습니다. 사각형은 Figure 4와 같이 B-H p-value의 -log 값을 통해 Colored by, Size by를 조정할 수 있습니다. Figure 4. Diseases & Functions TreeMap은 B-H로 보정된 P-value를 사용하여 시각화 할 수 있습니다. Heatmap을 B-H p-value의 -log값으로 Color by/Size by를 조정하려면 (위에서 강조 표시된) 메뉴를 사용하십시오. B-H 통계는 이 release 이후에 실행(또는 재실행)되는 분석에 대한 비교 분석에서도 사용할 수 있으며 모든 Analysis Match 분석에도 대해 계산됩니다. 비디오 튜토리얼에 쉽게 접근하세요 이제 IPA의 Help 메뉴에서 어떻게 IPA 사용을 시작하는지를 도와주는 일련의 Video Tutorials에 대한 빠른 링크를 제공합니다. 주제는 데이터 포맷을 어떻게 맞추고 업로드하는지, 분석을 어떻게 하는지, 그리고 어떻게 IPA에서 p-value가 계산되는지까지 다양합니다. Figure 5. IPA의 Help 메뉴에 있는 새로운 Video Tutorial 링크. 이 링크는 IPA 사용에 도움이 되는 일련의 비디오가 있는 새로운 Help Portal 페이지로 연결됩니다.

[릴리즈] 2018 HGMD® Professional 2018.3 조회 2473 2018. 11. 05 - HGMD Professional 2018.3 이 릴리즈 되었습니다! HGMD® Professional 버전 2018.3에는 총 240,269 개의 돌연변이 항목이 포함되어 있습니다. - 이전 릴리스보다 7,826 개 더 많은 돌연변이 항목이 있습니다! >>> HGMD® 2018.3 Statistics Human Gene Mutation Database (HGMD®)는 인간 유전 질병 돌연변이를 포괄적으로 다루기 위한 업계 표준의 선도적인 데이터베이스입니다. 다른 돌연변이 데이터베이스와는 달리, HGMD 돌연변이는 임상적 영향의 증거가 있는 peer-review를 거친 출판물들에 의해 뒷받침됩니다. New Features 일괄 검색 결과 정렬 및 필터링 드롭 다운 메뉴를 통해 질병 컨셉별로 변이의 우선 순위를 지정할 수도 있습니다. 통합 의료 언어 시스템 (UMLS) 용어에 매핑된 HGMD 표현형 찾아보기 표현형 검색 중에 UMLS에 매핑된 HGMD 표현형을 찾아볼 수 있습니다. 일괄 검색 모드 (위 참조)에서 이러한 질병 개념을 사용하여 결과를 필터링 할 수도 있습니다. Whitepaper "HGMD and ClinVar : Knowledge 블라인드 스팟 피하기" 에서 인간 질병 돌연변이에 대한 가장 최신의 포괄적인 데이터베이스에 액세스하는 것의 중요성을 확인할 수 있습니다. >>> White paper 다운로드 HGMD 구독을 최대한 활용하려면 이 링크 (리소스 웹페이지)에서 제공되는 비디오 튜토리얼을 시청해주십시오.

[릴리즈] BIOBAM Blast2GO : Major Release Version 5.2.1 조회 1609 2018. 10. 12 - Blast2GO 5.2가 출시되었습니다. 키보드 단축키 :스페이스키를 이용하여 테이블상에서 엔트리 선택 Blast결과, 워크플로우 Import관련 minor 버그 수정 Kegg map, GO graph에 관련된 메모리 최적화 Create CountTable 기능 Blast2GO 업데이트는 자동으로 진행됩니다.

[릴리즈] BIOBAM Blast2GO : Major Release Version 5.2 조회 2183 2018. 08. 16 - Blast2GO 5.2가 출시되었습니다. 이번 업데이트를 통해 Blast2GO를 통해 직관적인 기능유전체 분석이 가능해졌습니다. Multiple trimming기능으로 FastQ Pre-Processing (Adapters, Quality, Length) 여러개의 리스트를 비교하여 사용자 맞춤형의 Venn Diagram을 그릴 수 있습니다. 다른 추가된 기능을 보시려면 여기를 클릭하세요. Blast2GO 업데이트는 자동으로 수행됩니다. Blast2햬 4버전 이하를 사용하시는 분들은 5버전으로 꼭 업그레이드를 해주세요!