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2019.05.07 14:45111 CDS annotation시 HGVS에서 protein 부분이 비어서 나옵니다. 공유
2019.05.07 14:45 CDS annotation시 HGVS에서 protein 부분이 비어서 나옵니다.

변이가 synonymous mutation일 때, codon change가 amino acid change를 만들지 않을 수 있습니다.

그렇기 때문에 amino acid change 컬럼이 빈 부분이 있을 수 있을 것입니다.

[ SNP 타입 ]

* Non coding region

* Coding region :

     Synonymous : 같은 폴리펩타이드 시퀀스를 만드는 SNP

     Nonsynonymous : 다른 폴리펩타이드 시퀀스를 만드는 SNP :

          Missense : 다른 아미노산을 만듦

          Nonsense : 스탑 코돈(premature stop codon)을 만듦

만약 synonymous variant를 제거하려면 Amino acid changes 단계에서 Filter away synonymous variants를 체크하시면 됩니다.

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