FAQ
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Batch 로 검색이 가능한가요? 조회 1197 HGMD Professional은 최대 500개의 리스트(list)를 한 번에 검색하실 수 있습니다. 리스트는 변이 기반(Variant-based)으로 dbSNP, hg19 coordinate, VCF format, HGMD accession, PubMed ID를 이용해서 검색하실 수 있으며, Gene-based인 gene symbol 및 gene ID로 검색하실 수 있습니다. 추가로 variant-based filtering 옵션을 사용하면 질병 관련 변이 위주로 검색하실 수 있습니다. (새로 업데이트된 기능).
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OmicsBox에서 count table (transcript-level)만들때 gene level estimation을 추가하면 "transcript to gene map file"이 있어야하는데 이건 무슨파일로 어떻게 만드나요? 조회 1718 "Transcript to Gene Mapping File"을 OmicsBox에서 얻으시려면 RNA-Seq De Novo Assembly tool을 이용하시면 됩니다. 하지만 De Novo 분석이 아니신 경우에는 NCBI나 Ensembl에서 reference DB 중 GFF 파일을 이용하여 파일을 만드셔서 이용하시면 됩니다.
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Hereditary 변이 분석 시 Genetic Analysis Filter는 어떻게 사용하나요? 조회 1663 예를 들어 부모(parents)와 자식 데이터가 있고 자식(child)에게 관심 질환이 있는 경우 Select sample(s) 옵션에서 case로 sample child VCF를 control로 parent VCF 넣고 PED 파일을 첨부하면 Genetic analysis filter를 이용하실 수 있습니다. Genetic analysis filter는 변이의 transmitted/de novo/mendelian 종류를 구분하여 필터링(filtering)하는 것입니다. 주의하실 점은 PED file 작성 시 sample id column에 샘플 VCF 파일명과 같게 작성하셔야 맵핑(mapping)이 될 수 있습니다.
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외부에서 뽑은 DEG 파일을 workbench에 import하여 PCA나 Venn diagram을 그릴 수 있나요? 조회 1818 불가능합니다. CLC Genomics Workbench에서 PCA나 Venn diagram을 그리시길 원하신다면 sequencing raw data부터 CLC Genomics Workbench에서 다시 분석을 진행해주셔야 합니다.
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저희가 가지고 있는 WGS와 referece WGS를 이용하여 phylogenetic tree를 그릴 수 있나요? 조회 1759 네 가능합니다. 1. "Whole Genome Alignment | Create Whole Genome Alignment" tool을 클릭 후, 보유하고 계신 WGS data와 reference WGS을 input으로 넣어서 진행 2. "Classical Sequence Analysis | Alignments and Trees | Maximum Likelihood Phylogeny" tool을 이용하여 alignment 파일을 input으로 넣어 tree 그리기
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