FAQ
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OmicSoft Studio에서 Land DB가 보이지 않습니다. 조회 1064 해당 기능은 OmicSoft Suite 제품에서만 사용 가능합니다. 서버 구성을 하시고 OmicSoft Studio에서 로그인을 먼저 진행하세요. 1. Land > Tools > OmicSoft Cloud Data Service를 클릭합니다. 2. 오른쪽의 Available Cloud Lands에서 필요하신 DB를 선택하신 후 Send To Queue를 클릭하시면 다운로드가 시작됩니다. 3. 저장된 Land는 OmicSoft Studio 재시작 시 적용됩니다.
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HGMD 는 질병의 진단(Clinical Use)을 목적으로 사용할 수 있나요? 조회 1072 HGMD는 용도에 따라 라이선스 정책이 분류되어 있습니다. Research Use : 연구용 데이터의 변이 분석에 활용하는 경우 / 대학기관 (ac.kr 등의 대학 기관 도메인 계정 필요) (*Non-clinical certification 레터 서명 필요) Clinical Use : 환자 데이터의 질병의 진단을 목적으로 활용하는 경우 / 병원 및 의료재단 등 따라서 Clinical Use로 사용 시, Clinical use 라이선스를 구매하셔야 합니다. HGMD는 2020년 9월부터 사용 용도에 따른 정책이 강화되면서 Research use로 사용하실 경우 반드시 *non-clinical certification 레터 서명(Clinical Use로 사용하지 않겠다는 서약)이 필요합니다.
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Phenotype으로 어떻게 검색하나요? 조회 1076 HGMD에서 Phenotype으로 검색하는 방법은 아래와 같습니다. 1) HGMD phenotype search - HGMD에 기록된 Phenotype을 직접 검색하는 방법입니다. 보통 HGMD에 기록된 phenotype은 일반적으로 관련 논문에 보고된 정보입니다. 예) "Cancer" 2) UMLS semantic search - OMIM, SNOMED CT, MeSH 용어를 포함한 UMLS ontology로 검색합니다. 예) "Cutis laxa" 이 밖에도 HGMD 알파벳 (A-Z) 순으로 혹은 Chromosome 정렬로도 검색하실 수 있습니다.
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OmicsBox에 서열 업로드는 어떻게 하나요? 조회 1099 상단 메뉴바 "File | Load | Load Sequences | Load Fasta File (.fasta)" 를 통해 fasta 서열을 업로드하실 수 있습니다.
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Mapping시 PCR amplification으로 인한 중복 read 제거는 어떻게 진행하나요? 조회 865 "Resequencing Analysis | Remove Duplicate Mapped Reads" tool을 이용하여 진행하실 수 있습니다. 중요! 라이브러리 준비와 관련된 증폭 단계가 있는 경우에만 해당 tool을 권장합니다. RNA-Seq 데이터, amplicon 데이터 또는 많은 수의 read가 의도적으로 동일한 참조 위치에 있는 샘플에는 권장되지 않습니다.
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