FAQ
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QCI Interpret 에서 사용하는 변이 분류 가이드라인이 궁금합니다 조회 994 Germline 변이는 ACMG guideline으로 사용하며 , Cancer 변이 판독의 기준으로는 AMP/ASCO/CAP guideline의 Tier system이 사용되고 있습니다. ACMG 는 American Colleage of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 에서 만든 서열 변이 분류 기준으로 크게 아래 5가지 표준 분류 용어로 구분됩니다. Pathogenic, Likely pathogenic, Benign, Likely benign, Uncertain significance AMP/ASCO/CAP Guildeline의 Tier system은 총 4가지로 Strong clinical significance, Potential clinical significance, Unknow clinical significance, Likely benigh 으로 구분됩니다.
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HGMD 데이터베이스에서 splice site에 변이 수는 얼마나 되나요? 조회 1076 HGMD Professional 2020.4 기준으로 26,610 개 변이가 mRNA splicing에 영향을 주는 것으로 확인되었으며, 업데이트된 통계량은 HGMD Professional 통계 페이지에서 확인 가능합니다.
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CLC Workbench로 trimming할 때, 주문 제작한 primer trimming은 어떻게 하나요? 조회 1101 메뉴바의 New | Trim Adapter List를 클릭하시어 primer adapter list를 우선 만드셔야 합니다. 그렇게 만든 파일을 저장한 뒤, Prepare Sequencing Data | Trim Reads tool을 이용하여 adapter trim 구간에서 저장한 파일을 선택해서 trimming을 진행하시면 됩니다.
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원하는 annotation 서열들만 별도로 추출하고 싶습니다. 조회 877 Utility Tools | Extract Annotations tool을 이용하여 원하는 annotation type만 별도로 추출할 수가 있습니다.
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QCI Interpret는 어떤 분들에게 필요한까요? 조회 924 QCI Interpret (QCII)은 변이 분석, 예측, 평가에 도움을 주는 툴로 연구실이나 임상 연구실에서 주로 사용합니다. VCF 파일은 있지만 변이 리포트를 확인하는 과정이 어려우시거나 변이에 대한 큐레이션 기반 해석이 필요하신 분들에게 적합합니다. 임상적인 연구 기반 약물 연관 정보 및 의료정보와 변이 정보가 결합하여 변이 평가에 도움을 줄 수 있습니다. Inherited disease / Oncology 관련 변이 정보에 적합하며 Report 도 사용자 편의에 맞게 커스터마이징 할 수 있습니다. 진단 목적으로 사용할 수 없으며 헬스케어 분야 전문직 분들에게 변이 평가에 도움을 드리는 목적으로만 사용됩니다.
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