FAQ
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HGMD 데이터베이스는 단순한 단일 염기 삽입(insertion)을 어떻게 표현합니까? 조회 1102 모든 삽입(insertion)에서 시작 좌표는 끝 좌표보다 하나 작습니다. HGMD의 다운로드 버전에서 삽입 시 ""Mutnomen"" 테이블의 wildBASE는 NULL이고 mutBASE는 시작 및 끝 좌표 사이에 있는 삽입된 기준을 나타냅니다. 길이가 1인 risk allele 유전자는 길이가 1인 삽입입니다.
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연구실에서 최근에 HGMD DB에 없는 germinal mutation을 확인하였습니다. DB에 어떻게 추가할 수 있나요? 조회 1191 HGMD는 문헌에 발표된 질병 유발 돌연변이를 기록합니다. 현재로는 돌연변이를 HGMD로 가져오는 유일한 방법은 문헌을 발행하는 것입니다.
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질병을 일으키지 않는 돌연변이를 포함하여 유전자에 대한 완전한 SNP 목록을 얻을 수있는 방법이 있습니까? 조회 1162 HGMD는 질병을 일으키는 돌연변이와 질병과 관련된/기능적인 다형성만을 기록합니다. dbSNP 데이터는 missense/non-sense SNP만 HGMD에 통합되었습니다. 중립적인 다형성 데이터는 다른 데이터베이스 (예 : dbSNP, HapMap 등)에서 확인하실 수 있습니다.
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HGMD Advanced search의 quick search 부분에서, ranking score는 무엇에 관련되어 있나요? 조회 1296 Quick Search의 ranking score는 gene symbol, disease term, mutation report의 제목, mutation report와 dbSNP의 식별자 영역에서 검색어와 일치하는 항목의 수와 관련이 있습니다. 점수가 높을수록 query keyword에 대한 변이가 더 적절합니다.
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IPA Causal network 분석 중 메모리 에러가 납니다. 조회 1073 4G RAM 노트북에서 이용 중일 경우, causal network 분석을 위해서는 최소 허용되는 메모리가 1000~1200MB는 되어야 합니다. 메모리 세팅 방법은 아래와 같습니다. 1. File >> Preferences >> Application Preferences 선택 2. Application 탭 중간에 "System memory allocated to IPA" 에서 1200mb 선택 후 저장 IPA에 할당된 시스템 메모리에 대한 세부 정보 상단의 방법을 이용하여 IPA에 할당된 시스템 메모리(RAM)의 양을 설정할 수 있습니다. IPA는 최소 750MB의 시스템 메모리가 필요합니다. 컴퓨터에 설치된 RAM이 4GB 이상인 경우, 최소 1000MB ~ 1200MB로 설정하는 것이 이상적입니다. 6GB RAM 이상의 컴퓨터를 사용하는 경우 IPA를 2000MB 이상으로 설정하세요. 큰 비교분석을 작성하는 경우 또는 컴퓨터에 RAM이 충분히 설치되어있는 경우 4000MB 이상으로 설정해주세요. 시스템 메모리의 양보다 더 많은 메모리를 할당하면 IPA가 실행되지 않습니다. 이 경우 하단의 URL에서 IPA를 시작하세요. 이는 IPA 기존에 컴퓨터에서 작동했던 메모리 설정으로 되돌릴 수 있는 환경 설정을 열 수 있게 합니다. https://analysis.ingenuity.com/pa/launch.jsp?maxMemory=750
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