FAQ
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HGMD에서 batch 검색을 어떻게 하나요? 조회 879 HGMD 온라인은 2가지 옵션으로 batch 검색을 지원합니다. 첫 번째 옵션은 기본 검색 "Batch"로 최대 500개의 변이나 유전자 식별자를 허용하도록 설계되어 있습니다. Batch 검색에서 허용된 식별자는 변이에서는 dbSNP, 염색체 좌표, 그리고 HGMD accession 이며 유전자와 Variant Call Format (VCF)에서는 HUGO Nomenclature Committee gene symbols와 ID, Entrez Gene ID, 그리고 OMIM ID입니다. "Advance" 검색에서는 batch 검색을 텍스트 파일로 저장할 수 있는 옵션이 있는 "MART" 도구를 제공합니다. 최대 50개의 dbSNP, PubMed ID, Entrez Gene 식별자를 담고 검색할 수 있습니다.
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HGMD 에서 2개 이상이 연관된 돌연변이의 표현형을 찾을 수 있나요? 조회 873 네, 만약 한 논문이 정말로 다른 두개의 표현형(매우 드문 경우)에 의해 발생하는 변이를 보고하는 경우, 이는 질병 분야에 반영되어야 합니다(예 : CM013504 Stargardt disease and macular degeneration). 두 가지 경우(또는 그 이상)의 논문이 동일한 병변을 다른 표현형으로 설명하는 경우, 가장 초기의 보고를 "일차적인" 돌연변이 reference로 기록하고 후속 보고를 "추가 표현형" 이차적인 reference로 추가합니다. 각각의 경우 표현형은 기술되어 있는 reference와 연관이 있습니다. 추가적인 표현형(이차적인 reference로부터의 다른 정보)에 대한 세부사항은 확장된 돌연변이 기록(accession number 버튼을 클릭하여 접근할 수 있음)에서 제공됩니다.
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다른 종의 codon table 정보는 어떻게 추가 하나요? 조회 975 CLC Main Workbench에서 코돈테이블 정보는 아래 경로에서 확인해볼 수 있습니다. C:\Program Files\CLC Main Workbench 8\res\codonfreq 위의 폴더에서 파일을 열어보시면 아래와 같은 형식으로 구성이 되어 있습니다. 새로운 종의 코돈 테이블 정보를 위와 같이 만들어 준 후, 해당 폴더로 저장을 하시면 됩니다.
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텍스트 포맷 혹은 csv 포맷으로 발현 데이터를 가지고 있는데, CLC Genomics Workbench에서 분석이 가능할까요? 조회 951 Import를 클릭하신 후, Standard import를 선택합니다. 파일 유형에서 "Generic expression data table format"을 찾아 선택하신 후 파일을 선택하여 import를 이어서 진행해주세요. 텍스트 형태의 발현 파일로 CLC Workbench 내부에서 분석하실 수 있습니다.
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Gene list만 가지고 분석을 진행할 수 있나요? 조회 1009 유전자들로 IPA에 목록을 생성하고 분석을 진행할 수 있습니다. 외부에서 Identifier 목록을 업로드하여 사용할 수도 있습니다. IPA 내부에서는 다음 도구들에서 목록을 생성할 수 있습니다. - Search results - Network List - Network Explorer - Neighborhood Explorer - My Pathways - Canonical Pathways - Functional Analysis for a Dataset or for a Network/Pathway - Molecule View - Compare Tool 이 도구들을 이용하여 목록이 만들어지면 분자를 선택한 후, Add to List 버튼을 클릭하세요. 이렇게 생성된 목록에서 분석을 진행할 수 있습니다. Core Analysis를 하려면 다음과 같이 진행하세요. 1. 리스트를 연 다음 우측 상단의 재생 버튼(options icon)을 클릭합니다. 2. Run Core Analysis를 선택합니다. Core Analysis 생성 페이지가 나옵니다. 3. Run Analysis를 클릭합니다.
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