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[릴리즈] TRNASFAC®, HumanPSD™, TRANSPATH® 2021.1 조회 1453 TRANSFAC® 2021.1 릴리즈: - New human ChIP-Seq experiments from ENCODE: ENCODE 4단계 프로젝트에서 발표된 415개의 새로운 human transcription factor binding site ChIP-Seq 실험이 통합되었습니다. 세트 중 336개에 대해 각각의 transcription factor에 대한 existing positional weight matrix를 MATCH tool과 함께 사용하여 fragments 내부의 총 3,652,932 개의 best binding sites를 예측했습니다. - New matrices derived from ENCODE ChIP-Seq data: 새로운 ENCODE 4단계 ChIP-Seq 데이터에서 128개의 새로운 position weight matrices가 생성되어 TRANSFAC® matrix library에 통합되었습니다. - JASPAR 2020 matrix library integration: JASPAR 2020 릴리즈의 새로운 position frequency matrix는matrix entries(200개)으로 추가되거나 기존 TRANSFAC® matrix library에 대응되는 곳에 하이퍼 링크됩니다. 더 자세한 사항은 TRANSFAC® 2021.1 new features 와 database statistics을 참고해주세요. TRANSPATH® 2021.1 릴리즈: - New pathway visualization: pathway visualization tool이 geneXplain bioinformatics platform의 새로운 PathFinder 방식으로 재개발되었습니다. SBGN 및 SBML 표준을 지원하고 크게 향상된 성능으로 주요 세포 내 구획에서 분자의 위치를 자세히 설명합니다. PathFinder introductory video를 참고해주세요. - Increase in number of reactions: Human proteins 사이에 3,881 개의 새로운 binding 반응이 추가되었습니다. 예로 MAP4K interactome과 Ras interactome이 있습니다. - Update of links to pathway databases: genes/proteins에서 pathway database인 Reactome (버전 75) 및 Wikipathways (20201110) 의 링크가 업데이트되었습니다. 자세한 사항은 TRANSPATH® 2021.1 new features를 참고해주세요. HumanPSD™ 2021.1 릴리즈: - New locus report structure: 특정 genomic locus와 관련된 gene protein 정보를 포함된 report의 내용은 보다 접근이 용이하고 직관적인 구조로 제공됩니다. - More clinical trial and biomarker data: Clinicaltrials.gov, AACT database 및 전문가의 큐레이션 작업으로 진행된 질병 바이오 마커로부터 나온 새로운 데이터는 CT-Disease-Drug 할당 수를 706,055 개로, 질병 주석 수를 348,831 개로 늘렸습니다. 자세한 사항은 HumanPSD™ 2021.1 new features 와 database statistics 참고해주세요.
[뉴스레터] PetaSuite 압축 파일을 이용한 HISAT2 벤치마킹 결과 조회 1646 HISAT2: Smaller files, same tools, faster analysis HISAT2(Hierarchical Indexing for Spliced Alignment of Transcripts 2)는 그래프 기반의 DNA 및 RNA 서열 모두의 read를 mapping하는 프로그램입니다. HISAT2는 graph index를 통해 빠른 검색을 가능하게 하여, 대량의 변이와 함께 인간 유전체에 대해 read를 mapping할 수 있도록 합니다. PetaGene에서는 PetaSuite와 PetaLink를 통해 생성된 무손실 압축 파일과 널리 사용되는 HISAT2과의 호환성을 보여주고, 더 빠른 전송 및 짧은 분석 시간과 같은 이점을 공개합니다. Paired FASTQ 파일에 대해 gzip 압축 후(회색)과 PetaSuite 압축 후(파란색) 파일 크기 비교 결과, PetaSuite로 압축된 파일 용량이 원래 gzip으로 압축된 파일보다 60% 감소한 것을 확인할 수 있습니다. HISAT2에서 PetaSuite 압축 데이터를 사용하기 위해서는 PetaLink라는 압축 해제 라이브러리가 필요합니다. PetaLink는 압축 파일의 해제를 통해 원본 데이터를 HISAT2에 제공합니다. PetaLink 라이브러리가 로드되면 압축되지 않은 가상의 파일이 파일 시스템에 삽입되는 방식으로 작동합니다(하늘색 글씨). 가상 파일은 압축되지 않은 원본 파일과 똑같이 보이고 작동하지만, 가상파일은 inode 리소스를 사용하지 않습니다. 아래 예시 명령어를 통해, 가상 파일을 HISAT2에 직접적으로 사용할 수 있다는 것을 확인할 수 있습니다. HISAT2 및 samtools를 통해 PetaSuite 압축파일에 대한 벤치마킹을 진행하였습니다. 결과 1 PetaSuite로 압축된 파일은 완벽히 HISAT2에서 작동합니다. 2. 아래 사진과 같이, local이나 클라우드 환경 모두에서 PetaSuite로 압축된 파일을 통해 분석하면 더 빨리 완료되는 것을 확인할 수 있습니다. 3. PetaLink Cloud Edition을 통해 클라우드에서 직접적으로 데이터를 스트리밍하여 분석되는 것을 확인하였습니다. 라이브러리를 통한 압축 해제도 즉각적으로 진행됩니다. 이는 클라우드를 통해 local 환경에서 저장소에 관련한 많은 노력을 상쇄시킬 수 있습니다. 4. PetaLink는 HISAT2에 추가 모듈이나 변형 없이 클라우드에 저장된 input 파일을 바로 분석할 수 있게 합니다.
[릴리즈] HGMD 2020.4 Release 조회 1077 HGMD Professional 2020.4 Release Release date: 2021-01-15 2020년 겨울에 출시된 Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional 은 세계에서 가장 큰 human inherited disease mutation 컬렉션으로 이전 출시된 버전 보다 변이 정보가 8,958개 증가하였습니다. 30년 동안, HGMD Professional 은 연구자, 의사, 진단 연구소, 및 genetic 카운슬러에게 next-generation sequencing (NGS) data의 annotation의 중요한 tool로서 사용되어 왔습니다. Cardiff University의 Institute of Medical Genetics에서 설립하고 유지 관리하는 HGMD Professional은 사용자에게 peer-reviewed publication으로 입증된 임상적 증거를 지닌 expert-curated mutations 포함하는 독보적인 리소스를 제공합니다. 특정 질병과 관련된 알려진 변이의 개요를 검색하든, 임상 테스트 결과를 해석하든, 변이 목록에서 원인 변이를 찾든, 사용자가 지정한 NGS 파이프라인 혹은 data repository에 변이 자료를 통합하려고 하든, HGMD는 광범위한 응용 분야에 적용할 수 있는 유전 변이의 표준 저장소입니다. Solve more cases faster, with data you can trust 307,366 자세한 변이 리포트 수 31,650 2020에만 새로운 변이 수 11,000+ 알려진 inherited disease mutation 리스트가 있는 summary report 수 New HGMD Feature HGMD에서 사용하는 reference sequence를 GRCh38.p13의 annotation release 109.20200817로 업데이트 했습니다. (RefSeq data freeze 2020/08/17). Expert-curated content updated quarterly HGMD는 Cardiff University에 전문 큐레이터 팀이 운영합니다. Data는 매주 수동 및 컴퓨터 검색 절차를 조합하여 수집됩니다. 250개가 넘는 저널에서 human genetic disease를 유발하는 germline mutation 관련 기사를 스캔 합니다. 매년 발표된 disease-associated germline mutation 수는 지난 10년 동안 두 배 이상 증가하였습니다 (Figure 1). 희귀 및 새로운 genetic mutation의 계속 발견됨에 따라 next-generation sequencing (NGS) 데이터를 적시에 해석하기 위해 최신 과학적 증거에 대한 접근 권한을 갖는 것은 매우 중요합니다. Discover the value of HGMD Professional 논문을 통해서 종합적인 최신의 human disease mutation의 대한 액세스를 갖는 것의 중요성을 알아보세요. HGMD Professional은 임상 실험 연구실에서 신뢰할 수 있는 최신 정보로 next-generation sequencing (NGS) 데이터를 분석하거나 annotation의 도움을 줄 수 있습니다. 다른 변이 database와는 다르게, HGMD 변이는 임상적 영향을 주는 증거와 관련된 peer-review로 게재된 논문을 기반으로 저장됩니다. Mutation 항목은 일관성과 정확성을 위해 수동으로 선별되고 평가됩니다 Mutation 보고서에는 완전한 투명성을 위해 출처가 포함되어 있습니다 15,000+ publication에서 HGMD를 인용하였습니다 HGMD Professional subscription을 최대한 활용하려면 case 연구, 기술적 노트 및 비디오 튜토리얼를 제공하는 리소스 웹 페이지를 확인하세요 HGMD on-demand webinar 최신 웨비나에서 HGMD Professional의 파워와 LabCorp 및 Genomics England와 같은 전 세계의 실험실에서 임상 테스트 해석에 HGMD Professional을 사용하는 이유를 확인할 수 있습니다. 라이브 데모를 통해 온라인 인터페이스 및 다운로드 가능한 데이터베이스를 사용하는 방법과 HGMD Professional 및 ANNOVAR를 사용하여 강력한 in-house variant interpretation solution을 만드는 방법을 배웁니다. ANNOVAR dbNSFP v4.1은 hg19 및 hg38 annotation을 위해 ANNOVAR에서 사용할 수 있습니다 (키워드 dbnsfp41a는 학술용, dbnsfp41c는 상업용). 여기에서 ANNOVAR에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다. Genome Trax™ 이제 Genome Trax ™ 2020.4를 사용할 수 있습니다. 모든 HGMD 관련 트랙에 대해 HGMD 2020.4 콘텐츠로 업데이트 된 트랙이 출시되었습니다. 추가 주요 업데이트에는 Genome Trax 릴리스 2020.4 및 PROTEOME ™ 릴리스 2020.4가 포함됩니다. Transfac ™ 및 PROTEOME ™에 대한 업데이트 된 release note는 GeneXplain을 참조하십시오. Need ACMG classifications to support your variant interpretation? Germline 또는 somatic NGS testing에 대한 clinician-grade report를 작성하려는 실험실을 위해 QIAGEN Clinical Insight (QCI) Interpret는 40 개 이상의 public 및 독점적 데이터베이스인 QIAGEN Knowledge Base DB를 통한 최신 임상 증거를 사용하여 매우 복잡한 NGS 데이터를 표준화된 report로 변환합니다.
[릴리즈] CLC Genomics Workbench 21.0 release 조회 2077 CLC Genomics Workbench 21.0 Release date: 2021-01-12 Full workflow support for Sanger sequence analysis Workflow를 사용하여 Sanger trace data의 자동 분석을 지원하기 위해 새로운 기능이 도입되고 개선되었습니다. Trim Sequences Workflow에서 사용할 수 있습니다. CLC Genomics Server에서 사용할 수 있습니다. 트리밍된 시퀀스를 포함하는 새 시퀀스 요소가 아웃풋으로 생성됩니다. 트리밍된 read수와 트리밍 이유에 대한 요약이 포함되어 있는 보고서가 생성됩니다. 이 보고서는 Combine Reports tool에서 지원됩니다. 이 도구에 사용된 UniVec 데이터베이스는 UniVec_Core 버전이 10.0으로 업데이트 되었습니다. Other improvements supporting trace data analysis in workflows Workflow에서 on-the-fly import를 사용하여 trace data를 import할 수 있습니다. Assemble Sequences to Reference & Assemble Sequences tools의 아웃풋 이름이 개선되었습니다. 샘플 이름은 아웃풋의 파일 이름과 시퀀스 이름에 포함됩니다. New tools Create Sample Report는 단일 샘플과 관련된 여러 보고서에서 선택한 정보의 summary 보고서를 생성합니다. 특정 유형의 정보는 Quality Control 섹션에 포함되도록 지정할 수 있습니다. Extract IsomiR Counts는 각 miRNA 또는 기타 custom added 데이터베이스 유형, 즉, piRNA 등의 read 매핑에서 정보를 추출하고, 내보낼 수 있는 테이블의 모든 매핑에 대한 정보를 수집합니다. Annotate with Repeat and Homopolymer Information로 repeat 및 homopolymer 상태에 대한 정보가 포함된 새로운 두개의 column을 추가하여 variants에 annotation을 추가합니다. Merge Variant Tracks은 여러 variant 트랙을 단일 트랙으로 병합합니다. Overlapping variant로부터 annotation을 추가하는 옵션을 사용할 수 있습니다. Extract IsomiR Counts, Annotate with Repeat and Homopolymer Information, Merge Variant Tracks은 이전에 Biomedical Genomics Analysis 플러그인을 통해 사용할 수 있었습니다. Workflow related 내보내기 기능이 있는 workflow가 배치 모드에서 실행되면 각 배치 실행에서 내보낸 파일을 별도의 폴더에 저장할 수 있습니다. BED & VCF 파일은 workflow안의 on-the-fly로 import할 수 있습니다. On-the-fly import는 배치 모드에서 workflow를 실행할 때와 단일 반복 요소가 포함된 workflow를 실행할 때 메타 데이터 없이 사용할 수 있습니다. Name placeholders for output elements and export elements가 업데이트 되었으며, 배치 모드에서 실행되는 workflow의 아웃풋 이름 지정을 보다 세밀하게 제어할 수 있습니다. Improvements for Workflow Input elements: Workflow 입력 요소는 탐색 영역에서 데이터 요소를 선택하거나 on-the-fly import를 사용하여 가져올 파일 선택으로 데이터 입력 방법을 제한하도록 구성할 수 있습니다. 기본값은 workflow를 시작할 때 입력 방법을 선택할 수 있도록 하는 것입니다. Iterate & Collect and Distribute workflow 요소에 대한 추가 구성 옵션을 사용할 수 있습니다. 반복 요소가 있는 workflow가 “Batch” 체크박스를 선택된 상태에서 실행되면 workflow 결과 메타 데이터 테이블의 “Batch identifier”열에 모든 수준의 일괄 처리 및 반복을 반영하는 결합된 배치 식별자가 포함됩니다. 다음 도구를 workflow에 포함할 수 있습니다. Convert to Tracks Demultiplex Reads Trim Sequences Performance improvements Large alignment를 위한 alignment 편집기의 성능이 향상되었습니다. Jukes-Cantor 거리 측정을 사용하여 large tree를 만들 때, Create Tree가 훨씬 빠릅니다. Find Binding Sites and Create Fragments에 의해 생성된 large 바인딩 사이트 테이블을 내보낼 때, CLC Workbench가 응답하지 않는 문제를 수정하였습니다. “Find Associated Data” 버튼을 사용할 때, 메타 데이터 테이블과 연관된 데이터 요소 검색 성능이 향상되었습니다. 많은 수의 시퀀스 (예: Trim Reads)를 생성하는 도구와 Demultiplex Read가 스레드가 많은 시스템에서는 빨리 처리할 수 있도록 성능이 향상되었습니다. Basic Variant Detection, Fixed Ploidy Variant Detection 및 Low Frequency Variant Detection 도구의 속도가 크게 향상되었습니다. CNV (Copy Number Variant Detection)의 속도가 향상되었습니다. Download Genomes 기능을 통해 다운로드 한 참조를 사용하여 Map Reads to Reference를 실행할 때 이미 캐시 된 참조 인덱스를 다시 사용할 수 있는지 여부를 결정하는 것이 더 빨라졌습니다. RNA-Seq에 대한 차등 발현 및 두 그룹의 차등 발현에서 일반화된 선형 모델의 계산을 위한 성능이 향상되었습니다 Working with tables 열 순서는 테이블을 볼 때 조정할 수 있으며 수정된 열 순서는 열린 테이블을 예를 들어 csv 또는 Excel 형식 파일로 내보낼 때 적용됩니다 ("열 순서"에서 Working_with_tables.html로 연결하려는 의도). 보고서의 테이블은 새 탭에서 열 수 있습니다. 마우스 오른쪽 버튼 클릭-> 테이블 열기. 오른쪽 클릭 옵션을 사용하여 테이블을 내보낼 수 있습니다: "파일"-> "테이블 내보내기". 내보내기는 열 필터링, 순서 지정 및 선택 취소를 고려합니다. Export 내보낸 파일은 사용자 정의 파일 이름 정의 시작 부분에 슬래시 문자 /를 사용하여 선택한 출력 영역의 하위 폴더에 저장할 수 있습니다. 트랙, 트랙 목록, 시퀀스, 정렬 및 Read 매핑의 그래픽 내보내기는 workflow에 포함되고 CLC Genomics 서버에서 실행할 수 있는 표준 내보내기로 지원됩니다. Fastq exporter를 사용하여 내보낸 파일의 이름 이정 패턴이 Illumina importer가 예상하는 이름 지정 형식과 일치하도록 업데이트되었습니다. 내보낸 파일 이름은 이제 "_R1.fastq"및 "_R2.fastq"로 끝납니다. 이전에 사용 된 확장자는 단일 파일을 내보낼 때 ".R1.fastq"였습니다. 두 파일로 내 보낸 쌍의 경우 두 번째 파일의 확장자는 ".R2.fastq"였습니다. (원래 이름의 첫 번째 "."는 "_"로 대체되었습니다). Export VCF가 업데이트 되었습니다. CNV & fusion 데이터 내보내기를 지원합니다. 내보내기 위해 여러 요소를 선택한 경우 단일 파일로 내보내는 옵션이 있습니다. “.”값을 사용하여 누락된 variant annotation을 나타냅니다. VCF 4.3에 지정된대로 variant annotation의 특수 문자는 백분율 인코딩을 사용하여 내보내집니다. Illumina importer “Paired reads” 옵션은 기본적으로 활성화 되어있습니다. “Paired reads’ 옵션이 활성화된 경우, 유효성 검사가 향상되었고, 파일 쌍의 이름은 다음과 같이 검증됩니다. 파일 이름이 Illumina 이름 지정 형식을 따르는 경우 두 파일은 동일한 샘플 이름과 레인을 가져야합니다. 파일 이름이 Illumina 이름 지정 형식을 따르지 않지만 이름에서 _R1 / _R2가 감지되면 첫 번째 파일에는 _R1이 포함되고 두 번째 파일에는 _R2가 포함되어야 합니다. "Join reads from different lanes"옵션이 활성화된 경우 _L001 형식의 감지된 레인은 두 파일에 대해 동일해야 합니다. 파일 쌍이 위의 요구 사항을 충족하지 않으면 로그에 메시지가 인쇄되고 파일 쌍은 건너 뜁니다. Imported 요소의 naming 개선 가져온 파일이 Illumina 이름 지정 형식을 따르는 경우 가져온 요소에 더 이상 _R1_001 접미사가 포함되지 않습니다. 그렇지 않고 파일 이름에서 _R1 / _R2가 감지되면 가져온 요소의 이름에서 제거됩니다. Create Protein Report Create Protein Report에 BLAST functionality와 관련된 업데이트가 있습니다. NCBI에서 BLAST 검색에 대한 기본 기대값(e-value)은 0.05이며 NCBI에서 사용되는 값과 일치합니다. 상위 10개 BLAST alignment는 리포트에 포함되어 있으며, 이전에는 상위 100개였습니다. 전체 BLAST 리포트는 리포트에 결과 부분을 클릭하여 계속 이용할 수 있으며 전체 BLAST hit 테이블은 계속해서 보고서에 포함됩니다. Local sequences 혹은 databases에 대한 검색 결과는 더 이상 리포트에 포함될 수 없습니다. (표준 BLAST 툴은 Local 검색 시 계속 사용할 수 있습니다.) Local Realignment Local Realignment에서 다시 정렬될 시 가장 왼쪽에 있는 리드가 바뀌면서 paired 리드가 realignment 되는 것에 제한을 제거하였습니다. 이러한 변경에 전반적인 효과는 드물게 insertion을 감지하는 가능성을 높이는 것입니다. 리드의 시작 부분에 큰 insertion의 realignment 경우에 대한 개선이 있습니다. 염색체 경계 끝 부분에 alignment 되지 않은 리드가 제거되는 문제를 수정했습니다. QC for Targeted Sequencing QC for Targeted Sequencing tool에서 새로운 옵션이 추가되면서 커버리지 커스텀 리스트를 구체화 리포트에는 “Targeted region overview” 섹션에서 최대 200개의 염색체 레퍼런스를 사용시 전체 염색체 세트를 포함합니다. 이전에는 염색체 제한이 100개였습니다. 이 변경은 hg38_no_alt_analysis_set 레퍼런스 데이터 세트가 Reference Data Manger에서 이제 지원됨을 의미합니다. 리포트는 최소 임계 값 이상이거나 같은 커버리지에 타겟 영역에서 염기 수와 백분율 값을 보고합니다. Working with a CLC Server CLC Server connection dialog는 해당 정보를 사용할 수 있는 경우 로그인하기 전에 선택한 CLC 서버의 버전 및 포트 정보를 표시합니다. “Log In” 버튼 클릭 시, CLC Server connection dialog는 자동으로 닫힙니다. 로그인 프로세스는 백그라운드에서 실행되며, Workbench의 왼쪽 하단 모서리에 깜박이는 서버 아이콘이 표시됩니다 Workbench가 CLC 서버와의 연결이 끊기면 연결을 다시 시도합니다. CLC 서버에 저장된 Open view는 닫히지 않습니다. CLC 서버에 저장된 파일 선택 시, 관련 확장자를 가진 파일 만 마지막 수정 날짜 및 파일 크기를 확인할 수 있습니다. Other improvements Alignment 점수가 0인 끝 부분을 제거하여 리드 매핑에서 alignment 품질을 개선하였습니다. 결과적으로 일부 alignment는 더 짧아지고 최소 길이 기준을 통과하지 않을 시 필터링 될 수 있습니다. 이 변경은 Map Read to Reference, RNA-Seq Analysis, Map Reads to Contigs 그리고 Map Bisulfite Reads to Reference에 적용됩니다. Trim Reads 툴에서 옵션 이름 및 정보와 워크플로우 구성 요소들이 업데이트 되었습니다. De Novo Assembly 보고서는 Combine Reports tool에 input 파일로 사용할 수 있습니다. 새로운 옵션인 “Filter on average expression for FDR correction”이 Differential Expression for RNA-Seq 와 Differential Expression in Two Groups tools에서 이용하실 수 있습니다. 체크 시, 자동적으로 FDR correction 수행 전에 독립적인 필터링이 수행되며, 정확도를 높입니다. Chromosome Table View는 트랙 및 트랙 리스트에서 이용할 수 있으며, 트랙 또는 트랙 목록에 포함한 염색체 수준의 데이터를 제공합니다. Stand-alone Read Mapping, Contig 와 BLAST Graphics views는 wrapped sequence 레이아웃을 지원합니다. 관련된 옵션은 사이드 패널에서 확인할 수 있습니다. 특히 Sanger trace 데이터로 작업할 시 관심이 있을 부분입니다. Download Genomes에서 레퍼런스 데이터 다운로드는 이름의 일부로 버전 넘버를 포함합니다. Insertion 근처에서 선택 시 트랙 보기 동작이 개선되었습니다 Import Metadata는 결과 메타데이터 테이블의 이름을 지정할 때 가져온 스프레드 시트의 이름을 사용합니다. History view 가 업데이트되고, 많은 히스토리 항목을 처리할 때 성능이 향상되었습니다. Navigation Area에 Sequence List에 마우스 커서를 가져 가면 시퀀싱 플랫폼에 대한 정보가 있을 시 툴 팁에 포함됩니다. “Export whole area” 옵션에 사용되는 Export Graphics 툴에서 주석 랜더링이 개선되었습니다. Demultiplex Reads 도구를 구성할 때 태그를 위아래로 이동할 수 있습니다. Workbench와 자동으로 연결된 파일 유형 목록이 CLC 파일 (.clc) 만 포함하도록 업데이트되었습니다. Mac OS에서만 워크 벤치는 이전에 ‘Standard Import’ 툴을 사용하여 가져올 수 있는 파일 유형이 포함할 수 있습니다. Workbench는 기존처럼 standard tool을 이용하여 어떤 유형의 파일이든지 연결할 수 있습니다. Annotate with Overlap Information 과 Filter Based on Overlap 은 insertion 과 길이가 0으로 주석된 부분과 경계선의 중첩된 영역까지 카운트합니다. 예를 들어, 한 유전자의 오른쪽 경계 부위 insertion이 있을 시 insertion overlap으로 구분합니다. BGISEQ 플랫폼의 데이터는 SRA 툴에서 리드 검색을 사용하여 다운로드 할 수 있습니다. SRA toolkit 이 버전 2.10.7로 업데이트되었습니다. QC for Sequencing Reads에서 생성한 플롯과 테이블은 특히 긴 리드에서 작업 시 더 좋습니다. 데이터 포인트가 500개 이상인 테이블은 처음 100개 항목을 표시한 다음 나머지 데이터 포인트를 bin 처리합니다. 그래프에서 리드 전체 커버리가 0.005% 미만인 끝 부분은 포함되지 않습니다. Quantify miRNA에서 seed counting에 사용되는 “"Minimum sequence length"설정의 최소값이 8로 변경되었습니다 (시드는 mature miRNA의 위치 2-8에서 7개 뉴클레오티드 서열입니다). Quantify miRNA 결과로, “Grouped on mature” 및 “Grouped on seed table”에는 miRBase에 대한 링크가 포함되어 있습니다. Call Methylation level에 새로운 섹션인 read conversion and direction에 대한 세부 정보가 추가되었습니다. Combine Reports 출력의 "Trim summary" 섹션에 있는 "Reads trimmed (%)"열은 "Reads after trim (%)"열의 중복이므로 제거되었습니다. 데이터 요소를 복사할 때 속성 값이 복사되지 않도록 데이터 위치에서 사용자 지정 속성을 구성할 수 있습니다. 보기 모드에서 워크 벤치를 사용할 때 데이터 위치를 추가할 수 있습니다. 사소한 개선사항이 다양하게 있습니다. Changes Other changes CLC Genomics Workbench 21.0과 함께 번들로 제공되는 Java 버전은 Java 11.08이며 AdoptOpenJDK의 JRE를 사용합니다. CLC Genomics Workbench의 다양한 도구 (예: Map Reads to Reference, RNA-Seq Analysis, Map Reads to Contigs 및 Map Bisulfite Reads to Reference)에서 사용하는 읽기 매핑 도구가 이 릴리스에 대해 업데이트되었으며 CLC Assembly Cell 5.2.1 버전에 해당합니다. 다른 바이너리는 변경되지 않았으며 CLC 어셈블리 셀 5.1.1의 버전과 계속 일치합니다. 내보내는 요소의 기본 이름은 {input} 대신 {name}을 사용하여 지정됩니다. 해당 숫자 인 {1}은 변경되지 않습니다. 이에 따라 기본 내보내기 이름 지정 패턴이 {name}. {extension}으로 변경되었습니다. (GxS notes에만 해당되며 다음과 같이 추가됩니다: 이 변경 사항은 외부 애플리케이션에 구성된 내보내기에도 적용됩니다.) 이전에는 {input}이 사용되었습니다. NCBI에서 BLAST에 대한 기본 예상 값 (e-값)은 0.05이고 최대 hit 수는 NCBI에서 사용되는 기본값에 맞춰 5000입니다. BLAST 데이터베이스 생성을 사용할 때 시퀀스 식별자 처리가 변경되었습니다. 이러한 변경으로 인해 데이터베이스를 만드는 데 사용되는 시퀀스 이름 지정을 유연하게 해주고 길거나 중복된 시퀀스 이름을 허용하지 않는 것과 같은 기본 BLAST+ 프로그램 인 makeblastdb에 있는 제한을 피할 수 있습니다. 자세한 내용은 FAQ에서 제공됩니다. Trio Analysis의 “Chromosome M name” 옵션이 “Chromosome MT name”으로 변경되었으며 기본값은 "M"대신 "MT"입니다. Workflow Result Metadata 테이블 생성은 CLC Genomics 서버에서 워크 플로우를 실행할 때 선택 사항입니다.
[뉴스레터] QIAGEN, Wellcome Sanger Institute의 COSMIC 데이터베이스 라이선스 독점권 보유 조회 1396 QIAGEN은 이제 2021년 1월 1일부터 상업적 사용을 위해 Wellcome Sanger Institute에서 COSMIC 데이터베이스를 라이선스하고 배포할 수 있는 독점권을 보유하게 되었음을 안내드립니다. COSMIC은 "암에서의 체세포 돌연변이 카탈로그"는 인간 암에서 체세포 돌연변이의 영향을 조사하기 위한 가장 크고 포괄적인 리소스 중 하나입니다. 지속적으로 업데이트되는 데이터베이스에는 현재 3,700만 개 이상의 코딩 돌연변이가 포함되어 있습니다. 전 세계적으로 20,000 명이 넘는 연구자, 생물 정보 학자 및 임상의가 COSMIC을 사용하여 체세포 암 변이의 분석, 주석과 해석을 지원합니다. 현재까지 COSMIC은 10,000개 이상의 피어 리뷰 출판물에서 인용되었습니다. COSMIC은 다양한 공개 소스에서 하나의 표준화된 저장소로 체세포 돌연변이 데이터를 수집하여 다양한 그래픽, 표 및 다운로드 가능한 방법으로 쉽게 탐색할 수 있도록 합니다. COSMIC은 QIAGEN의 선도적인 전문가 선별 게놈 및 임상 데이터베이스, 소프트웨어, 유전 및 체세포 응용 서비스 포트폴리오에 합류합니다. 이 새로운 오퍼링을 통해 우리는 연구, 임상 및 중개 연속체 전반에서 고객을 더 잘 지원할 수 있으므로 삶의 개선을 가능하게 하는데 필요한 통찰력에 즉시 접근할 수 있습니다. 자세한 내용은 여기에서 당사 웹 사이트를 참조하세요. 더 알아보기

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