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[뉴스레터] 아직도 HGMD Public 사용 중이신가요? 당신의 데이터는 3년 뒤처져 있습니다. 조회 2,138 HGMD Professional 로 훨씬 많은 것을 하실 수 있습니다. HGMD Professional 307,000개 이상의 inherited disease-relevant mutations, polymorphism 정보는 public version에 비해 거의 40% 이상 많습니다. 2020에 HGMD Professional은 30,000개의 새로운 변이 정보를 등록하였고 2023년이 되기 전까지는 HGMD Public version에서는 이용하실 수 없습니다. HGMD Professional 로 업그레이드는 강화된 다양한 검색 옵션으로 phenotype, HGVS nomenclature, genomics coordinates, 특정 모티프 위치, regulatory region, splice site 위치 정보를 검색에 활용하실 수 있습니다.

[릴리즈] QIAGEN CLC Single Cell Anaiysis Module 출시 조회 2,780 QIAGEN CLC Single Cell Analysis Module은 raw FASTQ 파일로부터 주석처리된 세포 유형과 차등 발현 유전자를 확인할 수 있는 세포 클러스터까지 분석을 가능하게 합니다. 이 모듈은 오믹스 데이터 분석을 위한 QIAGEN CLC Genomics Premium 패키지의 일부입니다. 분석에 사용되는 알고리즘은 대규모 데이터셋으로 확장되고 광범위한 하드웨어에서 실행되도록 구현되었습니다. 구현된 알고리즘 및 옵션에 대한 자세한 내용은 메뉴얼을 참조해주세요. Feature 1. Single Cell 폴더. FASTQ에서 발현 및 세포 유형 예측까지, scRNA-seq 데이터 분석을 위한 툴 포함 또한 다양한 expression matrix 형식과 함께 세포 및 클러스터의 주석처리에 대한 여러 가져오기 도구를 제공합니다. Figure 2. QIAGEN CLC Single Cell Analysis Module에서 사용 가능한 expression matrix 가져오기 툴 Expression matrix 생성 Expression matrix를 생성하려면 두 단계가 필요합니다. 1) 세포 및 UMI 정보로 주석처리 2) Read mapping Read mapping 과 counting에서는 QIAGEN CLC Genomics Workbench의 RNA-seq 분석 툴의 특화된 버전을 사용합니다. 과거 논문에서 독립적인 성능 평가를 수행했을 때, 해당 툴의 이전 버전은 최고의 성능을 발휘했습니다(Baruzzo et al., 2017). 이 접근 방식은 전사체, 유전체에 read mapping을 진행하고 Spike-in들을 제공하며, 전사체와 유전체에 mapping할 때 노이즈를 제거합니다. Multi-mapping read 들은 기대값-최대화 방식을 통해 배치됩니다. 포괄적인 보고서에는 데이터의 특징 유형(mRNA, lncRNA 등)과 알려진 spike-ins 농도, 발현의 상관 관계가 포함됩니다. 발현 분석 분석의 첫 번째 단계는 QC와 정규화를 포함합니다. 비어 있는 droplet 탐지는 10x Genomics와 같은droplet 방식에 추천됩니다. Quality Control(QC) 단계는 하위 분석에서 허용할 세포를 고려하기 위해 다양한 기준에 대한 임계값을 설정할 수 있습니다. 몇몇 plot은 다음과 같습니다. Figure 3. QC 보고서 중 일부 plot 정규화 한 데이터는 모든 하위 분석에 영향을 미칩니다. 이 구현은 배치 효과를 제거하는데 적합합니다. Figure 4. 배치 교정: 두 샘플 각각에 대해 여러 클러스터가 관찰됩니다. 배치 교정 후에는 클러스터에 두 샘플이 혼합되어 있습니다. UMAP 및 tSNE는 단일 세포 발현 데이터를 시각화하기 위한 사실상의 표준입니다. 인터랙티브 2D 및 3D 시각화는 클러스터 정보, 세포 주석처리 및 유전자 발현 정보를 중첩시킬 수 있습니다. Figure 5. 세포 유형으로 색을 입힌 1000PBMCs (2) 단일 세포 데이터의 UMAP plot Figure 6. 신경 줄기 세포의 마커 유전자로 색이 교차된 백만 개 이상의 뉴런에 대한 tSNE plot 클러스터링은 그래프 기반의 Leiden 알고리즘을 사용합니다. 세포 유형 예측은 전통적으로 세포 클러스터에서 진행됩니다. 이는 너무 조잡한 클러스터링 또는 클러스터링 오류로 인해 부정확한 주석처리가 발생할 수 있다는 단점이 있습니다. QIAGEN CLC Single Cell Analysis Module은 개별 세포에 주석처리가 가능한 세포 분류기를 제공합니다. 이 분류기는 QIAGEN Cell Ontology에 따라 분류된 인간과 마우스의 대규모 단일 세포 프로젝트에 의해 학습되었습니다. Figure 7. QIAGEN Cell Ontology 브라우저 - 수동 큐레이션을 수행할 때 세포 유형 선택 지원, Ontology – 사전 학습된 분류기 지원 Plot 편집기는 표현 분석 도구, 수동 주석처리 도구 및 다양한 시각화 옵션을 제공합니다. 수동 세포 유형 주석처리는 올가미 툴을 사용하여 몇 번의 클릭만으로 진행할 수 있습니다. 포괄적인 필터링 및 선택 옵션을 통해 올바른 세포를 쉽게 선택할 수 있습니다. 차등 유전자 발현은 UMAP 또는 tSNE plot 편집기를 사용하여 선택한 클러스터의 쌍 혹은 클러스터와 나머지 세포 간의 차등 유전자 표현을 다양한 표현 plot으로 나타낼 수 있습니다. (volcano plot, heatmap, dot plot 등). GO 분석에 차등 유전자 발현을 사용하여 추가적인 수동 클러스터 주석처리를 안내하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 차등 발현 유전자 결과를 QIAGEN Ingenuity Pathway Analysis(IPA)에 업로드하여 경로 분석을 수행할 수 있습니다. Figure 8. 사전 학습된 분류기를 통해 어떤 세포 유형이 예측되었는지 확인하는 dot plot Workflows Figure 9. Expression matrix 부터 시작하는 워크플로우 예제. 워크플로우는 자동으로 세포 유형과 클러스터를 예측하여 주석처리 된 UMAP plot 생성. 이 워크플로우는 또한 highly variable genes에 대한 각각의 세포 유형과 클러스터에 대한 dot plot 및 Heatmap 생성 References: Baruzzo, G., et. al. (2017) Simulation-based comprehensive benchmarking of RNA-seq aligners. Nature methods 14, 2; DOI: https://doi.org/10.1038/nmeth.4106 10x Genomics support: https://support.10xgenomics.com/single-cell-gene-expression/datasets/3.0.0/pbmc_1k_v3 Dataset: 1.3 million brain cells from mice: https://support.10xgenomics.com/single-cell-gene-expression/datasets/1.0/1M_neurons

[릴리즈] Genome Enhancer 2.3 릴리즈 조회 2,143 새로운 Genome Enhancer 2.3을 이제 이용해 보세요! Genome Enhancer 2.3 릴리즈: Databases update: TRANSFAC®, TRANSPATH® and HumanPSD™ databases 2021.1로 업데이트 되었습니다. Demo reports update: the new Genome Enhancer demo reports를 찾아보실 수 있습니다 자세한 내용은 Genome Enhancer release 2.3의 새로운 features list를 참고하세요. Genome Enhancer Expert 솔루션은 TRANSFAC®, TRANSPATH® 및 HumanPSD ™ database와 함께 geneXplain® platform과 Genome Enhancer 간의 강력한 시너지 효과를 제공합니다.

[릴리즈] geneXplain® platform 6.3 릴리즈 조회 2,542 새로운 geneXplain® platform 6.3을 이제 이용해보세요! geneXplain® platform 6.3 릴리즈: New workflow: cell specific promoter에서 enriched motifs 식별 (TRANSFAC(R)). Fantom5 database로부터 cell-type specific transcription start sites를 이용하여 enriched binding site 확인. New methods: MEALR classifier (tracks) Random forest prediction Train random forest t-SNE Databases update: TRANSFAC®, TRANSPATH® and HumanPSD™ databases는 2021.1 로 업데이트 되었습니다. New exercises: geneXplain® platform의 모든 application에서 여러분의 기술을 발전시키고 트레이닝 해보세요 자세한 사항은, geneXplain® platform release 6.3.의 new features를 참고하세요.

[릴리즈] TRNASFAC®, HumanPSD™, TRANSPATH® 2021.1 조회 2,722 TRANSFAC® 2021.1 릴리즈: - New human ChIP-Seq experiments from ENCODE: ENCODE 4단계 프로젝트에서 발표된 415개의 새로운 human transcription factor binding site ChIP-Seq 실험이 통합되었습니다. 세트 중 336개에 대해 각각의 transcription factor에 대한 existing positional weight matrix를 MATCH tool과 함께 사용하여 fragments 내부의 총 3,652,932 개의 best binding sites를 예측했습니다. - New matrices derived from ENCODE ChIP-Seq data: 새로운 ENCODE 4단계 ChIP-Seq 데이터에서 128개의 새로운 position weight matrices가 생성되어 TRANSFAC® matrix library에 통합되었습니다. - JASPAR 2020 matrix library integration: JASPAR 2020 릴리즈의 새로운 position frequency matrix는matrix entries(200개)으로 추가되거나 기존 TRANSFAC® matrix library에 대응되는 곳에 하이퍼 링크됩니다. 더 자세한 사항은 TRANSFAC® 2021.1 new features 와 database statistics을 참고해주세요. TRANSPATH® 2021.1 릴리즈: - New pathway visualization: pathway visualization tool이 geneXplain bioinformatics platform의 새로운 PathFinder 방식으로 재개발되었습니다. SBGN 및 SBML 표준을 지원하고 크게 향상된 성능으로 주요 세포 내 구획에서 분자의 위치를 자세히 설명합니다. PathFinder introductory video를 참고해주세요. - Increase in number of reactions: Human proteins 사이에 3,881 개의 새로운 binding 반응이 추가되었습니다. 예로 MAP4K interactome과 Ras interactome이 있습니다. - Update of links to pathway databases: genes/proteins에서 pathway database인 Reactome (버전 75) 및 Wikipathways (20201110) 의 링크가 업데이트되었습니다. 자세한 사항은 TRANSPATH® 2021.1 new features를 참고해주세요. HumanPSD™ 2021.1 릴리즈: - New locus report structure: 특정 genomic locus와 관련된 gene protein 정보를 포함된 report의 내용은 보다 접근이 용이하고 직관적인 구조로 제공됩니다. - More clinical trial and biomarker data: Clinicaltrials.gov, AACT database 및 전문가의 큐레이션 작업으로 진행된 질병 바이오 마커로부터 나온 새로운 데이터는 CT-Disease-Drug 할당 수를 706,055 개로, 질병 주석 수를 348,831 개로 늘렸습니다. 자세한 사항은 HumanPSD™ 2021.1 new features 와 database statistics 참고해주세요.

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