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[릴리즈] QCI-Interpret 2023 새로운 업데이트 조회 529 QCI Interpret 2023 Release highlights QCI Interpret는 인공지능(AI)을 활용하여 Clinical Exome 분석을 지원합니다. 인공 지능(AI)의 발전을 통해 시장을 선도하고 독보적인 콘텐츠를 확장합니다. QCI Interpret는 인공지능(AI)을 활용하여 Reference를 확장합니다. AI 기술을 사용하여 더 많은 문헌 및 참고 자료를 수집하고 통합하여 Clinical Exome분석에 더 유용한 정보를 제공합니다. disease details 및 "Show Phenotype-Related References Only" 필터를 사용하여 특정 Phenotype과 관련된 참고 자료만 표시할 수 있습니다. 인공지능 (AI) 을 기반으로 PDR (phenotype-driven ranking) 순위를 제공합니다. 각 변이의 특징 (변이가 유전자나 단백질에 미치는 영향, 기능, 변이의 유형등) 을 고려하여 PDR (phenotype-driven ranking) 순위를 제공합니다. Somatic reporting policy 정책 변경 사용자가 한 번 설정한 평가가 더 이상 1년 만료되지 않고, 새로운 사례에서 자동으로 재보고되며 계속 유효하게 유지됩니다. 사용자는 평가를 더 오랫동안 유지하고 변경된 상황에 맞게 계속 적용할 수 있습니다. 보고서 수정 및 라벨링을 개선하기 위한 새로운 Workflow "Label Report" 버튼을 사용하여 보고서에 라벨(부록, 개정, 교정 또는 사용자 지정 텍스트)을 추가하거나 제거할 수 있습니다. "Addend Report" 버튼을 사용하면 새로운 보고서를 생성하고 "Addendum" 라벨을 붙여 업데이트된 정보를 추가할 수 있습니다. API를 통해 기존 보고서를 대체하거나 업데이트된 정보가 포함된 새로운 보고서를 생성할 수도 있습니다. 보고서에 새롭게 라벨을 표시할 수 있지만, 이를 업데이트하기 위해서는 추가 비용이 발생할 수 있습니다. QCI Interpret 매뉴얼 및 AI 큐레이션 이해 이 릴리스에서는 AI(인공지능)를 활용하여 수많은 희귀 질환 유전자에 대한 더 다양하고 정확한 정보들이 포함되었습니다. 아래 그림은 QCI Interpret의 개선된 큐레이션 프로세스를 보여줍니다.
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[릴리즈] OmicsBox v3.1 새로운 업데이트 조회 242 OmicsBox 3.1 Release Notes OmicsBox 3,1이 새롭게 출시 되었습니다. 연구자를 위한 새로운 기능 및 개선 사항을 소개해 드립니다. New Single Cell Improvements StarSolo를 사용한 "Single Cell Quantification" "Cell Type Clustering"을 위한 대화형 UMAP 유전자의 동향 및 발현 UMAP를 포함한 "Trajectory analysis" New Genetic Variation Features GWAS에 대한 "Functional Enrichment Analysis" "Variant Annotation Manhattan Plot"의 특징 추출(Extraction Feature) Freebay를 활용한 변이 탐색 시 "Mixed-Ploidy" 샘플 분석 지원 Additional Highlights Minimap2를 활용한 "Long-Read Alignments" Cutadapt를 통한 향상된 "Barcode Demultiplexing" Diamond Blast 및 Kraken에 대한 "Custom Database Options"
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[릴리즈] HSMD v2.1.1 새로운 업데이트 조회 1113 HSMD 2.1.1 Release Human Somatic Mutation Database (HSMD) 2.1.1가 릴리즈 되며 최선 콘텐츠가 업데이트되어 총 1,735,431개로 콘텐츠가 확장되었습니다. HSMD 2.1.1 Release Highlights Genetic Variation: all you need to know about our new module 1469+ fusions 및 647+ copy number variants (CNVs) 콘텐츠 추가 56,000+ “clinically observed variants” 콘텐츠 추가 121+ “drugs”, 279+ “clinical trials”, 150+ “disease subtypes” 콘텐츠 추가 201,137 + 변이 콘텐츠 추가
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[릴리즈] QCI-Interpret April 2023 minor 업데이트 조회 727 QCI Interpret April 2023 Minor Update Release Minor updates include “The Triage Mode tool Assessment Note field”는 보고된 변이에 대한 가장 최신에 설정한 메모를 표시합니다. 즉, 사용자가 해당 변이에 대한 최신의 평가 메모를 쉽게 볼 수 있습니다. Specifying ‘Not Reportable - This Test Only’만을 지정하면 보고된 모든 Treatment 및 trial 정보가 자동으로 제거됩니다. 다만, Assessment Note 와 Laboratory Observations에는 변이에 대한 정보가 유지됩니다. 2020년 3월 이전에 생성된 일부 테스트에 대한 Review 및 Report 페이지 표시 문제가 이제 해결되었습니다. Case’s state가 최종으로 설정되고 Report가 Export 될 때 기본적인 Output 파일 이름은 Accession ID 뒤에 날짜(YYYYMMDD)가 표시됩니다. QCII에 대한 추가적인 질문이 있는 경우 Consulting@insilicogen.com 으로 문의 부탁드립니다.
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[릴리즈] QCI-Interpret Winter 2023 새로운 업데이트 조회 869 QCI-Interpret Winter 2023 Release QCI-Interpret는 새로운 변이를 평가하는 도구, 기능 개선 및 carrier screening을 위한 확장된 범위를 제공합니다. QIAGEN은 somatic, germline 변이들을 annotation, 분류, 레포팅을 위해 QCI Interpret 소프트웨어의 현재 기능들을 확장하였습니다. 새로운 변이 분류와 기능 개선, 더 빠르고 개선된 변이 분석으로 유전병에 대한 많은 콘텐츠를 제공합니다 Release highlights New Triage Mode : 변이 검토를 빠르게 하기 위한 Variant List 페이지의 주석 툴 Expanded bibliographic coverage : ACMG Tier 3 및 Tier 4 carrier screening 유전자를 위한 범위 확장 New ClinVar column : Variant List 페이지에 추가하여 사용자가 QCI Interpret. 내에서 변이 해석을 위해 ClinVar의 주요 변이 요약 활용 가능 중요한 예외 사례에서 변이를 분류할 수 있도록 새로운 Reportability status 옵션이 추가되었습니다. 사용자는 변이의 보고 가능성을 "Not Reportable - This Test Only"로 설정하여 실험실의 보고 정책에 영향을 미치지 않는 방식으로 처리할 수 있습니다. 사용자가 사용자 그룹의 동료와 보다 효율적으로 복잡한 변이에 대해 공동 작업할 수 있도록 이전에 "Validation"으로 명명했던 것에 새로운 변이 수준인 "Verification Status"가 추가되었습니다. 사용자가 변이 목록을 구성하고 보는 방법에 대한 기본 설정을 정의하고 저장할 수 있는 새로운 설정 페이지가 생성되었습니다. 사용자가 Quality Control reports 와 같은 문서를 첨부할 수 있도록 샘플 관리가 개선되었습니다. 테스트 플래그 아이콘이 추가되어 테스트 관리 도구가 개선되었습니다. Test List 페이지 내에서 케이스에 빠르게 주석을 달 수 있습니다. 사용자가 URI(Universal Resource Identifier)로 BAM(Binary sequence Alignment Mapping) 파일 위치를 지정할 수 있도록 BAM/BAI 리소스 처리가 개선되었습니다. New features 변이 평가 워크플로우를 간소화하는 Triage 모드 QCI Interpret는 변이 검토를 가속화하기 위해 새로운 Triage모드를 제공합니다. Triage 모드는 켜고 끌 수 있습니다(그림 1). [그림 1] Triage 모드는 View Settings 탭에서 옵션으로 나타납니다. 새로운 변이의 경우 Assessment, Actionability (somatic workflow only) 및 Reportability values가 분류와 일치합니다. 그런 다음 사용자는 평가 메모를 추가할 수 있습니다(그림 2). 이 새로운 기능은 대량 실험실에서 변이체를 신속하게 평가하고 분류하는 데 도움을 주기 위한 것입니다. 사용자는 평가 메모를 추가할 수 있습니다(그림 2). 새로운 기능은 다량의 샘플을 다루는 실험실에서 변이를 신속하게 평가하고 분류하는 데 도움이 되도록 고안되었습니다. [그림 2] 새로운 Triage Mode 도구를 사용하여 사용자는 pathogenicity와 reportability를 쉽게 설정/저장하고, 메모를 추가하고, 검증 상태를 설정할 수 있습니다. QCI Interpret carrier screening을 위한 확장 질병과 관련된 유전자에 대한 QCI Interpret의 문헌 범위는 확장되어 약 1,000개의 유전자에 대해 완벽하게 큐레이션 되고 수동으로 선별된 참고 문헌을 제공함으로써 QCI Interpret를 다른 소프트웨어와 강력하게 차별화됩니다. QCI Interpret Winter 2023 Release에서는 최신 ACMG 리소스를 이용한 carrier screening 테스트에 이용되는 유전자에 초점을 두어 확장하고 강화되었습니다. (Genetics in Medicine (2021) 23:1793-1806; https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z). 특히, 참고 문헌의 범위는 Tier 4 유전자의 지속적인 큐레이션과 함께 Tier 3 유전자에 대해 완전히 큐레이션 되고 아래에 요약된 최신 ACMG 권장 사항을 기반으로 포괄적인 carrier screening 워크플로우를 제공합니다. 모든 임산부 환자와 임신을 계획 중인 환자는 Tier 3 carrier screening을 받아야 합니다. Tier 4 screening은 다음과 같이 고려되어야 합니다. (1) 알려진 또는 가능한 혈연관계일 때, (2) 가족 또는 개인 병력이 있는 경우 Variant List의 변이 테이블에 ClinVar 컬럼 신설 QCI Interpret에서 새로운 ClinVar컬럼은 QIAGEN Knowledge Base에서 가져온 평가(P, LP, VUS, LB, B) 및 ClinVar 데이터 수를 표시합니다. 하이퍼링크는 사용자를 각각의 ClinVar VCV 페이지로 안내합니다(phenotype agnostic)(그림 3). ClinVar로 전송된 Pathogenic (P), Likely Pathogenic (LP), Variant of Uncertain Significance (VUS), Likely Benign (LB), Benign (B) 해석이 집계됩니다. [그림 3] QCI Interpret에서 ClinVar 요약 컬럼을 제공합니다.
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