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[릴리즈] BIOBAM, Blast2GO: Major Release Version 4.1 조회 1473 새로운 버전이 드디어 출시되었습니다. 새 버전은 4.1버전으로 기존 분석도구들이 개선되었고 RNAseq 과 trasncriptomics 분야의 새로운 분석도구가 추가되었습니다.그리고, BAM파일과 GFF파일을 쉽게 통합할 수 있습니다.Blast2GO를 실행하시면 자동업데이트가 진행됩니다.만약 자동업데이트가 되지 않으시면 이곳을 눌러 다운로드를 실행해 주십시오.Blast2GO Pro의 업그레이드 사항은 아래와 같습니다.RNAseq : Count Read와 Quantity Expression (BAM+GFF)Coding Potential Assessment (CPAT)툴 추가Result Table에서 side-panal, tag, 색, 필터, 메뉴들의 구성이 수정되었습니다.모든 functional lable의 enrichment 분석이 가능합니다.Extract Fasta의 기능이 개선되었습니다.GFF테이블에서 attribute를 쉽게 검색하고 필터링 할 수 있습니다.Gene Finding 기능의 속도가 빨라졌습니다.Momory와 CPU 모니터기능이 추가되었습니다.
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[뉴스레터] CLCbio, Review the latest improvements in CLC Genomics Workbench 10.0 조회 1354 Release date: 2017-03-02 기준 QIAGEN사에서 Release한 CLC Genomics Workbench 10(Major Upgrade) 업데이트 사항입니다.New tools for RNA-Seq• Create Combined RNA-Seq Report - RNA-Seq 분석 결과 후 나온 리포트를 하나의 리포트로 합쳐서 한 번에 보기 쉽도록 만들어 줍니다.• PCA for RNA-Seq - 2D 혹은 3D로 샘플을 클러스터링 해주며, metadata를 오버레이시켜 그룹을 만들 수 있습니다.• Differential Expression for RNA-Seq - 음이항 GLM기반의 multi-factorial 통계법을 사용합니다.• Create Heat Map for RNA-Seq - 샘플과 항목을 동시에 클러스터링을 해주고 metadata를 오버레이시킬 수 있습니다.• Create Expression Browser - 발현값, 통계분석 결과, 유전자 annotation 등을 모두 함께 볼 수 있습니다.• Create Venn Diagram for RNA-Seq - 발현변화를 확인한 그룹간의 차등발현유전자를 벤다이어그램으로 볼 수 있습니다.• 'Gene Set Test | Hypergeometric test'를 사용하여 Differential Expression for RNA-Seq 분석 결과를 검정합니다.• 'Import | RNA Spike-ins' - RNA spike-in 시퀀스를 import할 수 있습니다.이전 버전에서 Advanced RNA-Seq이라는 플러그인으로 제공되었던 기능이 기본 RNA-Seq 도구로 들어가며 몇 가지의 기능들이 추가되었습니다. 이 도구들은 자동적으로 시퀀싱의 depth에 대한 차이를 계산하여 별도의 정규화가 필요 없습니다. RNA-Seq Analysis• 품질관리를 위해 RNA-Seq Analysis 도구에서 ERCC나 SIRV같은 RNA spike-ins를 지원하게 되었습니다. spike-in 농도가 알려져 있는 샘플의 transcript의 농도와 비교하여 측정합니다. • RNA-Seq Analysis report 수정과 업데이트 : 리드가 맵핑된 바이오타입의 분포 가시화Transcript의 커버리지 플랏은 5'과 3'커버리지 bias를 감지하고 시각화paired-end read에서 어댑터 리드를 분석• RNA-Seq Analysis의 맵핑 도구의 옵션이었던 "Map to gene regions only" 과 "Also map to inter-genic regions"가 사라졌습니다. 이제 모든 분석은 "Also map to inter-genic regions"옵션이 적용되어 맵핑됩니다.• RNA-Seq Analysis 도구에서 "Expression level"옵션에서 "Use EM estimation (recommended)"으로 발현을 정량화 할 수 있습니다. 이전의 디폴트 옵션보다 더 정확한 결과를 보여줍니다.• EM estimation을 이용하여 RNA-Seq결과를 낸다면 더 빠른 속도로 분석이 가능합니다.• RNA-Seq 분석에서 레퍼런스에 대해서 특이하게 붙은 리드들은 항상 ‘unique’라고 표시됩니다. 이전에는 여러 유전자가 오버랩되는 경우에는 ‘ambiguous’라고 표기 되었지만 이제 모두 ‘unique’로 통일됩니다.• RNA-Seq 분석 결과인 transcript expression (TE)결과에서 더 이상 Exon ID에 ENSEMBL 컬럼이 포함되지 않습니다. Import/Export• 'Import | PacBio'에서 PacBio 데이터 import 가능합니다.• 이제는 'Import | Tracks' 도구의 임폴트 포맷이 FASTA 포맷으로 변경되었습니다.• GFF2/GTF/GVF tracks importer는 GFF3를 지원하지 않으며 GFF3는 새로운GFF3 tracks importer 을 사용해야 합니다.• 'Import | Tracks' 도구에서 .fna 파일도 불러올 수 있습니다.• 크로모좀이 많이 포함된 데이터 트랙을 import할 때 속도가 개선되었습니다.• GFF3포맷으로부터 import한 RNA 트랙파일이 biotype에 따라 색으로 표시됩니다.• 서열이 트랙의 annotation을 GFF3 포맷으로 export가능합니다.• BAM 포맷으로 export할 때 인덱스 파일을 생성하는 옵션이 추가되었습니다.BLASTBLAST at NCBI 툴에서 사용하던 BLAST 데이터베이스 리스트가 업데이트 되었습니다.- “RefSeq representative genomes” 데이터베이스 추가- NCBI에서 더 이상 제공하지 않으므로 “New or revised GenBank sequences (month)” 서비스 종료- “References mRNA sequences”를 “References RNA sequences”로 변경. - “16S ribosomal RNA sequences” 데이터베이스를 “rRNA_typestrains/ prokaryotic_16S_ribosomal_RNA” 데이터베이스로 변경. New features and improvements• 발현분석 도구를 두 가지 폴더로 나누어 재정렬 : "RNA-Seq Analysis" 과 "Microarray and Small RNA Analysis"• Map Reads to References, Map Reads to Contigs 와 RNA-Seq Analysis같은 맵핑하는 도구들의 퀄리티나 속도가 업데이트되었습니다.• Local Realignment 도구의Maximum guidance-variant length" 파라미터의 기본 값이 기존 100에서 200으로 변경되었습니다.• Basic Variant Detection 도구에서 variant의 위치에 모호한 alternative allele을 N으로 보여주는 기능이 제공되지 않습니다.• Create Statistics for Target Regions 도구를 이용해 생성된 리포트의 ">" 표시가 "≥" 로 바뀌었습니다.• Create Sequencing QC Report 도구에서 "Additional Reporting", "Quality analysis" 와 "Over-representation analysis" 옵션이 제거되었고 기본적으로 생성되게 변경되었습니다.• Search for Reads in SRA 도구에 PubMed 검색옵션이 추가되었습니다.• 신규 혹은 기존의 시퀀스리스트가 어떤 플랫폼에서 생성됐는지 Element Info view의 Read Group 항목에서 확인할 수 있습니다.• 테이블 형태의 결과화면에서 셀에서 우클릭을 하면 해당셀을 쿼리로 하여 필터링할 수 있는 "Table filters"를 선택할 수 있습니다. • Find Broken Pair Mates 툴에 의해서 생성된 테이블에서 위치정보가 있는 컬럼을 알파벳순서보다 숫자를 우선시하여 정렬합니다.• Wizard와 튜토리얼창을 동시에 열어 볼 수 있습니다.• 그 외에 다양한 개선사항이 있었습니다.Bug fixes and changes• Circular sequence에서 Create Detailed Mapping Report 의 결과 중 read수가 잘못 나오던 버그가 수정되었습니다.• Basic Variant Detection, Low Frequency Variant Detection 와 Fixed Ploidy Variant Detection 결과에서 필터링을 진행하면 heterozygous variant는 인식되지만 insertion variant는 인식되지 않는 부분이 homozygous reference insertion이 보고되는 것이 수정되었습니다.• Identify Known Mutations from Sample Mappings 도구기 워크플로우의 일부로 구성되어 있을 때 input으로 여러개의 mapping 샘플을 넣어주면 분석이 실패되던 버그가 수정되었습니다.• 프라이머 테이블에서 "Save Primer(s) Fwd, Rev" 이나 "Save Fragment" 옵션을 선택한 후 Cancel 버튼을 클릭해서 작동을 멈추었을 경우 생기던 버그가 수정되었습니다.• 테이블에 빈 값이 있을 경우 필터링이 되지 않는 버그가 수정되었습니다.• Advanced filtering 기능을 이용하여 셀에 여러 가지 값이 있을 때 "=" 표시로 필터링을 사용하였을 경우 생기는 버그가 수정되었습니다.• Export가 포함되어 있는 워크플로우에서 export가 실패했을 경우 아무 메시지도 뜨지 않았던 부분을 문제가 발생한 것을 알려줄 수 있도록 수정되었습니다.• CLC MLST 혹은 CLC Microbial Genomics Module을 설치하였을 때 나타나는 MLST scheme에서 공란이 포함되어 있을 경우 시퀀스를 정확히 인식하지 못하던 문제가 해결되었습니다. • 그 외 다양한 버그가 수정되었습니다.Retirement• GFF exporter 도구가 영구히 삭제되었습니다. 새로운 GFF3 exporter로 대체되었습니다.• The Probabilistic Variant Detection (legacy) 와 Quality-based Variant Detection (legacy) 도구가 영구 삭제되었습니다.• Expression Profiling by Tags 폴더내에 있던 Extract and Count Tags, Create Virtual Tag List 와 Annotate Tag Experiment 도구가 영구 삭제되었습니다.
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[뉴스레터] QIAGEN, Ingenuity Pathway Analysis와 CLC Genomics Workbench의 3월 webinar 일정을 확인해보세요. 조회 1119 3월의 webinar 일정을 확인해 보세요.생물정보 전문기업 (주)인실리코젠 입니다.전세계 많은 고객분들의 요청으로 3월 한 달동안 QIAGEN 본사의 전문가가 진행하는 웹세미나가 있을 예정입니다.IPA와 CLC Genomics Workbench에 대한 소개가 시리즈로 이루어집니다.해당 일정을 보내드리며 각각 웹 세미나는 별도로 등록을 진행하셔야 합니다. 시차가 있다보니 10 a.m. CET 세션을 듣는것을 추천드립니다.▒▒▒▒▒▒ 일 정 ▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒▒3월 1일Featuring: Ingenuity Pathway Analysis강력한 지식 기반의 IPA 소개 - Part1IPA와 IPA 바탕에 숨어있는 강력한 지식기반 데이터베이스 소개등록하기3월 8일Featuring: Ingenuity Pathway Analysis강력한 지식 기반의 IPA 소개 - Part2IPA 활용을 위한 데이터 포맷팅과 업로드 방법등록하기3월 9일Featuring: CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench 소개 - Part1솔루션 기본 소개등록하기3월 15일Featuring: Ingenuity Pathway Analysis강력한 지식 기반의 IPA 소개 - Part3IPA의 Core Analysis 결과 해석등록하기3월 16일Featuring: CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench 소개 - Part2NGS 데이터로부터 신뢰성이 높은 variant 찾기등록하기3월 23일Featuring: CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench 소개 - Part3RNA-seq 데이터의 통계분석, 시각화와 functional enrichment등록하기3월 30일Featuring: CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench 소개 - Part4워크플로우를 사용하여 RNA-seq에 대한 돌연변이 패턴과 발현에 대한 통합분석등록하기
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[뉴스레터] QIAGEN, Ingenuity Variant Analysis Winter 2017 Release 조회 1346 2017 Winter ReleaseWhat's new?VCF로부터 CNV분석 지원Ingenuity Variant Analysis는 이제 VCF 에 있는 deletion과 duplication structural variant 정보도 받아들일 수 있습니다. 이러한 variant의 표현형적 영향과 질병에서의 역할을 보기 위해, 사용자는 common CNV 분석 작업을 수행할 수 있는 여러가지 필터링 및 annotation을 할 수 있습니다. 여기에는 잘못 calling된 것의 제거, 질병 유전자와의 오버랩, 건강한 사람들에서 알려진 CNV와의 비교 그리고 다른 변이나 여러 샘플들에서 동시에 보이는 것들을 포함합니다.ClinVar를 사용한 variant 필터링 및 annotationPredicted Deleterious Filter에서는, QIAGEN의 ACMG 분류 혹은 HGMD를 활용하는 것 외에도 이제 사용자들은 ClinVar에서 체크하여 질병 관련 변이를 식별하고 유지시킬 수 있습니다.더 많은 정보를 보시려면 여기를 클릭하시거나 Ingenuity Variant Analysis에 로그인하여 전체 릴리즈 정보를 확인하세요.
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[뉴스레터] HGMD, Genomics England가 선택한 QIAGEN의 유전병 및 희귀병 솔루션 조회 1343 Bioinformatics content knowledgebase는 100,000 Genomes Project 에 대한 해석을 가능하게 합니다.Hilden, Germany, and London, United Kingdom, 2017년 1월 30일 - QIAGEN N.V. (NASDAQ : QGEN, Frankfurt Prime Standard : QIA)는 Genomics England가 100,000 Genomes Project를 위해 QIAGEN의 HGMD® Human Gene Mutation Database를 선정했다고 오늘 발표했습니다. HGMD는 유전 및 희귀 질병의 유전체 데이터 해석을 위한 최고의 컨텐츠 지식 기반으로 전세계 과학 및 임상 문헌으로부터 전문적으로 큐레이팅 된 데이터를 제공합니다.100,000 Genomes Project는 복잡한 게놈 데이터 해석을 위한 QIAGEN Clinical Insight (QCI) 포트폴리오의 일부인 QIAGEN의 HGMD Online Professional 솔루션을 사용하여, 임상 보고 및 해석을 위해 13개 NHS Genomic Medicine Center의 과학자, 임상의 및 연구원을 지원할 것입니다."희귀 유전병은 환자, 가족 및 의료 서비스 제공자를 길고 어려운 진단의 오딧세이로 가게 할 수 있으며 100,000 Genomes Project는 원인 및 향후 치료법을 모색하기 위해 대규모 집단의 전체 유전체를 수집하고 분석하기 위한 최첨단 NHS 프로그램입니다."라고 QIAGEN의 Bioinformatics Business Area 수석 부사장인 Laura Furmanski 박사는 말했습니다. "우리는 Genomics England와의 협력을 강화하게 되어 영광입니다. QIAGEN의 클라우드 기반 HGMD 컨텐츠를 포함한 업계 선두의 생물 정보학 솔루션은 100,000 개의 게놈이 차세대 시퀀싱 데이터의 거대한 풀에서 실행 가능한 통찰력을 도출하는 데 도움이 될 것입니다. 우리는 선정된 것을 기쁘게 생각합니다.""우리는 QIAGEN의 생물 정보학 솔루션을 수동적으로 큐레이트된 분석(manually-curated analysis) 및 해석 콘텐츠를 위한 포괄적인 자원으로 사용하게 된 것을 기쁘게 생각합니다. 100,000 Genomes Project의 게놈 데이터에 대한 고품질 해석은 희귀 유전 질환에 대한 더 깊은 통찰력을 제공하고 궁극적으로 환자를 위한 더 많은 진단 및 맞춤 치료로 이어질 것입니다"라고 Genomics England의 생물 정보학 이사 인 Dr. Augusto Rendon은 말했습니다.Genomics England는 희귀 유전 질환 및 일반 암으로 고통 받는 NHS 환자 및 가족의 전체 게놈 10만 개를 시퀀싱 하기 위해 2013년 영국 보건부에서 설립했습니다. 자세한 내용은 http://www.genomicsengland.co.uk/를 참조하십시오.QIAGEN Bioinformatics는 생물학적 데이터의 분석, 해석 및 보고를 위한 업계 최고의 솔루션 포트폴리오를 제공합니다. 제품에는 Ingenuity, CLC bio, OmicSoft 소프트웨어 및 데이터베이스가 포함됩니다. QIAGEN의 지식기반 자료의 일부인 HGMD는 peer-review를 거친 학술지에서 전문적으로 선별된 내용으로써 인간 유전 질병 돌연변이에 대한 탁월한 표준입니다. HGMD는 5,000개가 넘는 과학 학술지에 인용되었습니다. 자세한 내용은 http://www.qiagenbioinformatics.com을 참조하십시오.
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