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[뉴스레터] BIOBASE 2016.2 Release Newsletter 조회 1011 BIOBASE의 2016년 두 번째 업데이트 내용입니다. HGMD®최신버전에서 4,400개의 새로운 mutation 정보가 업데이트 되었습니다. HGMD statistics를 보시려면 여기를 클릭해주세요. Genome Trax™몇 가지 주요 트랙들의 컨텐츠에 대한 업데이트가 있습니다. 업데이트 된 파일들은 7월 5일, 화요일부터 다운로드 받으실 수 있습니다. Genome Trax statistics를 보시려면 여기를 클릭해주세요. ANNOVARANNOVAR의 가장 최신 버젼은 2월에 출시가 되었습니다. 아직 업데이트 설치를 하지 않으셨다면 지금 최신버전을 다운로드 해주십시오.아래는 데이터베이스 업데이트 내역입니다. * 2016년 3월 30일Coding, noncoding variants의 functional genomic annotations를 통합시키는 분광접근법을 이용하는 Whole-genome Eigen score값 이용가능 합니다. 자세한 설명은 여기를 클릭하여 보실 수 있습니다. 또한, 인도인들의 SNP 데이터베이스도 여기를 클릭하시면 이용 가능합니다. * 2016년 4월 23일ExAC03 non-TCGA 그리고 non-psych 데이터셋이 업데이트 됐고, 수정된 헤더로 이용 가능합니다. * 2016년 6월 6일Left-normalization 그리고 allelic splitting으로 dbSNP의 수정된 버젼인 avsnp147이 ANNOVAR에서 다운로드 가능합니다. hg19와 hg38도 지원됩니다. * 2016년 6월 22일icgc21 (International Cancer Genome Consortium version 21), cadd13, cadd13gt10, 그리고 cadd13gt20 (CADD 버젼 1.3)는 ANNOVAR에서 다운로드 가능합니다. POSSUMweb데이터 업데이트OSSUMweb은 다양한 기형, 염색체이상, 골격 이형성증 및 대사질환을 포함한 다양한 증후군에 관련된 기형학 데이터베이스이며 새로운 케이스가 보고될 경우 지속적으로 업데이트되고 있습니다. POSSUMweb에 대해 더 보시려면 여기를 클릭해주세요. PROTEOME™+ TRANSFAC®PROTEOME과 TRANSFAC 데이터는 분기마다 진행되는 정기 업그레이드 시기에 업데이트와 데이터 추가가 이루어 집니다.특별히 알아야 할 것 중 하나로 새로운 모델들은, 유전자에 붙어 함께 발현을 조절하는 한 쌍의transcription factor를 찾기 위한 composite model 검색 알고리즘에서 새로운 모델이 추가되었습니다. 한번도 composite model을 사용해본 적이 없으시다면 동영상 튜토리얼을 시청해보세요.TRANSFAC 다운로드를 위한 새로운 커맨드라인 알고리즘BIOBASE는 TRANSFAC의 온라인 인터페이스에서 제공되는 composite model 검색의 기본이 되는커맨드 라인 알고리즘을 소개합니다.이 새로운 JAVA application은 transcription factor쌍들이 준비되어 있으며 이 한 쌍의transcription factor 위치해 있는 binding site의 시퀀스 검색을 가능하게 합니다. 이 모델들은 쌍으로 특정 유전자 근처의 DNA시퀀스에 붙어 상호조절을 한다는 것이 실험적으로 증명된 transcription factor를 나타냅니다. TFP_2016.2_data.tar.gz archive의 Match 디렉토리에서 새로운 알고리즘을 보십시오.Match 알고리즘은 이제 Java application으로 제공됩니다. CLC Genomics Workbench와 Biomedical Genomics Workbench에서 TRANSFAC plugin을 사용하는데 있어 이 바이너리가 필요하므로 기존존의 C++ 바이너리로 접근은 가능합니다. TRANSFAC statistics에 대해 더 보시려면 여기를 클릭해주세요.PROTEOME statistics에 대해 더 보시려면 여기를 클릭해주세요. BRENDA새로운 BRENDA files를 다운로드 할 수 있습니다.

[뉴스레터] Elsevier, Pathway Studio, 6월 Webinar 소식 조회 917 A curated census of autophagy - modulating proteins and small molecules candidate targets for cancer therapy웹세미나 일정안내Philip Lorenzi 박사(MD 앤더슨 암센터 소속)는 Autophagy와 관련된 entities와 relationships의 가장 완벽한 조합을 찾기 위해서 Pathway Studio를 어떻게 사용할 수 있는지 이야기 합니다. Lorenzi 박사는 제약, 약물 동력학 박사이며, 이미 연구되어 있는 약물을 계속적으로 연구하는 일을 하고 있습니다. Pathway Studio를 이용하여 약물에 관련성이 높은 단백질과 저분자들을 2~3번 이상 확인합니다. 그는 Autophagy pathway를 de novo를 구축하기 위해 여러 가지 'omic‘을 다룰 것입니다. 여러가지 'omic'을 다루기 위해 siRNA 스크리닝, 단백질체 기반 질량분석기, 3개의 패스웨이 분석 소프트웨어 패키지를 이용합니다. 주제_ A curated census of autophagy, modulating proteins and small molecules candidate targets for cancer therapy 일시_ 2016.06.21 (화) PM 11:00 (1시간 동안 진행) 등록방법_ 하단 등록하기 버튼 클릭 시 등록페이지로 이동

[뉴스레터] NEBION, Genevestigator, 6월 이벤트 소식 조회 1017 Perturbations tool is now Free Tool of the Month인기툴인 'Perturbations'이 6월 한달간 무료6월 한달간, 가장 인기있는 Perturbations tool을 무료로 체험해 보실 수 있는 기회가 제공됩니다. Condition search toolset의 Perturbations tool은 특정 질병, 약물, 변이 같은 Perturbations이 관심유전자의 발현에 어떤 영향을 주는지 볼 수 있습니다. 수천개의 큐레이션된 실험셋과 그에 관련된 특정 조건들을 fold-change, p-value을 기반으로 선택할 수 있습니다. 연구하고 있는 유전자들을 더 깊이 알고싶다면, 오늘 Perturbations tool을 활용해 보세요. 지금 바로 Video Tutorial 을 확인해보세요. 조직, 세포 타입별의 새로운 분류 Genevestigator에서 선택할 수 있는 기관, 조직, 세포 타입 등이 최근 릴리즈된 CALOHA ontology에 의해 구조화 되었습니다. CALOHA ontology는 스위스 제네바에 위치한 생물정보회사 CALIPHO 그룹에 의해 개발되었으며 CALOHA는 기존의 anatomical ontologies를 개선하여 많은 조직과 세포타입들이 엄격하게 큐레이션되고 구조화하였습니다. 반면에 휴먼에 맞춰 개발된 분류방식을 mouse와 rat에도 적용시켰습니다. 이 새로운 분류는 anatomical 부분에서 특이적으로 구조화할 수 있으며 시각적인 효과를 높였습니다. 기존의 CALOHA ontology를 NexProt FTP sever 에서 볼 수 있습니다.

[뉴스레터] QIAGEN, New plugin for GATK integration - Revolutionized epigenomics data analysis 조회 1120 Latest News GATK 파이프라인의 통합 QIAGEN의 Biomedical Genomics Workbench에서의 새로운 플러그인은 샘플의 exome, whole genome variant 분석을 할 때, BWA-GATK 툴을 이용한 파이프라인들로 분석할 수 있습니다. 즉, Workbench와GATK 통합으로 인해 GATK best practices를 bioinformatics 기술 없이 쉽게 수행할 수 있습니다.>Get more details about the integration 희귀 유전 질환의 이해 희귀 질환은 적은 수의 사람들만 영향을 받는다고 생각하지만, 6000여 정도 이상 케이스가 있고, 전세계적으로 약 4억 명의 인구가 희귀 질환을 앓고 있다고 추정되어 집니다. 이는 결국 '희귀'한 것이 아님을 의미하며 180,000개 이상의 연관 mutation들이 보고되어 있습니다. HGMD는 Pubmed 검색과 논문에서 발췌하여 유전 질환의 밝혀진 mutation과 gene 정보를 찾도록 도와줍니다. HGMD를 활용하여 Prader-Willi Syndrome, Ehlers-Danlos Syndrome, ALS, Huntington Disease, Cystic Fibrosis에 대한 내용을 동영상으로 담았습니다.>See how easy it is RNA-Seq을 이용한 Transcriptome analysis QIAGEN은 암의 발견, 진단, 치료의 개선을 위한 연구에 명확한 insight를 제공하고자 Ingenuity® Pathway Analysis™ 와 Biomedical Genomics Workbench® 가 결합된 RNA Explorer Solution을 발표하였습니다. Jean-Noel Bilaud 박사는 American Association for Cancer Research의 annual meeting에서 QIAGEN의 새로운 Solution을 이용하여 Pancreatic cancer의 Kupffer cell의 Transcriptome analysis 결과 pathway와 생물학적 process들이 metastatic progression에 포함된다는 것을 밝혔습니다. >Watch Dr. Billaud's presentation IPA와 gene expression data analysis QIAGEN의 Ingenuity® Pathway Analysis™(IPA)를 인용하거나 직접 분석한 결과를 실은 논문들에 대해서 살펴보실 수 있습니다.>Read about the interesting research InsightEpigenomics analysis QIAGEN은 Webinar를 통해 Epigenomics data로부터 bisulfite sequencing를 통한 DNA methylation 찾기, Transcription factor ChIP-Seq, Histone ChIP-Seq같은 분석을 할 수 있습니다.CLC Genomics Workbench에서 Epigenomics data의 고급 분석이 가능하며 동영상을 통해 데이터를 효과적으로 가공, 식별 및 해석하는 방법을 확인해 보십시오. >Watch the video

[뉴스레터] GeneCodes, Sequencher 5월 Newsletter 조회 1021 Sequencher Connections를 이용하여 더 빠른 분석 결과를 얻을 수 있습니다.Sequencher Connections는 Sequencher sequence 분석 소프트웨어에 통합 웹 확장 툴이며, 이 분석툴은 결과를 더 쉽고 빠르게 제공하도록 도와줍니다. 관심 있는 유전자 서열이 있을 때, 가장 쉽게 알아내는 방법은 BLAST를 진행하는 것입니다. 하나의 Database에서 하나의 fragment를 BLAST를 진행하는 것은 큰 문제가 아니지만 10개에서 20개의 다른 sequence를 3~4개의 다른 Database에 BLAST를 진행한다고 했을 때는 어떠하다고 생각하십니까? 50개 이상의 BLAST search를 Sequencher로 수행하지 않을 때는 상당한 시간이 걸립니다. Sequencher Connection은 다중 BLAST 분석을 가능하게 함으로써 같은 시간에 모든 BLAST를 진행할 수 있어 fasta file을 업로드하고 export 하는 시간낭비를 하지 않도록 도와줍니다. Sequencher에서 관심 유전자만을 highlight 하고, Windows에서 Add to Connections을 선택하여 각각의 sequence들을 추가합니다. Session 이름을 원하는 대로 지정함으로써 다음 프로젝트 때 찾기 쉽습니다. Connections interface는 데이터 테이블이 위의 절반, 아래 result 탭이 아래 절반 정도 차지합니다. 여러분의 데이터를 조정하여 더 나은 결과로 만들어 줍니다. 데이터 테이블에서 컬럼들은 channel을 의미합니다. Channel을 알고리즘과 옵션값을 지정해줌으로써 설계가 가능하며, 기호대로 추가나 삭제가 가능합니다. NCBI 또는 Local Database 를 사용한 BLAST 또는 Primer BLAST를 진행 후 시각화로 보여지는 탭의 결과들이 있는데, 그 중 첫번째는 NCBI Blast의 결과 웹페이지이며, 두번째는 텍스트 버전입니다. 이러한 텍스트 버전은 NCBI server에서 더 이상 search를 못하여도 결과가 그대로 남아있다는 점입니다. 또한 XML 탭은 로컬 데이터베이스로 추가시킵니다. Sequencher Connection의 가장 최신 버전으로 업데이트 된 시간절약 기능은 Primer Picker입니다. Primer Picker tab은 Primer BLAST에서 primer를 찾아 선택하고 Sequencher project로 가져오는 기능을 합니다. 그들은 자동적으로 GenBank Primer 기능으로 라벨링을 하고 방향성에 따라서 컬러가 부여됩니다. Primer 서열의 이름은 원래 서열에서부터 생성됩니다. 따라서 서열이 어디에 속하는지 헷갈리지 않을 수 있습니다. 만약 여러 개의 그룹 서열로 분석을 하고 있다면, Connections는 다수채널인 MUSCLE alignment를 제공합니다. MUSCLE은 MSA(다중서열정렬) 알고리즘 중 가장 빠른 방법 중 하나입니다. Sequencher Connections에서는 MUSCLE 후 phylogenetic tree도 생성할 수 있습니다. 또한 MUSCLE alignment를 다양한 옵션값으로 진행할 수 있으며, tree로 특정 서열이 추가되었을 때 차이를 볼 수 있습니다. Tree 탭은 줌 인/아웃, 가장 좋은 이미지를 주기 위하여 사각과 원 사이의 토글로 고정할 수 있습니다.