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[릴리즈] OmicsBox v3.1 새로운 업데이트 조회 601 OmicsBox 3.1 Release Notes OmicsBox 3,1이 새롭게 출시 되었습니다. 연구자를 위한 새로운 기능 및 개선 사항을 소개해 드립니다. New Single Cell Improvements StarSolo를 사용한 "Single Cell Quantification" "Cell Type Clustering"을 위한 대화형 UMAP 유전자의 동향 및 발현 UMAP를 포함한 "Trajectory analysis" New Genetic Variation Features GWAS에 대한 "Functional Enrichment Analysis" "Variant Annotation Manhattan Plot"의 특징 추출(Extraction Feature) Freebay를 활용한 변이 탐색 시 "Mixed-Ploidy" 샘플 분석 지원 Additional Highlights Minimap2를 활용한 "Long-Read Alignments" Cutadapt를 통한 향상된 "Barcode Demultiplexing" Diamond Blast 및 Kraken에 대한 "Custom Database Options"

[릴리즈] HSMD v2.1.1 새로운 업데이트 조회 1443 HSMD 2.1.1 Release Human Somatic Mutation Database (HSMD) 2.1.1가 릴리즈 되며 최선 콘텐츠가 업데이트되어 총 1,735,431개로 콘텐츠가 확장되었습니다. HSMD 2.1.1 Release Highlights Genetic Variation: all you need to know about our new module 1469+ fusions 및 647+ copy number variants (CNVs) 콘텐츠 추가 56,000+ “clinically observed variants” 콘텐츠 추가 121+ “drugs”, 279+ “clinical trials”, 150+ “disease subtypes” 콘텐츠 추가 201,137 + 변이 콘텐츠 추가

[릴리즈] QCI-Interpret April 2023 minor 업데이트 조회 1031 QCI Interpret April 2023 Minor Update Release Minor updates include “The Triage Mode tool Assessment Note field”는 보고된 변이에 대한 가장 최신에 설정한 메모를 표시합니다. 즉, 사용자가 해당 변이에 대한 최신의 평가 메모를 쉽게 볼 수 있습니다. Specifying ‘Not Reportable - This Test Only’만을 지정하면 보고된 모든 Treatment 및 trial 정보가 자동으로 제거됩니다. 다만, Assessment Note 와 Laboratory Observations에는 변이에 대한 정보가 유지됩니다. 2020년 3월 이전에 생성된 일부 테스트에 대한 Review 및 Report 페이지 표시 문제가 이제 해결되었습니다. Case’s state가 최종으로 설정되고 Report가 Export 될 때 기본적인 Output 파일 이름은 Accession ID 뒤에 날짜(YYYYMMDD)가 표시됩니다. QCII에 대한 추가적인 질문이 있는 경우 Consulting@insilicogen.com 으로 문의 부탁드립니다.

[릴리즈] QCI-Interpret Winter 2023 새로운 업데이트 조회 1237 QCI-Interpret Winter 2023 Release QCI-Interpret는 새로운 변이를 평가하는 도구, 기능 개선 및 carrier screening을 위한 확장된 범위를 제공합니다. QIAGEN은 somatic, germline 변이들을 annotation, 분류, 레포팅을 위해 QCI Interpret 소프트웨어의 현재 기능들을 확장하였습니다. 새로운 변이 분류와 기능 개선, 더 빠르고 개선된 변이 분석으로 유전병에 대한 많은 콘텐츠를 제공합니다 Release highlights New Triage Mode : 변이 검토를 빠르게 하기 위한 Variant List 페이지의 주석 툴 Expanded bibliographic coverage : ACMG Tier 3 및 Tier 4 carrier screening 유전자를 위한 범위 확장 New ClinVar column : Variant List 페이지에 추가하여 사용자가 QCI Interpret. 내에서 변이 해석을 위해 ClinVar의 주요 변이 요약 활용 가능 중요한 예외 사례에서 변이를 분류할 수 있도록 새로운 Reportability status 옵션이 추가되었습니다. 사용자는 변이의 보고 가능성을 "Not Reportable - This Test Only"로 설정하여 실험실의 보고 정책에 영향을 미치지 않는 방식으로 처리할 수 있습니다. 사용자가 사용자 그룹의 동료와 보다 효율적으로 복잡한 변이에 대해 공동 작업할 수 있도록 이전에 "Validation"으로 명명했던 것에 새로운 변이 수준인 "Verification Status"가 추가되었습니다. 사용자가 변이 목록을 구성하고 보는 방법에 대한 기본 설정을 정의하고 저장할 수 있는 새로운 설정 페이지가 생성되었습니다. 사용자가 Quality Control reports 와 같은 문서를 첨부할 수 있도록 샘플 관리가 개선되었습니다. 테스트 플래그 아이콘이 추가되어 테스트 관리 도구가 개선되었습니다. Test List 페이지 내에서 케이스에 빠르게 주석을 달 수 있습니다. 사용자가 URI(Universal Resource Identifier)로 BAM(Binary sequence Alignment Mapping) 파일 위치를 지정할 수 있도록 BAM/BAI 리소스 처리가 개선되었습니다. New features 변이 평가 워크플로우를 간소화하는 Triage 모드 QCI Interpret는 변이 검토를 가속화하기 위해 새로운 Triage모드를 제공합니다. Triage 모드는 켜고 끌 수 있습니다(그림 1). [그림 1] Triage 모드는 View Settings 탭에서 옵션으로 나타납니다. 새로운 변이의 경우 Assessment, Actionability (somatic workflow only) 및 Reportability values가 분류와 일치합니다. 그런 다음 사용자는 평가 메모를 추가할 수 있습니다(그림 2). 이 새로운 기능은 대량 실험실에서 변이체를 신속하게 평가하고 분류하는 데 도움을 주기 위한 것입니다. 사용자는 평가 메모를 추가할 수 있습니다(그림 2). 새로운 기능은 다량의 샘플을 다루는 실험실에서 변이를 신속하게 평가하고 분류하는 데 도움이 되도록 고안되었습니다. [그림 2] 새로운 Triage Mode 도구를 사용하여 사용자는 pathogenicity와 reportability를 쉽게 설정/저장하고, 메모를 추가하고, 검증 상태를 설정할 수 있습니다. QCI Interpret carrier screening을 위한 확장 질병과 관련된 유전자에 대한 QCI Interpret의 문헌 범위는 확장되어 약 1,000개의 유전자에 대해 완벽하게 큐레이션 되고 수동으로 선별된 참고 문헌을 제공함으로써 QCI Interpret를 다른 소프트웨어와 강력하게 차별화됩니다. QCI Interpret Winter 2023 Release에서는 최신 ACMG 리소스를 이용한 carrier screening 테스트에 이용되는 유전자에 초점을 두어 확장하고 강화되었습니다. (Genetics in Medicine (2021) 23:1793-1806; https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z). 특히, 참고 문헌의 범위는 Tier 4 유전자의 지속적인 큐레이션과 함께 Tier 3 유전자에 대해 완전히 큐레이션 되고 아래에 요약된 최신 ACMG 권장 사항을 기반으로 포괄적인 carrier screening 워크플로우를 제공합니다. 모든 임산부 환자와 임신을 계획 중인 환자는 Tier 3 carrier screening을 받아야 합니다. Tier 4 screening은 다음과 같이 고려되어야 합니다. (1) 알려진 또는 가능한 혈연관계일 때, (2) 가족 또는 개인 병력이 있는 경우 Variant List의 변이 테이블에 ClinVar 컬럼 신설 QCI Interpret에서 새로운 ClinVar컬럼은 QIAGEN Knowledge Base에서 가져온 평가(P, LP, VUS, LB, B) 및 ClinVar 데이터 수를 표시합니다. 하이퍼링크는 사용자를 각각의 ClinVar VCV 페이지로 안내합니다(phenotype agnostic)(그림 3). ClinVar로 전송된 Pathogenic (P), Likely Pathogenic (LP), Variant of Uncertain Significance (VUS), Likely Benign (LB), Benign (B) 해석이 집계됩니다. [그림 3] QCI Interpret에서 ClinVar 요약 컬럼을 제공합니다.

[릴리즈] QIAGEN OmicSoft 2022R4 새로운 업데이트 조회 1279 QIAGEN OmicSoft 2022R4 Release In this release What’s new in the QIAGEN OmicSoft 2022R4 Release 이번 릴리즈에 대한 간략한 개요 수백 개의 오믹스 연구가 OncoHuman 및 DiseaseLand에 추가되었습니다. CCLE는 DepMap 2022로 업데이트 되었습니다. BeatAML, METABRIC 및 CellLine Land는 Hunam Genome 38로 만들어져 업데이트 되었습니다. 새로운 Single Cell Lands의 데이터세트와 새로운 CellType vs Others 비교가 추가되었습니다. How to get the most out of your OmicSoft subscription Request new data curation OmicSoft 팀은 향후 릴리즈를 위해 큐레이팅 할 새로운 OncoLand 및 DiseaseLand 표현 프로젝트에 대한 요청을 권유하고 있습니다. 이는 구독의 일부에 포함됩니다. 어떤 중요한 데이터세트를 큐레이팅하여 Land에 포함시키고 싶은지 알려주세요. 인간, 마우스, 랫에 대한 공개된 발현 연구(GEO, SRA 또는 Array Express)를 평가할 것입니다. 단일 세포 전사체 프로젝트, bulk RNA-seq 프로젝트 및 Affymetrix, Illumina 및 Agilent의 상용 발현 array가 호환 가능한 플랫폼입니다. 자세한 내용은 omicsoft.support@qiagen.com으로 이메일을 보내주세요. 또한 2022년 말부터 큐레이션을 위해 proteomics 데이터세트도 평가하고 있습니다. Use the latest Land database versions 최신의 가장 포괄적으로 선별된 데이터를 찾을 수 있는 최근 버전(“B38_GC33”)을 사용하는 것이 좋습니다. B38_GC33이 있는 Land로는 OncoHuman, HumanDisease, GTEx, Blueprint, CCLE, ENCODE_RNAbinding, TCGA, TARGET, TRACERx, METABRIC, CellLines and BeatAML, 그리고 최근 버전의 Single Cell Lands가 포함됩니다. OmicSoft Server 관리자에게 연락하여 최신 Land 데이터베이스를 다운로드 받을 수 있게 하세요. 이 비디오는 OmicSoft Server 관리자가 수행할 작업에 대한 간단한 설명을 제공합니다. Use flat-file downloads of Land database 만약 현재 구독권이 OmicSoft Land “text dump” flat-file 내보내기에 접근할 권한을 포함하고 있다면, 당신은 일련의 인덱싱 된 탭으로 구분된 table 형식이나 MyQDI web 인터페이스를 통해 최신 데이터를 요청할 수 있습니다. 이러한 파일은 더 큰 탐색적 메타 분석 및 ML 연구에 적합합니다. Flat file을 통해 최신 데이터에 액세스하려면 OmicSoft 계정 관리자에게 링크를 요청하세요. Attend live and on-demand webinars QIAGEN의 전문 현장 응용 과학자들은 OmicSoft Lands 데이터의 초보 및 고급 사용자를 위한 온라인 교육을 정기적으로 개최하여, 리소스를 사용하여 과학적 질문에 답하는 방법을 보여줍니다. 예정된 웨비나와 이전 웨비나의 녹화물을 여기서 확인해주세요. : https://digitalinsights.qiagen.com/webinars-and-events/ Learn more about OmicSoft’s new APIs OmicSoft Lands는 이제 새롭고 강력한 Python 및 R API로 검색이 가능합니다. 이는 SQL의 구문 기능을 활용하여 모든 데이터베이스에서 원활하게 검색하여 관심있는 데이터를 정확히 찾을 수 있는 기능입니다. 블로그 포스트를 통해 조금 더 알아보세요. [그림 1] 새로운 OmicSoft Lands API의 개략도. Python 또는 R API 클라이언트는 SQL 쿼리를 OmicSoft Lands API 쿼리 엔진에 제출하며, 이 쿼리 엔진은 Lands 컬렉션의 모든 큐레이션 된 데이터를 검색합니다. 일치하는 데이터세트는 분석을 위해 클라이언트 환경으로 빠르게 반환됩니다. OncoHuman Updates [그림 2] DiseaseCategory로 그룹핑된 OncoHuman_B38_GC33의 새로운 샘플들 이번 릴리즈에서는 95개의 데이터세트로부터 6,926개의 샘플과 432개의 비교가 추가되었습니다. 또한 이번 릴리즈에서는 Hematology_B37 Land의 67개 데이터세트로부터 3,316개의 샘플과 584개의 비교가 통합되어 현재 큐레이션 수준에 맞게 수정 및 조정되어 OncoHuman에 통합되었습니다. [그림 3] Primary colorectal cancer(원발성 대장암)과 한 쌍의 peritoneal metastases(복막 암종증) 사이에서 차등적으로 발현된 상위 109개 유전자의 RNA-seq 발현 heatmap. OncoSampleType(전이 vs 원발성 종양) 및 SubjectID로 그룹화하여 그룹 간의 일관된 차등 발현을 확인했고, 이는 하단의 색상 막대로 표시되고 있습니다. BeatAML - New data and metadata 이번 BeatAML 연구 업데이트는 Bottomly et al., 2022에 발표된 유전체 및 약물 반응 데이터와 Gosline et al., 2022에 발표된 단백체 데이터를 통합하여 AML 및 관련 암을 연구하는 사람들을 위한 데이터의 유용성을 높였습니다. CCLE — DepMap updates and updated data dictionary CCLE_B38_GC33은 28개의 새로운 세포주를 포함하여 DepMap 2022Q2의 업데이트를 포함하도록 업데이트 되었으며 새로운 메타데이터 사전을 사용할 수 있습니다: https://resources.omicsoft.com/downloads/land/CCLE/CCLE_B38_GC33_DataDictionary.xlsx 새로운 메타데이터 열은 다음 매개변수를 설명합니다: ParentID[DepMap] and SubjectID[DepMap]:부모 세포주 ID 및/또는 세포주가 파생된 Subject ID. DiseaseState[Cellosaurus] and DiseaseState[Cellosaurus][NCItCode]: Cellosaurus 저장소에 주석이 달린 각 세포주와 관련된 DiseaseState. CellDescription: 여기에는 이제 모델 조작 전략이 포함됩니다. 이번 릴리즈에 추가된 OmicSoft CV열: CellLine, CellType, AgeCategory, GeneDependency[XPR1][PMID: 35437317], PairingType, PairingStatus, AgeSummary, SampleMaterial, SampleType, Molecule CellLine Land — Integrating GSK, NCI and Pfizer cell-line profiling datasets 이번 릴리즈에는 CellLine_GSK_B37, CellLine_NCI_B37 및 CellLine_Pfizer_B37을 새로운 메타데이터 및 최신 표준과 결합하고 업데이트하는 새로운 Land인 CellLine_B38_GC33이 포함되어 있습니다. 이 데이터를 CCLE_B38_GC33의 보완 자료로 사용하여 거의 2,000개의 세포주에 대한 오믹스 및 메타데이터 정보를 탐색합니다. [그림 4] CellLine Land인 CellLine_B38_GC33에서 사용 가능한 세포주. CellLine Land는 3가지로 프로파일링 프로젝트(GSK, NCI 및 Pfizer)의 멀티오믹스 데이터를 Y축에 그룹화하고 선별된 조직학 메타데이터 열에 따라 색상을 지정하여 결합합니다. METABRIC — Breast cancer multi-omics study 유방암 분자 분류 국제 컨소시엄(METABRIC, Molecular Taxonomy of Breast Cancer International Consortium) 시험 데이터가 Human Genome 38과 Gencode.V33에서 재분석 및 재큐레이션 되었습니다. 이는 4,128개의 샘플과 큐레이팅 된 메타데이터, CNV(1,992개의 샘플) 및 microarray Expression Intensity Probes(2,136개의 샘플)을 포함합니다. [그림 5] GeneticSubtype으로 그룹화되고, OncoSample에 따라 색상이 지정된 METABRIC 샘플 분포. DiseaseLand updates [그림 6] DiseaseCategory로 그룹화된 HumanDisease, MouseDisease 및 RatDisease(대조군 제외) 에 추가된 새로운 샘플의 분포. HumanDisease 이번 HumanDisease 릴리즈에서는 75개의 데이터세트로부터 3,064개의 샘플과 541개의 비교가 추가되었습니다. MouseDisease 이번 MouseDisease 업데이트에서는 62개의 데이터세트로부터 1,499개의 샘플과 564개의 비교가 추가되었습니다. RatDisease 이 RatDisease 업데이트에서는 20개의 데이터세트로부터 492개의 샘플과 202개의 비교가 추가되었습니다. Single Cell Lands 이번 Single Cell Lands 릴리즈에서는 HumanUmi_B38_GC33과 4,294개의 비교가 포함된 77개의 새로운 프로젝트와 MouseUmi_B38_GC33과 664개의 새로운 비교가 포함된 18개의 새로운 프로젝트가 추가되었습니다. 또한, HumanUmiLite_B38_GC33 및 MouseUmiLite_B38_GC33의 모든 데이터는 이제 HumanUmi_B38_GC33 및 MouseUmi_B38_GC24 내에 있습니다. 따라서 “Lite” Lands를 안전하게 삭제할 수 있습니다. 이번 릴리즈의 새로운 큐레이션된 “세포 유형”의 비교는 컴퓨터로 식별된 클러스터 간의 비교를 보완하여 서로 다른 세포 유형 간의 차이점을 보여줍니다. 예를 들어, CellMap-차원 축소 분석에서 Schwann cell과 다른 세포 유형간의 비교를 찾을 수 있습니다. 각 비교에서는 CellMap에서 “Schwann cell”로 큐레이션된 모든 클러스터를 함께 그룹화하여 CellMap의 다른 모든 세포와 비교했습니다. 이 분석을 통해 ERBB3과 같이 Schwann cell에서 특히 상향 또는 하향 조절되는 유전자를 발견할 수 있습니다. Percentage Cells Expressing 및 Gene Expression Overlay View와 같은 다른 시각화에서는 여러 프로젝트의 증거가 이를 뒷받침한다는 것을 확인할 수 있습니다. [그림 7] Schwann cell과 다른 세포 간에 사전 계산된 비교 결과를 검색한 후, 상향 조절되는 유전자 중 상위를 Significant Genes 표로 시각화하여, ERBB3, CADM3, CD9 등의 유전자를 밝혀냈습니다. [그림 8] ClusterCellType과 ProjectName으로 세포를 그룹화 한 Percentage Expressing Cells plot에서 볼 수 있듯이, Schwann cell이 포함된 일부 데이터세트에서 ERBB3 발현을 검색하면 연구 전반에 걸쳐 일관되게 높은 발현을 확인할 수 있습니다. [그림 9] Gene Expression Overlay plot은 큐레이팅 된 Schwann Cell(하단 패널)과 함께 여러 CellMaps(상단 패널)에서 ERBB3의 상향 조절을 보여줍니다. 파란색 화살표는 큐레이팅된 Schwann cell을 나타내며, 이는 새로운 Cell Type vs Others 비교의 CellMap에서 다른 모든 세포와 비교되었습니다. Revisions to the OmicSoft curation protocol Project.StudyRevision은 새로운 메타데이터 열으로, 데이터세트의 OmicSoft 표현과 원본 데이터세트(즉, source에서 발견됨)간의 중요한 차이점을 포착합니다. 이러한 중요한 차이점에는 OS 파이프라인을 통한 데이터 재처리, 통제된 어휘 사용으로 인한 메타데이터 형식 지정 또는 큐레이션 방법 적용과 같은 표준 변환을 포함하지 않습니다. 예를 들어, 이 열은 큐레이터가 메타데이터 불일치를 명확히 하기 위해 작성자에게 연락한 후, 데이터세트에 대한 작성자의 추가 입력으로 인해 발생한 변경 사항을 포착하는 데 사용됩니다. 저자 입력을 추가하여 land화 된 메타데이터가 변경될 때 마다 Project.StudyRevision에는 “Authers Contacted” 내용이 포함되며, Project.Comments는 동일한 문자열(“Authers Contacted”)과 함께 저자로부터 받은 정보에 따라 수정된 내용에 대한 간단한 설명으로 끝납니다. CCLE_B38_GC33 2022R4에 대한 DiseaseState 큐레이션은 CCLE 용어와의 일관성을 유지하기 위해 OmicSoft ontology에 정의된 세포주 설명을 사용하는 대신 CCLE source(저장소 및 논문)을 사용합니다.

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