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[릴리즈] BIOBASE, 2015.1 Product Release! 조회 1020 HGMD® Professional이번 분기에서는 3,000개 이상의 mutation 정보가 추가되었습니다. BIOBASE사는 이번 release에서 FTV(frameshift and truncating variant)를 제공하지 않기로 했습니다. 이런 variant들은 아직 truncate나 다른 유전자 산물(nonsense나 frameshift variant)로 예측되지만 질병이나 phenotype에 관련된 보고가 없습니다. 이 유형의 변이의 지속적인 포함은 표현형에 관련된 유전자병변을 포함하는 HGMD의 주 목적을 손상시킨다고 결론지었다고 합니다. 이러한 정책의 변화로 HGMD에서 946개의 FTV 변이와 348개의 유전자가 삭제되었습니다. 이 정보를 원하는 사용자는 저희에게 요청 하시면 본사와 연락해 subset 데이터를 받으실 수 있도록 하겠습니다. FTV같은 돌연변이나 데이터셋은 Washington EVS서버와 ExAC서버를 통해 이용하실 수 있습니다. >View the complete HGMD® statistics. PGMD™정기적 분기 업데이트와 더불어 새로운 기능들이 추가 되었습니다. 변이정보를 조금 더 쉽게 보실 수 있습니다. >View our short introductory video. Variant summariesVariant Report는 문헌에 게재된 시퀀스 레벨의 변화에 대한 정보를 약물반응에 대한 표현형적 효과와 관련되어 있는 정보를 제공합니다. 연구가 많이 되었던 변이는 광범위하게 보고되어있고 가끔 가장 중요한 정보를 빨리 찾기가 힘듭니다. Variant Summary가 release되면서 Variant Report의 도입부에서 짧은 요약글을 제공합니다. 링크를 통해 연구에 관련된 자세한 정보로 접근 할 수 있습니다.모든 Variant Report가 Variant Summary를 제공하지 않습니다. 2주마다 업데이트를 하여 보다 더 많은 Variant Report가 Variant Summary를 제공하도록 할 것입니다. Variant study overview사용의 편의를 위해 이 Summary필드는 변이에 관해 등재된 연구들의 Overview에 의해 만들어 집니다. 변이 report에서 소개되어 있는 각각의 연구에 관한 요약표는 연구와 관련 있는 약물에 관한 개요와 연구의 한 부분으로써 관리하고 있는 질병 연구로 수치화된 표현형, FDA recommendation에 관련된 phenotype의 표기법 및 생존이나 약물 반응을 제공합니다. Genome Trax™몇 개의 주요 트랙 업데이트로 dbNFSP로부터 얻은 새로운 트랙을 도입합니다. 이것은 splicing consensus 부분의 SNP를 추측해주고 altering splicing을 예측합니다. hg38 VCF파일을 지원합니다. >View the complete Genome Trax statistics. ANNOVAR™새로운 버전의 annovar는 3월 22일에 부분적 개선과 버그 수정을 끝냈습니다. 또한 데이터베이스의 업데이트도 있었습니다. 2014Feb17left-realign된 ExAC03에서 가능해졌고 AFR,AMR,EAS,FIN,OTH,SAS를 포함한 모든 인종의 정보가 포함되었습니다. 2014Dec22indel과 left-realign된 dbSNP는 hg19 coordinates의 avsnp138과 hg19와 hg38의 avsnp142를 포함.ANNOVAR를 만든 Kai Wong이 변이를 찾기 위해 VCF파일과 dbSNP ID를 함께 고려했습니다. 관련 정보를 읽으시려면 새로 단장한 openbioinformatics.org로 접속하세요. TRANSFAC® / PROTEOME™정기적인 분기별 업데이트와 마이크로어레이 및 DNA 시퀀스 데이터의 분석을 가능하게 하는 새로운 기능들이 추가되었습니다. >View our short introductory video. TRANSFAC step-by-step data analysis workflow새로운 단계별 데이터 분석 툴로서 사용이 간편합니다. 마이크로어레이나 ChIP-seq 데이터셋의 분석을 도와주는 워크플로우가 있습니다. 마이크로어레이 분석은 선필터링 리스트가 있어 up/down 조절 유전자뿐만 아니라 실험에서 분석한 유전자의 전체 리스트를 가지고 있습니다. 전체 리스트는 분석을 위해 subset을 선택할 때 가이드로 사용됩니다. 이 두 경우 데이터셋의 발현값은 fold-change나 다른 포맷으로 전처리될 수 있습니다. ChIP-seq분석 워크플로우는 시퀀스나 bed파일을 받아서 시퀀스를 추출합니다. 인간은 hg38/GRCh38, 생쥐는 mm10/GRCm38 그리고 쥐는 rn5/RSGC 5.0을 지원합니다. Contextual filtering of Match resultsMatch와 관련된 알고리즘은 PWM의 컨센서스 시퀀스와의 유사도를 사용하여 transcription factor binding site를 예측합니다. 이러한 분석은 생물학적인 의미와는 독립적입니다. nucleotide 시퀀스를 고려해야하고 컨센서스와 어떻게 밀접한지를 고려해야합니다. 이번 release는 시퀀스의 genomic coordinate를 알 경우에 의미를 이용한 필터링을 제공할 수 있는 실험 생물학적 데이터를 활용합니다.보존구역 (human-mouse)은 물론 ChIP조각과 DNAse과민 구간이 제공되어 명시된 실험적 조건하에서 DNA내의 예측 결합부위 subset을 알아낼 수 있습니다. >View the complete PROTEOME™ statistics. >View the complete TRANSFAC® statistics.

[뉴스레터] GeneCodes, Multi-channel BLAST searches with Sequencher Connections 조회 870 GeneCodes Corp. Sequencher March 2015 Newsletter- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Sequencher의 강력한 새로운 기능 중 하나는 Sequencher Connections내에서의 multi-channel BLAST검색기능입니다. (Channel이라는 것은 각각의 분석을 의미하는 용어) 이 기능을 사용한다면, 여러분은 병렬로 다중 Blast나 Primer-BLAST 검색을 수행할 수 있습니다. 이러한 검색은 다른 시퀀스를 같은 데이터베이스에서 검색이 가능하도록 해줍니다. 또한 같은 시퀀스로 다른 데이터베이스나 다른 검색 파라미터로도 검색이 가능합니다. 심지어 다중 데이터베이스에서 동시에 다중 시퀀스 검색도 가능합니다. 한 번에 많은 검색을 설정할 수 있도록 하여 Sequencher Connections은 여러분의 워크플로우를 키울 수 있도록 도와줍니다. GeneCodes사는 이러한 것들을 어떻게 수행할지 모색할 것입니다. Getting Started Sequencher Connections을 통한 BLAST검색 수행의 첫 번째 단계는 Connection에 시퀀스를 추가하는 것입니다. Sequencher Connections에 시퀀스를 추가하는 주된 방법은 Sequencher 프로젝트 창에서 import하는 방법입니다. 간단히 프로젝트 창에 있는 시퀀스를 선택한 다음 Window에서 Add to Connection Session...을 선택합니다. 새로운 Connection Session을 만들거나 존재하고 있는 Connection Session에 시퀀스를 추가하거나 선택하실 수 있습니다. 여러분은 프로젝트 창에서 각각의 시퀀스를 가져오거나 Sequencher Connections에서 consensus 시퀀스를 가져올 수 있습니다. 간단하게 GenBank Accession만 입력해서 버튼하나만 클릭하면 Connections에 시퀀스를 추가할 수 있습니다. What are "Channels"? a.k.a. How to set up your BLAST searches in Sequencher Connections. Sequencher Connections을 통해 BLAST 검색을 위한 두 번째 단계는 여러분의 Channel 옵션을 설정하는 것입니다. Channel은 Connections창에서 각 열을 일컫는 용어입니다. NCBI 데이터베이스와 local BLAST를 통한 local 데이터베이스 중 어떤 것으로 검색할지 선택할 수 있습니다. 다음 검색하고자 하는 데이터베이스를 선택하고 검색을 위한 파라미터 설정을 해줍니다. 이러한 다양한 채널들을 설정함으로써 다양한 비교가 가능합니다. Expressed Sequence Tags(EST)과 Genomic Survey Sequences(GSS) 데이터베이스 같이 서로 다른 두 데이터베이스의 검색 결과를 비교할 수 있습니다. 또한 같은 데이터베이스에서 다른 파라미터들로 검색을 할 수도 있습니다. 예를 들어, 마스킹을 사용한 경우와 안한 경우를 비교 검색하거나 blastn과 megablast를 사용하였을 때의 차이점을 알 수 있습니다. Sequencher는 BLAST검색 결과를 저장하기 때문에 두 다른 시기에 같은 파라미터와 같은 데이터베이스로 검색을 할 수 있습니다. 물론 여러분이 원하는 것이 하나의 데이터베이스에서 많은 시퀀스를 검색하는 것 이라면 Sequencher 역시 가능합니다. Sequencher는 여러분의 검색을 NCBI의 공개 서버에서 네트워크 로드 제한에 관대하기에 한 번에 모든 시퀀스를 보내고 나면 Sequencher가 각 시퀀스 전송을 관리하게 됩니다. Viewing the results Sequencher Connections에서 여러분의 결과를 보는데 몇 가지 옵션이 있습니다. 이 옵션들은 NCBI 웹사이트와 비슷한 결과 페이지를 보여줍니다. 검색이 완료되었을 때 여러분은 “Web View”라는 탭을 클릭해서 NCBI 웹사이트에서의 당신의 결과를 볼 수 있습니다. 여기서 Graphic Summary, Descriptions, 그리고 Alignment까지 볼 수 있습니다. NCBI 검색 결과는 검색 이후 36시간 내에 다시 불러올 수 있습니다. 그 이후로는 접근이 불가능합니다. 다음 옵션으로 “Text” 보기입니다. NCBI 결과 페이지의 텍스트버전에 보면 “Text”라는 탭이 있습니다. Connections의 Text보기는 여러분의 프로젝트 파일 안에 한 파트로 저장이 되며 NCBI 웹페이지가 만료된 후에도 오랫동안 BLAST 결과를 검색할 수 있습니다. 다른 특징으로는 Sequencher Schematic이 있습니다. NCBI의 그래픽보기와는 다르게 Schematic은 하나의 통합 디스플레이에서 각 채널의 시퀀스의 검색결과를 보여줍니다. 하나의 창에서 하나의 시퀀스에 대한 모든 분석의 결과를 보고 비교할 수 있습니다. Channel 요악테이블에 링크를 클릭하면 새로운 브라우저 창에서 시퀀스를 보기위한 페이지를 열거나 Connections에 시퀀스를 추가할 수 있습니다. Text보기처럼 schematic도 NCBI 웹사이트 만료 후에도 결과를 볼 수 있습니다. Connections은 여러분의 데이터에 관한 지식을 개선하여 검색을 비교하고 추적할 수 있도록 해줍니다.

[릴리즈] NEBION, New Layout and New Tool 조회 861 GENEVESTIGATOR 의 인터페이스가 리뉴얼되고, 새로운 툴이 생겼습니다. 새로운 디자인 새로운 툴과 기능들을 추가함에 따라 사용자 인터페이스를 새로 디자인하였습니다.중요한 업데이트로 인해 GENEVESTIGATOR의 재설치를 권유합니다. 이전 버전은 더 이상 이용하실 수 없습니다. 새로운 툴: Ortholog Search Ortholog Search 툴은 다른 유기체에서 유전자 orthologs를 쉽고 빠르게 탐색할 수 있습니다. 이 툴의 가장 중요한 특징은 기능적 orthologs를 가장 확실하게 예측하기 위해 시퀀스와 발현 데이터를 사용한다는 것에 있습니다. >> GENEVESTIGATOR 방문하기

[뉴스레터] QIAGEN, Allele Frequency Community - Identification of novel pediatric syndrome 조회 1056 익명으로 모아진 allele frequency 통계를 공유할 수 있도록 고안된 커뮤니티 리소스에 자유롭게 접근이 가능한 새로운 Allele Frequency Community를 소개해드립니다. POSSUMweb은 ‘Pictures Of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformation’로서 다양한 기형적 증후군에 대한 이미지 데이터베이스이며 X-ray, MRI, histology, 다이어그램 등 다양한 이미지로 이루어져 있습니다. 여러분은 POSSUMweb 데이터베이스에 대해 배울 수 있고 희귀질환 전문가들이 아이들에게서 발병되는 알려지지 않은 희귀한 질환의 exome sequencing 데이터를 이해하기 위해 Ingenuity Variant Analysis를 어떻게 사용하는 보실 수 있습니다. Imagine human genome interpretation... minus false positives#AlleleFreq 데이터베이스는 이미 82,000개 이상의 variant call 데이터셋을 가지고 있으며 벤치마크 시험경과에서 false positive 비율이 평균 43% 감소한 것을 볼 수 있습니다.> Read more Rare disease specialists uncover novel pediatric syndrome세 가족에서 밝혀진 새로운 증후군은 진단이 되지 않은 경우를 설명합니다. Ingenuity Variant Analysis는 exome sequencing 데이터의 이해를 돕습니다.> Read more Integrating morphology and genetics기형학 데이터베이스 POSSUMweb의 컨텐츠와 검색옵션들에 대해 배울 수 있습니다.> Read more Evolution biology or cancer research?QIAGEN의 연간 설문조사를 통해 가장 많은 사람이 연구하는 분야가 어떤 것인지 밝혔습니다. 2014년에 당신의 분야는 어디에 속해있지 확인해보세요.> Read more Latest ReleasesTRANSFAC TFSB pluginBioSignature DiscovererCLC Cancer Research WorkbenchCLC Genomics WorkbenchCLC Drug Discovery Workbench

[뉴스레터] CLCbio, Review the latest improvements in CLC Genomics Workbench 8.0 조회 1036 CLCbio사에서는 아래와 같은 내용으로 3월 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요. RNA-seq 분석의 개선RNA-seq 분석 툴에서 affine gap cost read mapper 사용 가능새로운 툴 : Experiment로부터 트랙을 생성 가능. 차등발현분석결과도 트랙으로 시각화 가능 트랙 브라우저의 개선크로모좀 상의 데이터 시각화. 다운로드를 통해 세포유전학 ideogram 사용 가능생물에서 유전체 변이의 영향에 대해 이해를 할 수 있는 3D 단백질구조상의 변이 뷰어 가능새로운 툴 : Link Variant to 3D Protein Structure3D molecule view에서 몇 가지 새로운 기능 생성Workflow snippets. 직접 설계한 workflow의 특정 부분 저장 및 사용 가능 Full release notes NGS data just got more comprehensive TRANSFAC TFBS 플러그인과 ChIP-Seq Analysis 툴의 연계를 통해 어떻게 사용하는지 배워보세요. 올인원 생물정보학 플랫폼, CLC Genomics Workbench 8.0입니다. CLC Genomics Workbench 8.0 2주 동안 모든 기능을 사용하실 수 있는 체험판을 다운받으실 수 있습니다.CLC Genomics Workbench는 튜토리얼과 예시데이터와 함께 제공되어 따라하시면서 쉽게 기능을 익히실 수 있습니다.