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[뉴스레터] BIOBASE, Predict Transcription Regulators 조회 997 What's new at BIOBASEWinter 2013 Predict Drug Response via Variant AnnotationsPGMD(PharmacoGenomic Mutation Database)에 관한 짧은 소개 동영상입니다. > View the Video Featured Application Note : Prediction of transcriptional regulators involved in Alzheimer's diseaseAlzheimer's disease (AD)는 노화와 관련된 흔한 신경변성질환 중 하나로 기억력과 인지기능의 감퇴를 일으키는 질병입니다. 현재 약 520만명의 미국인들이 AD를 앓고 있으며, 약 200,000명의 사람들은 65세 보다 어리고, 500만명의 사람들은 나이가 많은 구조를 지니고 있습니다. 학습과 기억을 관장하는 hippocampus는 AD 초기에 뇌에서 가장 많은 영향을 받는 영역입니다. AD는 해마의 입출력을 관장하는 entorhinal cortex, 편도체, 해마의 변화를 가져오며 cortex를 통해 점점 퍼져나가는 패턴으로 진행됩니다. 다양한 연구를 통해 biological processes를 AD와 함께 apoptosis와 cytoskeletal development와 같은 process와 연결하여 진행하였습니다. 최근의 연구를 통해 AD pathogenesis에서 immune system이 중요한 역할을 하고 있으며 심혈관 위험인자가 AD와 공통적인 pathway를 공유하며 서로 연관 있음을 확인하였습니다. > Download full application note A New Method for PWM ConstructionTRANSFAC의 positional weight matrix(PWM) 라이브러리는 transcription factor binding sites의 prediction을 위한 중요한 tool입니다. 그러나 PWM는 실험적으로 증명된 DNA binding sites와 함께 TRANSFAC matrix 라이브러리에서 몇몇의 transcription factors는 표현되지 않고, transcription factors의 subset에 대한 개발에 대한 한계가 있었습니다. TRANSFAC 2013.4 data release에서는 이러한 한계점을 DNA binding domain을 사용하는 3D modeling method를 통해 다루었습니다. > Download our interview with Razif Gabdouline

[뉴스레터] CLCbio, Beta release of Genomics Workbench 7.0 and Genomics Server 6.0 조회 1541 CLCbio사에서는 아래와 같은 내용으로 12월 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요. News Bata release of Genomics Workbench 7.0CLC Genomics Workbench의 새로운 베타버전이 릴리즈 되었으며, 2014년 2월에 정식 버전이 발표될 예정입니다. CLCbio사는 CLC Genomics Workbench를 보다 편리하게 사용할 수 있도록 개발하는데에 포커싱하고 있습니다. 이번에는 무엇보다도 새로운 GUI, RNA-Seq analysis tool, expression 분석의 새로운 statistical tool 업그레이드가 있습니다. > More info here Evaluation of de novo transcription assembliesSequence Comparative Analysis using Networks(SCAN)는 NGS 데이터의 de novo transcript assemblies를 평가하기 위해 개발된 소프트웨어입니다. Sequence Comparative Analysis using Networks(SCAN)는 networks에서 distinct node sets을 비교하도록 디자인 되었습니다. SCAN은 Velvet, ABySS, CLC를 이용하여 transcriptomes를 assembly한 것에 대하여 테스트를 수행하였습니다. > Read more MUS - Maintenance, Upgrade and SupportCLCbio 프로그램의 MUS(Maintenance, Upgrade, Support)에 대한 소개 및 내용들이 상세하게 설명되어 있습니다. > Learn more about MUS Time-saving XSQ supportProf. Robert Donnelly와 그의 팀원들은 large-scale sequencing을 함에 있어 발생하는 병목현상의 문제점을 극복하였습니다. SOLiD XSQ 파일을 바로 CLC Genomics Workbench에 import 하여, 시간을 절약할 수 있었습니다. > Learn more here Join our seminar at PAG1월 14일, PAG에서 열리는 세미나에 참석하셔서 연구관련 정보들을 공유하세요. 세미나에서는 whole eukaryotic genomes, European Ash Tree의 genome sequencing 등에 관한 내용들을 다룰 예정입니다. > Check out the program Science Separating homoeogs by phasing in the tetraploid wheat transcriptomeGenome Biology 2013, 14:R66 doi:10.1186/gb-2013-14-6-r66 Krasileva et al. Transcriptome assembly를 최적화하고 merge된 homoeologs를 분리하기 위해 생물정보학에 특화된 workflow를 개발하였습니다. CLC Genomics Workbench의 de novo assembly 알고리즘을 이용하여 전략을 평가하였습니다. 이러한 연구들로부터 나온 예측은 wheat research community와 comparative genomic studies를 위한 가치 있는 tool을 제공합니다. > Read the interesting paper Tutorial Beta release of Genomics Workbench 7.0개발팀의 Søren Mønsted가 새롭게 릴리즈 된 CLC Genomics Workbench 7.0의 베타버전에 관한 간략한 소개를 담은 동영상입니다. > Watch the video Did you know?CLCbio사가 참여한 Sequencing ecosystem에 관한 흥미로운 기사를 읽어보세요 > Read the article Scientific papers많은 연구자들이 연구를 수행함에 있어 CLCbio사 제품을 이용하고 있습니다. CLCbio사 제품을 인용한 논문들을 확인해보세요. > Find them here Last improvements2014년 2월에 공식 발표 예정인 새로운 베타버전이 릴리즈 되었습니다. > CLC Genomics Workbench 7.0 > CLC Main Workbench 7.0 > CLC Genomics Server 6.0 New release > CLC Software Developer Kit 7.0

[뉴스레터] BIOBASE, It's Here - the Product 2013 Fall Release! 조회 983 TRANSFAC® / PROTEOME™ Integration of ExPlain functionality into PROTEOME + TRANSFAC Phase IIExPlain 분석 플랫폼이 PROTEOME + TRANSFAC으로 통합될 예정이며, 통합을 위한 여러 단계 중에서 아래의 내용들을 완료하였습니다. This phase introduces the following features: Analysis scheduling system - Analysis scheduling system을 통해 다른 분석을 진행하는 동안 background로 진행할 analysis tool을 선택할 수 있습니다. Scheduling system을 이용하는 경우에는 자동으로 새로운 ‘taskbar' dashboard가 나타납니다. 이는 분석상태와 함께 전송된 분석들을 리스트화 합니다. 짧은 분석의 경우에는, taskbar window를 활성화한 상태로 분석의 결과가 자동으로 완료되며 긴 분석의 경우에는, 직접 taskbar로 이동하여 분석의 결과를 확인할 수 있습니다. New version support - 공개의 목적으로 데이터를 복사할 수 있도록 지원하기 위하여 BIOBASE사에서는 Match에 대한 matrix libraries의 이전버전과 Network Analysis tool에 대한 interaction libraries의 이전버전에 대한 지원을 계속적으로 진행해왔습니다. 현재 버전이 항상 기본값으로 설정되어 있지만 이전버전을 직접 선택하실 수 있습니다. 따라서 이번 릴리즈를 통해 BIOBASE사에서는 2013.3(현재 버전)과 2013.2(이전 버전)을 모두 지원하고 있습니다. 이와 같은 지원은 만 1년 동안 최대 4개의 버전까지 지원할 예정입니다. New Match graphical visualization - Match의 그래픽 결과 값은 이전 보다 더욱 강화되어 쉽게 확인할 수 있으며, 자세한 정보와 예측되는 transcription factor binding sites 정보를 제공합니다. New sequence upload for Match analysis .bed coordinates - Match predicted transcription factor binding site analysis에서 DNA sequence를 업로드 할 때, bed 형식을 지원합니다. 단순하게 복사, 붙여넣기, 파일선택을 통해 업로드를 하면 이에 알맞은 sequence가 자동적으로 my data tree의 Sequences 폴더에 저장된 genome의 local copy에서 뽑아져 나오게 됩니다. .bed coordinate를 통한 sequence 업로드는 human (hg19/GRCh37), mouse (mm10/GRCm38), rat (rn5/RGSC 5.0) genomes에서만 가능합니다. Additional features and noteworthy content additions include : New compartment localization view in Pathfinder - Pathfinder visualization tool은 각각의 component의 cellular location에 의해 생성되는 network와 pathway를 확인할 수 있는 기능을 지원합니다. Updated vertebrate non-redundant profile(VNR) - 이 전에 소개되었던 matrix classification systems를 이용하여 BIOBASE사는 VNR profile을 업데이트하여 predicted transcription factor binding site searches에서의 중복을 줄여 maximum coverage를 사용할 수 있도록 하였습니다. > View the complete PROTEOME statistics> View the complete TRANSFAC statistics HGMD3,400개 이상의 새로운 mutation 뿐 아니라, 2013.3 release는 아래의 새로운 특징이 업데이트 되었습니다. Batch query VCF support - Variant call format(VCF)가 Batch search를 지원합니다. Persistence of retired records - HGMD에서 없어졌던 Mutation records가 다시 검토되어 지속적으로 사용될 예정입니다. 회색으로 처리하여 active records와 구별할 수 있도록 조치되었습니다. > View the complete HGMD ststistics Genome Trax새롭게 업데이트 된 내용 뿐 아니라 몇몇의 주요한 tracks가 이번 release를 통해 소개될 예정입니다. Gene panels - Variants의 annotation 정보에 제한을 줄 수 있는 새로운 ‘Limit annotation' feature를 사용하실 수 있습니다. Browse 옵션을 사용하여 커스터마이징된 genes의 리스트 또는 .bed coordinates를 업로드하거나 disease-gene panel을 이용하여 업로드하실 수 있습니다.관심 있는 질병의 이름을 입력하면 manual literature curation을 통해 PROTEOME database에 있는 disease와 관련된 gene list의 variants subset으로 제한된 annotation 정보를 확인하실 수 있습니다. > Learn more OrphaNet inheritance mode - Gene Functional Assignments section에서 OrphaNet track을 선택하면 주어진 gene에 포함되어 있는 variants inheritance node를 설명하는 정보를 확인하실 수 있습니다. Zygosity와 HGMD에 포함되어 있는 질병 유발 mutations 정보를 통해 결과 값을 dominant disease causing variants 또는 recessive disease causing variants만을 필터링할 수 있습니다. Allele frequency from 1000 Genomes - Mutations 와 Variations sections의 1000 Genome track에서 allele frequency를 선택하여 dSNP라고 알려진 variants에 대한 allele frequency 정보를 확인하실 수 있습니다. 모든 인구에 대한 전체적인 frequency를 확인하거나 또는 European CEU, Asian JPT/CHB, African YRI 인구에 대한 frequency만을 확인할 수 있습니다. Pharmacogenomic variant matching - PGMD를 런칭과 함께 업데이트된 pharmacogenomic variants track, Genome Trax가 pharmacogenomic varinats에 대한 haplotype과 zygosity matching을 지원합니다. > View the complete Genome Trax statistics ANNOVAR아래의 ANNOVAR 버전은 가을 뉴스레터를 통해 릴리즈 된 내용입니다. 2013 Aug 23This version introduces a number of fixes : - VCF 파일에 유효한 헤더가 없을 때, 나타났던 convert2annovar.pl 오류 수정 - Indels의 특정 classes를 다루기 위해 convert2annovar.pl에 있었던 작은 오류들이 수정됨 - table_annovar가 non-human species에서도 작동됨 - annovar가 특정 mouse mutations을 지원함 - ccdsGene annotation이 transcript ID를 gene name으로 사용함 - Exonic variant annotation에서 gene name으로 transcript ID를 사용함 - exonic variant annotation에서 실행된 dup keyword가 HGVS standards로 향상됨 2013 Jul 28convert2annovar.pl가 많은 sample에 대한 VCF파일을 처리할 수 있으며 multiple alternative allele를 올바르게 다룰 수 있습니다. 2013 Jul 27NCI-60 exome allele frequency data가 cancer somatic mutations를 분석하는 모든 사용자들에게 사용이 가능합니다. 최근 Cancer Research article에서는 variant annotation을 위해 ANNOVAR를 어떻게 사용했는지 상세하게 설명하였습니다. 또한 COMSIC65를 다운로드 하실 수 있습니다.

[뉴스레터] CLCbio, CLC bio acquired by QIAGEN 조회 1250 CLCbio사에서는 아래와 같은 내용으로 11월 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요. NewsCLCbio acquired by QIAGEN얼마전, CLCbio사가 QIAGEN에 합병되어 biological sample에서 molecular insights까지의 workflow를 만들어 나가려고 합니다. QIAGEN 은 GeneReader benchtop NGS Sequencer workflow를 위한 automated solutions 뿐 아니라 NGS sequencer와 함께 사용될 수 있는 “universal" product의 목록을 빠르게 만들어내고 있습니다. > More info here Recap from User Group Meeting in the U.S.10월에 6번째 User Group Meeting이 Intel과 함께 미국전역에서 열렸습니다. 많은 사용자들이 함께 지식을 공유하고 CLCbio사 소프트웨어에 대해 더 많은 정보를 얻을 수 있었던 시간이었습니다. 이에 대한 비디오를 아래에 게재 해놓았습니다. > User Group Meeting Video Pubertal onset researsch"우리는 이번 프로젝트를 통해서 2개의 새로운 SNPs를 확인하였습니다.“라고 Rigshospitalet의 Kristian Almstrup가 말했습니다. Almstrup과 그의 동료들은 longitudinal clinical measurements를 sequence data과의 상호비교를 통해 pubertal 분야에서 새로운 발견을 하였습니다. > Watch the video ScienceGene expression in the deep biosphereNature (2013) doi:10.1038/nature12230 Orsi WD, Edgcomb VP, Christman GD and Biddle JF 해수면의 microbial metabolism은 global biogeochemical cycles에 대하여 매우 중요하지만 deep biosphere activities에 대해서는 아직 많이 알려져있지 않습니다. 해 저 159미터까지의 anaerobic Peru Margin sediment에서의 첫 번째 sub-seafloor metatranscriptomes분석을 수행하기 위하여 10억개가 넘는 수많은 reads를 CLC Genomcis Workbench를 이용하여 assembly와 mapping 작업을 수행하였습니다. > Read the interesting paper TutorialWebinar recording : Introduction to Molegro Virtual DockerMolegro Virtual Docker에 관한 튜토리얼 동영상입니다. > Watch it here

[업그레이드] GeneCodes, The new Sequencher 5.2 is Available Now! 조회 1072 GeneCodes Corp. The new Sequencher 5.2 is Available Now! GeneCodes사에서 Sequencher 5.2 버전을 릴리즈 하였습니다. 지금 여기를 통하여 바로 다운 받으실 수 있습니다. Sequencher 5.2버전은 기존에 라이선스 방식이었던 Dongle key를 이용하지 않는 Dongle-free option을 제공합니다. Stand alone user의 경우에는 Dongle key를 계속 사용하도록 선택할 수도 있습니다. 이와 같이 새로운 라이선스 방식 외에도 다양한 기능들이 추가되어 Sequencher를 이용한 데이터 분석 능력이 더욱 더 향상되었습니다. NGS analysis의 경우에는, BWA-MEM 알고리즘이 GSNAP, Maq, de novo assembly tool Velvet에 추가되었습니다. 이와 같은 각각의 tool은 복잡한 커맨드라인이 아닌 직관적인 인터페이스를 Sequencher를 통해 제공하고 있습니다. 또 한 Sequencher 5.2버전에는 Sequencher Connections라고 하는 새로운 tool이 추가되었습니다. 이는 Sanger 또는 NGS의 DNA Sequence 데이터 분석을 위한 tool로써 Sequencher와 이외의 website, commmand-line executables, javascript 기반의 분석 툴을 통합하고 여러 개의 분석을 동시에 실행할 수 있어 Sequencher Connections를 통해 분석의 유연성을 높일 수 있습니다. 그리고 Sequencher Connections는 웹상에서 NCBI에 접속하여 여러 개의 다른 sequences를 BLAST할 수 있도록 지원합니다. 또한, Robert Edgar's MUSCLE multiple sequence alignment 알고리즘을 실행할 수 있습니다. 이는 Sequencher를 통해 생성된 alignment data를 JavaScript와 SVG code를 이용하여 phylogram을 생성합니다. 더 자세한 내용은 아래의 링크된 동영상을 참고하세요. > 관련 동영상 보러가기