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[뉴스레터] GeneCodes, Sequencher is Used Globally for DNA Studies of Malaria and Mosquitos 조회 1358 GeneCodes Corp. Sequencher August 2013 Newsletter Sequencher is Used Globally for DNA Studies of Malaria and Mosquitos 모기에 물려 전염되는 기생병인 말라리아는 모기가 물었을 때, 혈액과 감각이 없는 animal senses로 효소들이 삽입되어 모기가 소화를 잘 할 수 있도록 도와줍니다. 이러한 효소들이 삽입되는 동안, malaria parasite가 모기의 혈액에서 새로운 host로 전달되어 사람간의 질병이 퍼지도록 만듭니다. International Medical Corps에 따르면, 말라리아로 인해 사망한 경우의 90%가 아프리카에서 일어나고 있으며 전 세계 인구의 절반에 다다르는 3.3백만의 인구가 말라리아에 전염될 위기에 처해있습니다. 이러한 통계 수치를 통해 예방과 치료 기술의 연구가 전 세계적으로 필요한 상황이며, 강력한 도구를 이용한 연구를 통해 시간이 절약될 수 있도록 하는 것이 중요합니다. Spain 의 Seville에 있는 과학자인 Josué Martínez-de la Puente와 Santiago Ruiz는 최근에 말라리아에 전염되는 과정을 알아내기 위해서는 모기의 종을 판별하는 것이 중요하다는 연구를 발표하였습니다. 그들은 DNA sequencing과 amplification을 통해 종의 판별을 위한 모기 혈분이 소화되는 과정과 DNA extraction 과정을 연구하였습니다. 모기 종의 sequence를 분석하고 GenBank sequences와 비교하는 분석들이 Sequencher DNA Analysis Software를 이용하여 진행되었습니다. Sequencher's tool을 통해, 이러한 과학자들이 host species identification을 성공적으로 찾아내는 것이 가능했습니다. Walter Reed Army Institute of Research의 Desmond Foley and Genelle Harrison는 모기의 침샘과 말라리아에 대하여 연구를 하였습니다. 이러한 연구자들은 PCR을 광학 현미경법 기술을 대신 이용하여 말라리아의 종충 비율(sporozoite rates)의 확인을 위한 새로운 방법을 만들었습니다. 광학 현미경법 기술은 말라리아에 대하여 false positive를 제공하는 것으로 생각되어 이를 PCR을 이용하여 제거하는 방법으로 시도하였습니다. 이러한 새로운 방법을 통해, 과학자들은 Sequencher를 이용하여 정확한 종 확인을 위해 알려진 BLAST sequence와 비교하여 align을 진행하였습니다. Videos> Installation of NGS tools
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[뉴스레터] CLCbio, Discover the new features in Genomics Workbench 6.5 조회 1628 CLCbio사에서는 아래와 같은 내용으로 8월 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요. NewsDiscover the new features in Genomics Workbench 6.58월 21일, CLC Genomics Workbench 6.5 버전이 새로 release 되었으며 웹세미나를 통해 새로운 특징들을 소개할 예정입니다. > Sign up for the webinar Introduction to CLC Phylogeny ModuleCLC Phylogeny Module이 현재의 phylogeny tools으로 업그레이드 되었습니다. 이 플러그인은 Phylogenetic trees와 associated metadata의 visualization과 creation을 위한 viewer 부분이 더욱더 강화되었습니다. 또한, 새로운 2개의 tools가 추가 되었습니다 • The k-mer based whole genome phylogenetic reconstruction • Model testing tool for statistics evaluation > Watch the introductory video ScienceSomatic Mutation, Allele Loss, and DNA Methylation of the Cub and Sushi Multiple Domains 1 (CSMD1) Gene Reveals Association with Early Age of Diagnosis in Colorectal Cancer PatientsPLoS ONE8(3): e58731 (2013) Shull AY, Clendenning ML, Ghoshal-Gupta S, Farrell CL, Vangapandu HV, et al. 54 colorectal tumors 안의 454FLX CSMD1 coding regions의 pyrosequencing은 colorectal cancer 환자에서 CSMD1 somatic mutations, allele imbalance, DNA methylation, clinical characteristics의 상호관계의 특징을 찾아내기 위하여 사용되었습니다.CLC Genomics Workbench를 이용하여 human reference genome에 sequencing reads를 mapping 하였습니다. 더 나아가, colorectal tumors와 normal samples에서의 calling variants를 위해 Probalilistic Variant Detection tool을 사용하였습니다. > Read the interesting paper TutorialNew features in Molegro Data Modeller이번 튜토리얼에서는 Molegro Data Modeller에서 Dataset dimensionality을 줄이고 descriptors를 축소하는 방법을 확인할 수 있습니다. > Watch the video
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[뉴스레터] CLCbio, Real-time alignment of NGS data - Beta release of Genomics Workbench 6.5 조회 1720 CLCbio사에서는 아래와 같은 내용으로 7월 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요. NewsReal-time alignment of NGS dataCLC bio사와 SciEngines사가 함께 Sequence Alignment Solution을 향상시켜 NGS데이터를 가지고 real-time exact alignment가 가능하도록 만들었습니다. 연구를 진행함에 있어 많은 과학자들이 높은 분석 퀄리티를 원했지만 대부분의 컴퓨터가 단순하고 느려서 어려움이 있었습니다. CLC bio사는 RIVYERA 아키텍쳐를 통해 새로운 가능성을 열었습니다. CLC bio사의 Smith-Waterman의 새로운 기능과 RIVYERA S6-LX150의 속도 그리고 CLC bio사의 편리한 가용성과 함께 정확한 Sequence Alignment를 실시간으로 실행할 수 있도록 만들었습니다. 이제, sequences 간의 exact matches를 찾는 것이 가능해졌으며 3.0 GHz CPU thread 보다 약 3000배가 빨라졌습니다. > Read the press release Beta release of CLC Genomics Workbench 6.5새로운 버전의 CLC Genomics Workbench의 설치파일이 다운로드가 가능합니다. 이 버전에는 variant calling과 structural variation detection과 같은 새로운 기능과 여러 보완점을 포함하고 있습니다. CLC Genomics Workbench 6.5의 최종 릴리즈 날짜는 2013년 08월로 예상하고 있습니다. 주요 업데이트 내용 요약 • Local alignment for better variant calling • InDel and structural variation detection • Cool track visualization • Workflow easier to use • New 3D protein structure view • Export can now be batched, part of workflows and run on CLC Genomics Server > More info about the release> Download thd Beta version of CLC Genomics Workbench> See a full list of improvements ScienceInterpretation, Stratification and Evidence for Sequence Variants Affecting mRNA Splicing in Complete Human Genome SequencesGenomics, Proteomics & Bioinformatics, Volume 11, Issue 2, April 2013B.C. Shirley, E.J. Mucaki, T. Whitehead, P.I. Costea, P. Akan, P.K. Rogan Shannon pipeline 소프트웨어는 genome-scale mutation analysis와 mRNA splicing에 영향을 끼치는 variants의 예측을 위한 소프트웨어입니다. 이 소프트웨어는 Information analysis를 이용하여 sequence의 변화를 평가하는 전략을 가지고 있습니다. 소프트웨어는 충분히 빠른 속도로 single nucleotide variants(SNVs)를 확인하고 putative splicing mutations에 대한 annotation을 진행합니다. > Read the interesting paper TutorialBeta release of CLC Genomics WorkbenchProduct Development의 director인 Søren Mønsted가 CLC Genomics Workbench 6.5 버전에서의 새로운 특징들을 설명하였습니다. > Watch the Video Did you know?CLC bio사에서는 새로운 Phylogeny plugin(베타버전)을 릴리즈 하였습니다. Phylogeny plugin은 CLC Workbench에서 무료로 사용해보실 수 있습니다. Phylogeny module은 phylogenetic trees에 대하여 visualizing 부분을 강화하였습니다. Viewer는 사용자가 보다 빠르게 고 퀄리티의 trees figures를 생성해 내어 논문에 사용할 수 있도록 지원해드립니다. > CLC Phylogeny module Last ImprovementsNew releases > CLC Assembly 4.2 New beta releases > CLC Genomics Workbench 6.5 > CLC Genomics Server 5.5 > CLC Main Workbench 6.9 Sequence Alignment Solution, Real-time alignment, RIVYRA, Beta version, CLC Genomics Workbench, CLC Genomics Server, CLC Main Workbench, Complete Human Genome Sequences, Shannon pipeline, Genome-scale mutation analysis, Single Nucleotides Variants(SNVs)
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[뉴스레터] BIOBASE, Integration of ExPlain functionality into PROTEOME + TRANSFAC Phase I 조회 1408 BIOBASE NewsletterSummer 2013 In this Issue • TRANSFAC / PROTEOME • HGMD • Genome Trax • ANNOVAR • BRENDA TRANSFAC / PROTEOMEIntegration of ExPlain functionality into PROTEOME + TRANSFAC Phase IBIOBASE사에서는 ExPlain analysis platform의 기능을 PROTEOME + TRANSFAC으로 통합할 예정입니다. 이 프로젝트는 아래의 사항을 지원하기 위함이며 이번 릴리즈와 함께 통합을 위한 첫 번째 단계를 완료 하였습니다. • 분석 할 때 업데이트 된 데이터에 빠르게 접근 가능 • 보다 향상된 analysis capabilities This phase introduces the following features : Centralized data management system새로운 ‘my data' 메뉴는 윗부분의 'search'와 'tools'메뉴 옆에 위치하고 있으며 match analysis에 대한 genes/identifiers, FASTA sequences와 같은 모든 user-uploaded data 뿐 아니라 tools을 사용하여 만들어진 모든 분석결과와 모든 검색결과를 저장 할 때 centralized location을 제공합니다. 이전에 저장되고 업로드된 데이터는 새로운 시스템에서 default로 보여질 수 없음을 명심해주십시오. 만일 이전에 저장되었거나 업로드된 데이터를 새로운 시스템으로 이동시키고 싶으시다면 marketing@insilicogen.com으로 연락 주십시오. 메일 발송시, 사용자 이름을 꼭 작성하여 주십시오. > Learn more New functional analysis toolFunctional classification과 Explain의 Canonical Pathways mapping tools, PROTEOME ontology search의 analysis features를 기본으로 하여 BIOBASE사는 over-represented, shared characteristics의 존재에 대한 genes 또는 miRNAs의 lists를 분석하는 새로운 tool을 소개했었습니다. Functional analysis tool은 'Tool' 메뉴에서 ‘Identify shared characteristics' 옵션을 선택하여 사용하실 수 있습니다. 일단 tool이 로드가 되면 이전에 저장했던 genes(human, mouse, rat, yeast and worm species are supported)의 list 또는 miRNA(human, mouse, rat, yeast and worm species are supported) 또는 분석을 위한 새로운 list를 업로드하십시오. List가 전송이 되면 Fisher test가 실행되고 분석의 결과가 detaied report 형태로 제공됩니다. PROTEOME API version을 사용하시는 분들은 Fihser test analysis를 API를 이용하여 독립적으로 실행하실 수 있습니다. Functional analysis tool을 이용하시려면 ExPlain 또는 PROTEOME을 이용하셔야 합니다. > Learn more New network analysis tool Explain에서 네트워크 클러스터를 기본으로 하여 공유된 네트워크가 있을 때, genes lists의 분석을 위한 새로운 tool을 소개했습니다. Network analysis tool은 'Tool'메뉴에서 'Identify shared networks' 옵션을 선택하여 실행이 가능합니다. Tool이 load가 되고 나면 이전에 저장 해놓았던 gene list를 선택하거나 분석을 위해 새로운 list를 업로드 하실 수 있습니다. List가 전송되면 network cluster analysis가 수행되고 분석 결과가 detailed report로 제공됩니다. 분석으로 확인된 네트워크는 바로 BKL Pathfinder visualization tool을 통해 확인이 가능하며 추후에 수정, 확장, export가 가능합니다. Network analysis tool을 사용하기 위해서는 ExPlain 또는 PROTEOME에 대한 라이선스가 필요하다는 점 꼭 확인 부탁드립니다. > Learn more Updated transcription factor classificationHuman transcription factors의 TFClass classification을 기본으로 하여 다음의 사항을 업데 이트 하였습니다. • Mammalian transcription factors에 대한 browsable classification view 업데이트 • Plant와 fungal transcription factors를 independent classification trees로 분리가능 New HITS-Clip high-throughput analysis of miRNA targetsHigh-throughput Argonaute HITS-CLIP의 curation은 Nature 460:479-86에서 발행된 miRNA-mRNA interaction map을 만들어 내었습니다. > View the complete PROTEOME statistics> View the complete TRANSFAC statistics HGMD4,000개 이상의 새로운 mutations 뿐 아니라 보다 빠르게 specified gene reports에 접근할 수 있는 새로운 batch search option을 소개합니다. 다운로드 버전을 사용하는 고객들의 경우에는, 새로는 command line tool이 제공되어 로컬로 설치된 데이터베이스에서 선택된 데이터를 VCF 포맷으로 export가 가능합니다. 보다 상세한 정보를 확안하시려면 아래의 문서를 확인하여 주십시오. > View the complete HGMD statistics Genome Trax몇 개의 major tracks에 대하여 새롭게 업데이트 된 컨텐츠 뿐 아니라, 이번 릴리즈에서는 아래와 같은 특징들을 소개하려고 합니다. Trio analysis새로운 Trio analysis workflow를 통하여 variants를 확인하실 수 있습니다. 부모 모두가 heterozygous 이고 자손이 homozygous 이거나 compound heterozygous 이거나 ‘De novo' mutation이 자손에게 있지만 부모로부터 물려받은 것이 아닌 경우와 같이 영향을 받지 않은 부모로부터 나온 자손에게서 질병을 야기 시키는 variants를 확인할 수 있도록 해줍니다. Trio analysis를 위한 input data는 three family members에서 genotype information을 가지고 있는 single VCF 파일입니다. Enhanced filtering based on allele frequencyCommon input variants를 제거할 때, allele frequency를 선택하는 것이 가능합니다. 더 큰 allele frequency를 잘라낼수록, 더 적은 데이터가 고정되고 input file에서 더 많은 variants가 annotation으로 고려되어집니다. dbSNP annotationsGenome Trax는 annotation track으로 dbSNP를 제공합니다. 이 track은 파일속의 variants가 dbSNP 안에 rsID가 알려져있을 때 가능합니다. 또한 dbSNP로부터 알려진 모든 variants에 대한 minor allele frequencies를 제공합니다. VCF formatted tracksBIOBASE사는 다운로드버전에서 nucleotide의 변화를 VCF 포맷의 파일로 제공합니다. > View the complete Genome Trax statistics ANNOVAR2013 Jun 21LJB databases(which are authored by Liu, Jian and Boerwinkle)의 Version 2는 현재 ANNOVAR 유저들이 사용가능합니다. 아래의 variant annotation scores가 포함되어 있습니다. • SIFT • PolyPhen2HDIV, PolyPhen2 HVAR • LRT • MutationTaster • MutationAssessor • FATHMM • GERP++ • PhlyoP • SiPhy 2013 May 20COSMIC64 database에 특정 indels의 position 정보를 업데이트 하였습니다. 2013 May 08이번 릴리즈에서는 summarize_annovar를 annovar_table로 대처하였습니다. Annovar_table은 사용자가 계속적으로 tab-delimited annotation file을 쉽게 viewing하기 위해 엑셀 또는 다른 tools로 생성이 가능합니다. BRENDABRENDA/AMENDA/FRENDA의 최근 릴리즈에서 아래의 특징들을 덧붙여서 소개하고자 합니다. • 272개의 새로운 enzyme classes(EC classes)가 통합되어 전체 6,130개의 enzyme classes가 되었음 • 전체 reference의 개수는 15%정도 증가하여 2.7 million 이상이 되었음 • Enzyme-disease relationship database는 현재 5million 이상을 포함 • Organism-strain information은 현재 많은 data sets을 만들 수 있음 • Tutorial/training section에 exercises와 solutions와 함께 5개의 모듈을 포함하여 training materials가 추가 되었음 > View the complete BRENDA statistics
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[뉴스레터] CLC bio, Release of Molegro Virtual Docker 6.0 - Launch of cancer research website 조회 1805 CLC bio사에서는 아래와 같은 내용으로 6월 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요. [News]New release of Molegro Virtual Docker 6.0새로운 버전의 Molegro Virtual Docker가 릴리즈 되면서 다양한 기능이 추가되었습니다. 그 중에서도 Molegro Data Modeling package에서만 제공하던 데이터모델링(Data modeling)기능이 추가되어 이제부터는 Molegro Virtual Docker를 통해서 바로 사용이 가능합니다. • New and powerful regression features : Support Vector Machine regression과 Partial Least Squares • K-Nearest Neighbors 또는 Support Vector Machine을 이용한 분류 • Regression의 튜닝과 model parameters 분류의 자동화 • 고해상도 데이터의 visualization을 위한 Spring-Mass Maps • Data sets의 클러스터링 • Principal Component Analysis • Outlier Detection > Get a free 30-day trial > More about Molegro Virtual Docker> For more info and the video Binding focus to the field of cancer research매년 전 세계적으로 수 백만명이 암으로 목숨을 잃어가고 있는 상황이며, WHO에서는 2008년에 7.6백만 명이 암으로 목숨을 잃었으며 향후 2030년에는 이 수치가 13.1백만 명 이상이 될 것이라고 예상하였습니다. 이에 따라, 암 연구에 대한 중요성이 대두되고 있으며 CLC bio사는 전 세계의 연구자와 임상의들이 암 연구에 도움을 제공하기 위해 clccancer.com 이라는 웹사이트를 오픈하였습니다. 이 웹사이트를 통하여 application notes, scientific papers, information about research project를 제공하고 있습니다.> More info about clccancer.com Building the Scarlet Macaw draft genomeCLC bio사를 포함한 연구자팀은 Avian(새) genom연구를 통하여 높은 퀄리티의 de novo genome assembly가 low conts 값에서도 만들어 질 수 있음을 증명하였습니다. Whole genome 분석을 통하여 앵무새의 지능, 말하기 능력, 장수 등과 같은 습성에 대한 후보 유전자를 발굴해 내었습니다. > Read more about the project [Science] A Multi-Platform Draft de novo Genome Assembly and Comparative Analysis for the Scarlet Macaw(Ara macao)Seabury CM, Dowd SE, Seabury PM, Raudsepp T, Brightsmith DJ, et al.PLoS ONE 8(5): e62415. doi:10.1371 (2013) A whole genome shot-gun project는 새롭고 큰 Scarlet Macaw(금강앵무)의 draft de novo genome assembly가 가능하도록 하였습니다. 연구는 Scarlet Macaw의 말하기, 지능, 장수와 같은 생물학적 습성에 대한 관심으로 시작하였습니다. CLC Genomics Workbench는 위의 연구를 수행함에 있어 quality trimming과 de novo hybrid assembly를 진행하는데 사용되었습니다. > Read the interesting paper [Tutorial] Features of Molegro Virtual Docker 6.0새롭고 강력한 데이터모델링 기능이 탑재된 Virtual Docker를 사용하는 방법을 비디오를 통해 만나보세요. > Watch the introductory video Did you know?CLC Genomics Workbench에는 무료로 제공하는 plugin도 다양하게 준비되어 있습니다. > Download free plugins
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