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[업그레이드] CLC Genomics Workbench 6.0.2 조회 1816 CLC bio사에서는 지난 3월 19일, 아래 솔루션들의 공식적인 버전 업그레이드를 발표하였습니다. · CLC Main Workbench 6.8.2· CLC Genomics Workbench 6.0.2· CLC Genomics Server 5.0.2· CLC Assembly Cell 4.1주요 업그레이드된 내용은 아래와 같습니다. CLC Main Workbench 6.8.2 • Improvements 1. Restriction site analysis에서 만들어진 fragments를 한 번에 sequence list로 생성 가능 2. Alignment, mapping, BLAST results, sequence views에서 마우스 우클릭 옵션의‘Open Copy of Sequence’와 ‘Open This Sequence’가 ‘Open Sequence'의 메뉴로 통합됨 • Bug fixes 1. Workflow 확인 및 실행 관련 여러 가지 에러들을 수정 2. Workspaces 조정 과정에서 발생하였던 여러 가지 에러들을 수정 3. Find Open Reading Frames tool에서 ‘add annotations' 옵션을 선택하지 않았음에도 불구하고 annotations이 추가 되었던 에러 수정 4. Create Alignment tool에서 out-of-memory 에러 수정 * CLC Main Workbench release 자세한 내용 보기 CLC Genomics Workbench 6.0.2 • Improvements 1. Assembly 결과 ambiguities 영역의 Ns 표시는 줄이고 scaffolding 결과 contig 안에 Ns를 포함하도록 de novo assembly 알고리즘 업데이트 2. VCF export : VCF 파일로 export하면 header가 CLC URL과 연동되어 바로 확인가능 3. Restriction site analysis에서 만들어진 fragments를 한 번에 sequence list로 생성 가능 4. Alignment, mapping, BLAST results, sequence views에서 마우스 우클릭 옵션의 'Open Copy of Sequence'와 ‘Open This Sequence'가 ’Open Sequence'의 메뉴로 통합됨 • Bug fixes 1. UCSC variant tracks의 import와 다운로드의 경우 사용자에게 알림 없이 부분적으로 수행되어 Chr1에서만 variant의 annotation이 되었던 부분을 수정. CLC Genomics Workbench 6.0를 사용하여 UCSC에서 variant data를 다운로드하거나 import할 것 추천 2. 부모 모두 한 position에 variant alleles를 가지고 있어도 Trio analysis의 결과 de novo mutation으로 reference allele를 report하지 않았던 부분을 수정 3. Unmapped reads list를 single reads로 만들었던 부분을 수정 4. GO Enrichment Analysis tool for variant data에서 몇개의 columns이 사라졌던 에러가 수정 5. Paired data를 trimming할 때, report의 section4에서 input으로 사용된 reads의 number가 올바르게 나타나지 않았던 에러 수정 6. Workflow 확인 및 실행 관련 여러 가지 에러들을 수정 7. Workspaces를 조정하는 과정에서 발생하였던 여러 가지 에러들을 수정 8. Compare Variants tool에서 variant tracks을 사용할 때 발생했던 에러 수정 9. Find Open Reading Frames tool에서 ‘add annotations' 옵션을 선택하지 않았음에도 불구하고 annotations가 추가 되었던 에러 수정 10. Create Alignment tool에서 out-of-memory 문제를 수정 11. Target Regions Statistics tool의 결과 값이 input file의 이름으로 설정됨 * CLC Genomics Workbench release 자세한 내용 보기 CLC Genomics Server 5.0.2 • Improvements 1. Assembly 결과 ambiguities 영역의 Ns 표시는 줄이고 scaffolding 결과 contig 안에 Ns를 포함하도록 de novo assembly 알고리즘 업데이트 2. VCF export : VCF 파일로 export하면 header가 CLC URL과 연동되어 바로 확인가능 3. 서버에서 GVF export 가능 4. 서버에서 adapter trim list의 import 가능 • Bug fixes 1. Server computer의 local hostname이 IP-address로 해결이 되지 않을 경우, Workbench에서 Server로 연결이 불가능했던 에러 수정 2. 부모 모두 한 position에 variant alleles를 가지고 있어도 Trio analysis의 결과 de novo mutation으로 reference allele를 report하지 않았던 부분을 수정 3. Unmapped reads list에서 RNA-Seq Analysis의 경우 single reads만을 만들어 냈던 부분을 수정. RNA-Seq analysis를 다시 수행하기 위해 paired reads를 input으로 사용하고 unmapped reads의 downstream analysis를 수행 할 것을 추천 4. GO Enrichment Analysis tool for variant data에서 몇개의 columns이 사라졌던 부분 수정 5. Paired data를 trimming할 때, report의 section4에서 input으로 사용된 reads의 number가 올바르게 나타나지 않았던 에러 수정 6. Workflow를 확인하고 실행하는 것과 관련된 몇몇 에러 수정 7. Workspaces를 조절하는 것과 연관된 에러 수정 8. 이전 버전의 Compare Variants tool에서 variant tracks을 사용할 때 발생했던 에러 수정 9. Find Open Reading Frames tool에서 ‘add annotations' 옵션을 선택하지 않았음에도 불구하고 annotations가 추가 되었던 에러 수정 10. Create Alignment tool에서 out-of-memory 문제를 수정 11. Target Regions Statistics tool의 결과 값이 input file의 이름으로 설정됨 12. 그 외 다양한 에러 수정 * CLC Genomics Server release 자세한 내용 보기 CLC Assembly Cell 4.1 • New features 1. reads의 subset을 무작위로 뽑아내는 clc_sample_reads tool 생성 2. Datasets에서 복제된 reads를 제거하고 확인을 위한 clc_remove_duplicates tool이 beta 버전에서 정식적으로 바뀜 • Improvements 1. De novo assembler에 의해 생성된 Ns의 개수는 줄어들고, 주로 scaffolder 결과 생성됨 2. 조금 더 큰 datasets을 만들기 위해 Duplicate Removal tool의 수행능력이 향상됨 3. Mismatches의 types과 개수에 대한 clc_cas_to_sam의 outputs information이 향상됨 • Bug fixes 1.Paired reads를 input으로 사용하여 de novo assembler에서 contigs가 생성되었을 때, 충돌하던 에러를 수정 2. De novo assembler에서 circular contigs가 너무 많이 연장되는 에러 수정 3. clc_cas_to_sam에서 나타나던 에러 수정 4. 다양한 작은 오류 수정 * CLC Assembly Cell release 자세한 내용 보기 이외에 더 자세한 내용은 각 솔루션 별 웹 페이지를 참고하여 주십시오.

[뉴스레터] CLC bio, Module for microbial genome finishing released 조회 1717 CLC bio사에서는 아래와 같은 내용으로 3월 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요. NewsModule for microbial genome finishing releasedCLC bio사는 새로운 모듈을 개발하였습니다. High-throughput sequencing technologies가 나타나면서 full-genome sequencing이 가능하도록 만들어 주었지만 길이가 짧은 reads와 반복적인 sequences로 인해 full genome assembly를 수행하는데 많은 어려움이 있었습니다. CLC bio사에서 개발한 ‘Genome Finishing Module'은 박테리아 또는 균류 종과 같이 작은 genomes의 경우에도 높은 quality를 지닌 assembly 결과 값을 만들어 낼 수 있도록 도와 드립니다. CLC Microbial Genome Finishing Module은 여러 가지 기능을 가진 tools을 모아 놓았습니다. Align ContigsAnalyze ContigsCollect Paired StatisticsCreate AmpliconsCreate PrimersAdd Reads to ContigsSample ReadsFind SequencesReassemble RegionsExtend Contigs Click here to get more information Click here to download CLC Microbial Genome Finishing Moduel Genome Sequencing of human pathogens Dr.Chiu가 Bacterial pathogen genomes를 sequencing 하여 medical community에 새로운 정보를 제공하고자 합니다. 아래의 비디오를 통해 Chang Gung Children's Hospital에서 수행하고 있는 프로젝트에 대해 알아보세요. Watch the Video Science Deep RNA Sequencing of the Skeletal Muscle Transcriptome in Swimming Fish PLoS ONE 8(1): e53171. Palstra AP, Beltran S, Burgerhout E, Brittijn SA, Magnoni LJ, et al. 무지개 송어(Rainbow trout)는 상업적으로 매우 중요한 종(Species) 임에도 불구하고 아직 genome sequencing이 되지 않았습니다. 처음 무지개 송어의 skeletal muscle의 transcriptome를 확인하기 위해 RNA-Seq이 수행되었습니다. Low quality reads를 제거하고 de novo assembly와 __EXPRESSION__ analysis와 같은 data analysis를 수행하기 위해 CLC Genomics Workbench가 사용되었습니다. Read the interesting paper Tutorial Contig Analysis in CLC Microbial Genome Finishing Module 이번 튜토리얼에서는 Analyze Contig tool을 이용하여 de novo assemblies에서 problematic regions를 annotation하고 detection하는 방법을 배우실 수 있습니다. Watch the tutorial

[뉴스레터] Genecodes, Through the Use of Sequencher 5.1 조회 1528 Drug Resistance and Discovery Through the Use of Sequencher 5.1 Infectious organisms의 면역시스템을 피하는 방법이 진화함에 따라 전 세계적으로 많은 사람들이 질병에 노출되면서 drug resistance가 주요 이슈가 되고 있습니다. 현재 질병을 일으키는 bacteria의 infections을 막을 수 있는 가장 좋은 방법은 항생제이지만 이는 bacteria의 drug에 대한 resistance를 오히려 진화시키는 매카니즘으로 작용하기도 합니다. 또한 bacteria는 antibiotic environment에서 살아남기 위해 drug에 대한 resistance가 더욱 더 증가한 변종을 만들어 냅니다. 이와 같은 분야에 종사하고 있는 연구자들이 Sequencher를 사용하여 mutation discovery와 data analysis를 수행하여 많은 논문들을 발표하였습니다. Drug resistance로 인하여 더 이상 약물에 반응을 보이지 않는 질병들에 대한 치료법을 찾기 위해 많은 연구자들이 고군분투 하고 있으며 resistance의 이해에 대한 해답은 resistant organisms을 sequencing하는데 있습니다. 이러한 연구자들은 assembly, editing, viewing, reporting이 가능한 Sequencher를 사용하여 새로운 drug target 장소를 보다 쉽게 찾을 수 있습니다. Karolinska Institute의 연구원인 Annika Karlsson과 그녀의 팀은 특정 antiretroviral treatment options에 대한 resistance를 보이는 HIV-1의 mutation form을 지닌 환자의 경우를 발견하였습니다. 그리고 이들은 Sequencher를 이용하여 WHO의 2009년 database의 알려진 resistant mutation sequence와 HIV-1의 mutation sequence를 비교분석 하였습니다. 그 결과 그들은 CD4 cell의 개수, Infection 1의 subtype과 mutation to antiviral resistance와의 관계성과 transmission의 경로를 발표하였습니다. North Carolina University에 있는 Gillings School of Public Health의 researcher들은 Sequencher를 사용하여 HIV-1의 sequence를 alignment하고 mutation types과 locations을 찾아냈습니다. 그들이 전체적으로 low prevalence를 보이는 PCP환자들을 찾았음에도 불구하고 새롭게 HIV-1에 의해 감염된 PCP환자의 수는 longer standing HIV-1에 의한 감염된 PCP환자의 수 보다 높았습니다. 증가하고 있는 임상적 고찰(Clinical concern)은 조금 더 정확한 백신과 다른 형태의 예방치료법을 통하여 다뤄질 수 있습니다. Sequencher 에 의해 assembly 된 contig는 phylogenetic reconstruction에 사용 될 수 있습니다. 따라서 사용자는 phylogeneies를 가지고 어떠한 strains가 다른 locations에 집중 되어 있는지 뿐 아니라 infectious agent가 어떻게 진화하고 퍼져나갔는지 연구할 수 있습니다. 질병을 연구하는 위와 같은 방법은 Egypt5안의 flu strains (H5N1)을 연구하기 위해 Center for Disease Control and Prevention의 May Younan에 의해 사용되었습니다. 이와 같은 연구 방법을 이용하여 individual strains에 targeting된 약물과 백신이 개발되어 strains가 존재하는 location으로 이동하여 작용하도록 만들어 질 수 있습니다. 이렇게 개발이 된 약물은 효과는 최대화, 몸의 손상은 최소화 할 것으로 예상합니다. 모 든 연구자들은 특정 location에 targeting된 약물을 개발하는 것을 가장 중요하게 생각하고 있습니다. 따라서 많은 연구자들이 Sequencher와 같이 genetic information을 제공하는 tool을 필요로 하고 있습니다. Sequencher의 특징 : • Sanger and NGS datasets에 대한 GSNAP, VELVET, Tablet, MUSCLE and Clustal를 plug-ins로 제공 • Command line이 아닌 사용이 편리한 인터페이스 제공 • 간편하게 확인가능 한 interactive Variance Table 제공 Genecodes사 홈페이지 방문해보기

[뉴스레터] Biomax, Biomax is the semantic integration development partner for stategra project 조회 1751 EDUCATION Part I: SOFTWARE TOOLS DELIVER COMPREHENSIVE PERSONALIZED MEDICINE (PM) Personalized medicine (PM)은 patient stratification을 기반으로 하고 biochemistry, genetics, patient history, therapeutic outcomes을 포함하여 여러 가지 다른 source data 고려합니다. PM의 가장 큰 목표는 진단의 정확성을 증진시키고 개개인의 clinical profile을 겨냥하여 맞춤형 치료법을 개발하는 것입니다. 만성 질병의 경우에는 PM을 통하여 현존하는 치료법으로 나아질 기미가 보이지 않을 확률이 높은 환자 그룹들을 찾아내어 치료법을 향상시키는데 도움이 됩니다. PM 을 하기 위해서는 분산되고 일관성이 없는 data를 제외한 유용한 datasets을 통합하는 과정이 필요하지만, clinical study의 경우에는 대부분 큰 사이즈의 samples를 다루고 현존하는 systems은 불필요한 resource까지 replication하는 문제점이 있어 많은 비용을 필요로 하고 있습니다. Patient data 뿐 아니라 사람의 내장에 존재하는 microbiome이 PM의 중요한 요소로 등장하고 있습니다. BioXM은 software tools과 위와 같은 연구를 수행함에 있어 필요로 하는 전문지식을 통합합니다. Biomax health informatics solutions는 patient stratification이 가능하도록 만들어 주며 Personalized Medicine(PM) 또는 개개인에게 최적화된 치료 방법에 접근 할 수 있도록 이끌어 드립니다. Read more... IMPROVEMENTS IN HEALTHCARE WILL COME FROM BETTER USE OF UNTAPPED KNOWLEDGE "Knowledge management는 개인 맞춤형 건강관리와 환자들의 질 높은 삶을 만들어 감에 있어 중요한 역할을 하고 있습니다.“라고 Biomax의 CEO인 Dr, Klaus Heumann이 설명하였습니다. Read the article NEWS BIOMAX IS THE SEMANTIC INTEGRATION DEVELOPMENT PARTNER FOR STATEGRA PROJECT 2013 년 1월 9일, 공식적으로 European STATegra Project가 시작되었습니다. European STATegra Project는 Biomax Informatics사를 lead provider partner로 선정하였으며 Biomax사는 이 프로젝트의 핵심 요소인 semantic integration과 knowledge development technology를 제공하기로 하였습니다. 이 프로젝트는 복잡한 statistical method를 user-friendly tools에 넣어 전체적인 biomolecular systems의 data에 대한 통합적인 분석을 제공하여 생물학자들이 느꼈던 data production과 data analysis사이의 gap을 연결합니다. 결과적으로 STATegra Project를 통하여 gene __EXPRESSION__, microRNAs, DNA-methylation, protein-DNA interactions, protein and metabolite levels와 같은 다른 aspects의 수치를 통합해 낼 수 있을 것으로 예상하고 있습니다. Along with Biomax Informatics, the STATegra Project consortium is made up of: CLC bio (Denmark)Dr. Jesper Tegnérs, Unit of Computational Medicine group (Karolinska Institutet, Sweden)Dr. Matthias Merkenschlager, Imperial College of Science, Technology and Medicine(U.K.)Dr. Ioannis Tsamardinos, Foundation for Research and Technology -Hellas (Greece)Dr. Esteban Ballestar, Institut d'Investigaci Biomdicade Bellvitge (Spain)Dr. Age Smilde, University of Amsterdam (Holland)Dr. Thomas Hankemeier, Universty of Leiden (Holland)Dr. Axel Imhof, the Ludwig-Maximilians University of Munich (Germany)Dr. Ali Mortazavi, University of California (U.S.A.) Read the press release APPLICATIONS FAST, COMPREHENSIVE GENOME-WIDE ANALYSIS ON DEMAND 현 재 Biomax Informatics사는 complete genome-wide sequence analysis를 위한 subscription-based web interface를 제공하고 있습니다. Pedant-Pro Sequence Analysis Suite의 Web-based edition은 합성된 genome sequences를 바로 사용가능한 정보로 변환시키는 것이 가능하며 PEDANT의 web interface를 이용하면 complete genome sequence analysis를 단 몇 분 만에 수행할 수 있습니다. 또한 결과 값은 이해하기 쉽도록 구성되어 있습니다. - Adds layers of efficiency to functional genomics studies PEDANT는 research의 효율성을 증가시키고, genomic analysis를 수행하는데 소요되는 시간과 비용을 줄여줍니다. - Result components Graphical representation과 drill down facility를 통하여 분석결과를 조금 더 이해하기 쉽도록 구성하였습니다. 결과 값에는 크게 DNA Viewer section과 Protein Viewer section으로 이루어져 있으며 DNA Viewer section에서는 genes과 관련된 genetic components를 상세하게 나타내고 있으며 Protein Viewer section에서는 genome-wide se quence data의 포괄적인 protein features를 제공합니다. PEDANT는 최신식의 알고리즘을 사용하여 아래의 결과 값을 만들어 냅니다.Genes and open reading framesNon-coding elements in DNA and RNA (including tRNA and rRNA)Protein functions, protein structure, and domainsDisplays multiple alignmentsAssigns two- or three-dimensional structural properties to proteinsResults can be exported in different formats, e.g. FASTA, EMBL/Genbank Read more... SOFTWARE TECHNOLOGY ADVANCES PATIENT CARE BioXM Knowledge Management Environment system은 복잡하고 다양한 data를 사용가능 한 data로 변환하기 위해 디자인된 ready-to-go software platform입니다. BioXM software는 integration, subsequent management, 방대한 양의 clinical research 와 patient data의 분석이 가능합니다. BioXM Knowledge Management Environment system은 최근에 software workhorse로 선택되어 Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD)를 앓고 있는 환자들에 초점을 맞춘 large scale project를 처음으로 이끌게 되었습니다. Read the white paper AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE Vanfleteren L., et al. (2013) Clusters of Comorbidities Based on Validated Objective Measurements and Systematic Inflammation in Patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease RATIONALE: Comorbidities(두 종류의 만성 질환을 동시에 않는 상태)는 질병을 심각하게 하고, COPD를 앓고 있는 환자의 사망률을 높입니다. Comorbidities는 그 동안 개인적으로 연구해졌으며 거의 self-reports에 기본을 두고 있었습니다. COPD의 pathophysiology(병리 생리학)안에서 객관적으로 확인된 comorbidities의 co-existence와 low-grade systemic inflammation의 역할은 여전히 설명이 되어야 할 것으로 남아있습니다. Read the paper

[뉴스레터] CLC bio, A year of substantial growth 조회 1838 CLC bio사에서는 아래와 같은 내용으로 2월 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요. News A year of substantial growthCLC bio사는 지속적으로 성공적인 개발을 이어가고 있으며, software sales가 30% 증가하였고 500곳 이상의 기관들이 CLCbio사의 새로운 고객이 되었습니다. Read more in the press releaseWhole genome sequencing popular in NGS surveyCLC bio사는 NGS market에 관해 708명으로부터 설문조사를 했으며 그 결과 가장 관심 있는 application이 whole genome sequencing, RNA-Seq, de novo assembly의 순서 임을 알 수 있었습니다. See if you're winnerPathogenesis causing GlaucomaKyoto Medical University의 Dr.Tashiro가 Glaucoma의 분자적 메카니즘을 밝혀냈습니다. 눈 질병의 pathogenesis를 어떻게 확인했는지 좀 더 자세하게 알아보았습니다. Watch the videoScience Human Skin Microbiota : High Diversity of DNA Viruses Idendified on the Human Skin by High Throughput SequencingPLoS ONE7(6): e38499. doi:10.1371/journal.pone.0038499 Foulongne v, et al.최근에 건강해 보이는 사람의 피부 표면에 존재하는 complex viral flora의 존재를 발견하였습니다. CLC Genomics Workbench는 assembly programs의 하나로 human genome sequences의 분석을 위한 contigs를 생성하는데 사용되었습니다.Read the interesting paperTutorial Introduction to CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench의 업데이트 버전에 대한 전반적인 내용을 이해할 수 있습니다. Watch the introduction Software sales, NGS, Survey, Whole genome sequencing, Glaucoma, DNA Viruses, Human skin, Complex viral flora, Assembly, CLC Genomics Workbench