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[뉴스레터] Genecodes, Through the Use of Sequencher 5.1 조회 1268 Drug Resistance and Discovery Through the Use of Sequencher 5.1 Infectious organisms의 면역시스템을 피하는 방법이 진화함에 따라 전 세계적으로 많은 사람들이 질병에 노출되면서 drug resistance가 주요 이슈가 되고 있습니다. 현재 질병을 일으키는 bacteria의 infections을 막을 수 있는 가장 좋은 방법은 항생제이지만 이는 bacteria의 drug에 대한 resistance를 오히려 진화시키는 매카니즘으로 작용하기도 합니다. 또한 bacteria는 antibiotic environment에서 살아남기 위해 drug에 대한 resistance가 더욱 더 증가한 변종을 만들어 냅니다. 이와 같은 분야에 종사하고 있는 연구자들이 Sequencher를 사용하여 mutation discovery와 data analysis를 수행하여 많은 논문들을 발표하였습니다. Drug resistance로 인하여 더 이상 약물에 반응을 보이지 않는 질병들에 대한 치료법을 찾기 위해 많은 연구자들이 고군분투 하고 있으며 resistance의 이해에 대한 해답은 resistant organisms을 sequencing하는데 있습니다. 이러한 연구자들은 assembly, editing, viewing, reporting이 가능한 Sequencher를 사용하여 새로운 drug target 장소를 보다 쉽게 찾을 수 있습니다. Karolinska Institute의 연구원인 Annika Karlsson과 그녀의 팀은 특정 antiretroviral treatment options에 대한 resistance를 보이는 HIV-1의 mutation form을 지닌 환자의 경우를 발견하였습니다. 그리고 이들은 Sequencher를 이용하여 WHO의 2009년 database의 알려진 resistant mutation sequence와 HIV-1의 mutation sequence를 비교분석 하였습니다. 그 결과 그들은 CD4 cell의 개수, Infection 1의 subtype과 mutation to antiviral resistance와의 관계성과 transmission의 경로를 발표하였습니다. North Carolina University에 있는 Gillings School of Public Health의 researcher들은 Sequencher를 사용하여 HIV-1의 sequence를 alignment하고 mutation types과 locations을 찾아냈습니다. 그들이 전체적으로 low prevalence를 보이는 PCP환자들을 찾았음에도 불구하고 새롭게 HIV-1에 의해 감염된 PCP환자의 수는 longer standing HIV-1에 의한 감염된 PCP환자의 수 보다 높았습니다. 증가하고 있는 임상적 고찰(Clinical concern)은 조금 더 정확한 백신과 다른 형태의 예방치료법을 통하여 다뤄질 수 있습니다. Sequencher 에 의해 assembly 된 contig는 phylogenetic reconstruction에 사용 될 수 있습니다. 따라서 사용자는 phylogeneies를 가지고 어떠한 strains가 다른 locations에 집중 되어 있는지 뿐 아니라 infectious agent가 어떻게 진화하고 퍼져나갔는지 연구할 수 있습니다. 질병을 연구하는 위와 같은 방법은 Egypt5안의 flu strains (H5N1)을 연구하기 위해 Center for Disease Control and Prevention의 May Younan에 의해 사용되었습니다. 이와 같은 연구 방법을 이용하여 individual strains에 targeting된 약물과 백신이 개발되어 strains가 존재하는 location으로 이동하여 작용하도록 만들어 질 수 있습니다. 이렇게 개발이 된 약물은 효과는 최대화, 몸의 손상은 최소화 할 것으로 예상합니다. 모 든 연구자들은 특정 location에 targeting된 약물을 개발하는 것을 가장 중요하게 생각하고 있습니다. 따라서 많은 연구자들이 Sequencher와 같이 genetic information을 제공하는 tool을 필요로 하고 있습니다. Sequencher의 특징 : • Sanger and NGS datasets에 대한 GSNAP, VELVET, Tablet, MUSCLE and Clustal를 plug-ins로 제공 • Command line이 아닌 사용이 편리한 인터페이스 제공 • 간편하게 확인가능 한 interactive Variance Table 제공 Genecodes사 홈페이지 방문해보기

[뉴스레터] Biomax, Biomax is the semantic integration development partner for stategra project 조회 1483 EDUCATION Part I: SOFTWARE TOOLS DELIVER COMPREHENSIVE PERSONALIZED MEDICINE (PM) Personalized medicine (PM)은 patient stratification을 기반으로 하고 biochemistry, genetics, patient history, therapeutic outcomes을 포함하여 여러 가지 다른 source data 고려합니다. PM의 가장 큰 목표는 진단의 정확성을 증진시키고 개개인의 clinical profile을 겨냥하여 맞춤형 치료법을 개발하는 것입니다. 만성 질병의 경우에는 PM을 통하여 현존하는 치료법으로 나아질 기미가 보이지 않을 확률이 높은 환자 그룹들을 찾아내어 치료법을 향상시키는데 도움이 됩니다. PM 을 하기 위해서는 분산되고 일관성이 없는 data를 제외한 유용한 datasets을 통합하는 과정이 필요하지만, clinical study의 경우에는 대부분 큰 사이즈의 samples를 다루고 현존하는 systems은 불필요한 resource까지 replication하는 문제점이 있어 많은 비용을 필요로 하고 있습니다. Patient data 뿐 아니라 사람의 내장에 존재하는 microbiome이 PM의 중요한 요소로 등장하고 있습니다. BioXM은 software tools과 위와 같은 연구를 수행함에 있어 필요로 하는 전문지식을 통합합니다. Biomax health informatics solutions는 patient stratification이 가능하도록 만들어 주며 Personalized Medicine(PM) 또는 개개인에게 최적화된 치료 방법에 접근 할 수 있도록 이끌어 드립니다. Read more... IMPROVEMENTS IN HEALTHCARE WILL COME FROM BETTER USE OF UNTAPPED KNOWLEDGE "Knowledge management는 개인 맞춤형 건강관리와 환자들의 질 높은 삶을 만들어 감에 있어 중요한 역할을 하고 있습니다.“라고 Biomax의 CEO인 Dr, Klaus Heumann이 설명하였습니다. Read the article NEWS BIOMAX IS THE SEMANTIC INTEGRATION DEVELOPMENT PARTNER FOR STATEGRA PROJECT 2013 년 1월 9일, 공식적으로 European STATegra Project가 시작되었습니다. European STATegra Project는 Biomax Informatics사를 lead provider partner로 선정하였으며 Biomax사는 이 프로젝트의 핵심 요소인 semantic integration과 knowledge development technology를 제공하기로 하였습니다. 이 프로젝트는 복잡한 statistical method를 user-friendly tools에 넣어 전체적인 biomolecular systems의 data에 대한 통합적인 분석을 제공하여 생물학자들이 느꼈던 data production과 data analysis사이의 gap을 연결합니다. 결과적으로 STATegra Project를 통하여 gene __EXPRESSION__, microRNAs, DNA-methylation, protein-DNA interactions, protein and metabolite levels와 같은 다른 aspects의 수치를 통합해 낼 수 있을 것으로 예상하고 있습니다. Along with Biomax Informatics, the STATegra Project consortium is made up of: CLC bio (Denmark)Dr. Jesper Tegnérs, Unit of Computational Medicine group (Karolinska Institutet, Sweden)Dr. Matthias Merkenschlager, Imperial College of Science, Technology and Medicine(U.K.)Dr. Ioannis Tsamardinos, Foundation for Research and Technology -Hellas (Greece)Dr. Esteban Ballestar, Institut d'Investigaci Biomdicade Bellvitge (Spain)Dr. Age Smilde, University of Amsterdam (Holland)Dr. Thomas Hankemeier, Universty of Leiden (Holland)Dr. Axel Imhof, the Ludwig-Maximilians University of Munich (Germany)Dr. Ali Mortazavi, University of California (U.S.A.) Read the press release APPLICATIONS FAST, COMPREHENSIVE GENOME-WIDE ANALYSIS ON DEMAND 현 재 Biomax Informatics사는 complete genome-wide sequence analysis를 위한 subscription-based web interface를 제공하고 있습니다. Pedant-Pro Sequence Analysis Suite의 Web-based edition은 합성된 genome sequences를 바로 사용가능한 정보로 변환시키는 것이 가능하며 PEDANT의 web interface를 이용하면 complete genome sequence analysis를 단 몇 분 만에 수행할 수 있습니다. 또한 결과 값은 이해하기 쉽도록 구성되어 있습니다. - Adds layers of efficiency to functional genomics studies PEDANT는 research의 효율성을 증가시키고, genomic analysis를 수행하는데 소요되는 시간과 비용을 줄여줍니다. - Result components Graphical representation과 drill down facility를 통하여 분석결과를 조금 더 이해하기 쉽도록 구성하였습니다. 결과 값에는 크게 DNA Viewer section과 Protein Viewer section으로 이루어져 있으며 DNA Viewer section에서는 genes과 관련된 genetic components를 상세하게 나타내고 있으며 Protein Viewer section에서는 genome-wide se quence data의 포괄적인 protein features를 제공합니다. PEDANT는 최신식의 알고리즘을 사용하여 아래의 결과 값을 만들어 냅니다.Genes and open reading framesNon-coding elements in DNA and RNA (including tRNA and rRNA)Protein functions, protein structure, and domainsDisplays multiple alignmentsAssigns two- or three-dimensional structural properties to proteinsResults can be exported in different formats, e.g. FASTA, EMBL/Genbank Read more... SOFTWARE TECHNOLOGY ADVANCES PATIENT CARE BioXM Knowledge Management Environment system은 복잡하고 다양한 data를 사용가능 한 data로 변환하기 위해 디자인된 ready-to-go software platform입니다. BioXM software는 integration, subsequent management, 방대한 양의 clinical research 와 patient data의 분석이 가능합니다. BioXM Knowledge Management Environment system은 최근에 software workhorse로 선택되어 Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD)를 앓고 있는 환자들에 초점을 맞춘 large scale project를 처음으로 이끌게 되었습니다. Read the white paper AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE Vanfleteren L., et al. (2013) Clusters of Comorbidities Based on Validated Objective Measurements and Systematic Inflammation in Patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease RATIONALE: Comorbidities(두 종류의 만성 질환을 동시에 않는 상태)는 질병을 심각하게 하고, COPD를 앓고 있는 환자의 사망률을 높입니다. Comorbidities는 그 동안 개인적으로 연구해졌으며 거의 self-reports에 기본을 두고 있었습니다. COPD의 pathophysiology(병리 생리학)안에서 객관적으로 확인된 comorbidities의 co-existence와 low-grade systemic inflammation의 역할은 여전히 설명이 되어야 할 것으로 남아있습니다. Read the paper

[뉴스레터] CLC bio, A year of substantial growth 조회 1533 CLC bio사에서는 아래와 같은 내용으로 2월 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요. News A year of substantial growthCLC bio사는 지속적으로 성공적인 개발을 이어가고 있으며, software sales가 30% 증가하였고 500곳 이상의 기관들이 CLCbio사의 새로운 고객이 되었습니다. Read more in the press releaseWhole genome sequencing popular in NGS surveyCLC bio사는 NGS market에 관해 708명으로부터 설문조사를 했으며 그 결과 가장 관심 있는 application이 whole genome sequencing, RNA-Seq, de novo assembly의 순서 임을 알 수 있었습니다. See if you're winnerPathogenesis causing GlaucomaKyoto Medical University의 Dr.Tashiro가 Glaucoma의 분자적 메카니즘을 밝혀냈습니다. 눈 질병의 pathogenesis를 어떻게 확인했는지 좀 더 자세하게 알아보았습니다. Watch the videoScience Human Skin Microbiota : High Diversity of DNA Viruses Idendified on the Human Skin by High Throughput SequencingPLoS ONE7(6): e38499. doi:10.1371/journal.pone.0038499 Foulongne v, et al.최근에 건강해 보이는 사람의 피부 표면에 존재하는 complex viral flora의 존재를 발견하였습니다. CLC Genomics Workbench는 assembly programs의 하나로 human genome sequences의 분석을 위한 contigs를 생성하는데 사용되었습니다.Read the interesting paperTutorial Introduction to CLC Genomics WorkbenchCLC Genomics Workbench의 업데이트 버전에 대한 전반적인 내용을 이해할 수 있습니다. Watch the introduction Software sales, NGS, Survey, Whole genome sequencing, Glaucoma, DNA Viruses, Human skin, Complex viral flora, Assembly, CLC Genomics Workbench

[업그레이드] CLC Genomics Workbench 6.0 조회 1789 CLC bio사에서는 아래 솔루션들의 업그레이드를 발표하였습니다. • CLC Genomics Workbench 6.0 • CLC Genomics Server 5.0 • CLC Main Workbench 6.8주요 업그레이드된 내용은 아래와 같습니다. CLC Genomics Workbench 6.0 & CLC Genomics Server 5.0 • Workflow: there are several important new features for workflows · Parameter 설정 시 lock, unlock 할 수 있는 기능 · Workflow editor의 기능 개선 · Workflow로 이용 가능한 생물정보 분석 툴 추가 - De novo assembly - RNA-Seq - Find Open Reading Frames - Translate to Protein - Convert to RNA - Convert to DNA• Variant detection and resequencing · 하나의 allele당 하나의 entry와 함께 variants가 report - heterozygous variants는 reference allele에 대한 하나의 line이 추가되어 두 개의 line으로 나타남 · 새로운 data format으로 인한 Filter against Variant Database tool이 업데이트 되고 Filter against Known Variants로 이름 변경 · filtering에는 3개의 mode로 구성(더 자세한 내용을 확인하시려면 여기를 클릭하세요) • De novo assembly · 자동적으로 paired insert 사이즈를 측정하는 기능 포함 : Automatic paired distance estimation Guidance only option은 paired reads 뿐 아니라 single reads도 사용 가능 · Mapping을 기반으로 하여 contig sequences를 업데이트 할 때, scaffold annotation이 제거되는 문제점 개선 · Overlapping contigs에 대한 scaffolding accuracy가 향상 • Mapping reads to circular chromosomes is now fully supported · Sequence의 starting point를 가로질러 reads를 mapping하는 것에 대한 visualization이 다른 한쪽의 끝에서 alignment가 계속되는 것을 나타내는 표시(>>)와 함께 reference sequence의 처음과 끝에서 모두 보여줌 · 모든 알고리즘과 exporters는 circular mapping을 지원함 · Download Genome tool을 이용하여 genome 서열들을 다운 받을 때, circular chromosomes는 circular로 표시 • New tool for extracting consensus sequence from a read mapping or BLAST result · 서열에 자체적으로 N을 넣거나 consensus sequence를 나누는 것을 포함하여 low-coverage regions를 다루는 수많은 옵션들이 추가됨 · Conflicts를 다룰 때, ambiguity 여부를 결정하는 능력 또는 quality scores를 계산하는 스키마와 ambiguity option에 noise threshold를 추가 가능 · Consensus 서열에 중요한 정보를 annotation 가능 • Tracks · Scroll wheel 또는 track pad로 scrolling을 할 때, Alt버튼을 누르면 mapping tracks 안에서 scrolling이 가능 · Wheel 또는 track pad로 scrolling을 할 때, Graph tracks안에서 Alt버튼을 누르면 vertical zooming이 가능 · Pan tool을 사용할 때, graph tracks안에서 Alt버튼을 누르면 vertical panning이 가능 · VCF export of variant tracks: Export를 하기 전에 variant track과 reference genome sequence track을 모두 선택 필요 • Trim · 멀티 코어를 가진 computer에서 trimming 분석 속도 향상 · Adapter trim을 위한 adapters의 definition이 preferences 에서 Navigation Area안으로 변경 • Target region statistics · 최소한의 coverage value는 low coverage thresholds를 결정하기 위하여 coverage report와 tracks을 통해 사용 가능 · Low coverage threshold 보다 높은 값을 가지는 region에서 얼마나 많은 target region이 특정 퍼센트를 지니고 있는지를 보여주는 additional table과 plot 제공 • Detailed mapping report includes more information · Read alignments에서 insertions과 deletions의 길이에 대한 plot을 확인 · Reads와 reference 사이에서 하나의 서열끼리 비교를 통하여 차이를 보여주는 plot 제공 · Match와 mismatch에 대한 quality score distribution에 대한 정보 · Read position에 대한 mismatches의 distribution • Small RNA annotation · miRBase의 데이터 파일 import 가능(이전에는 다운로드만 가능함) · Annotation summary report에서 ambiguities에 관한 통계를 보여줌 • RNA-Seq: · Fusion gene table 데이터는 gene combinations에서 list broken pairs로 변경 · 추가 분석을 하기 위하여 pairs를 sequence list로 분리 가능 • Plug-in releases: · Structural variation plug-in이 Unaligned ends 기반의 알고리즘으로 업데이트됨 (더 자세한 내용을 확인하시려면 여기를 클릭하세요) CLC Main Workbench 6.8 • Cloning editor 제한 변경 : 4,000,000 base에서 6,000,000 base로 증가 • Translation to Protein의 단축키 변경 :　Ctrl + Shift + T에서 Ctrl + Shift + P 변경 • Gateway Cloning의 __EXPRESSION__ Clone(LR)을 통한 sequence생성 이외에 더 자세한 내용은 각 솔루션 별 웹 페이지를 참고하여 주십시오. * CLC Genomics Workbench release 자세한 내용 보기 * CLC Genomics Server release 자세한 내용 보기 * CLC Main Workbench release 자세한 내용 보기

[뉴스레터] JCVI extends CLC bio site license through 2017 조회 1827 CLC bio사에서는 아래와 같은 내용으로 1월 월간뉴스를 발표하였습니다. 더 자세한 내용은 링크된 주소를 참고하세요. JCVI extends CLC bio site license through 2017J. Craig Venter Institute(JCVI)는 2009년 여름에 CLC bio사와 4년 동안 site license agreement를 맺어 CLC bio사의 enterprise platform을 사용해왔고, 현재에는 Human Microbiome Project(HMP)의 한 부분을 포함하여 30 research grants 이상에서 사용하고 있습니다. 그리고 2013년 1월 8일, JCVI가 CLC Main Workbench의 site license를 2017년까지 총 5년을 연장하였습니다. More about the extension in the official press releaseBeta release of Microbial Genome Finishing ModuleCLC bio사는 새로운 Finishing Module을 개발하였습니다. 이는 bacterial genomes, viral genome과 같이 작은 genomes을 완성시키는데 사용됩니다. 이 Module은 CLC Genomics Workbench에서 plug-in으로 이용 가능합니다. Read more and watch the video Science A physical, genetic and functional sequence assembly of the barely genome Nature (2012), doi:10.1038/nature11543 The International Barley Genome Sequencing Consortium. 보리(Barley, Hordeum vulgare L.)는 세상에서 가장 일찍 재배되었으며 가장 중요한 농작물입니다. 최근에 보리의 gene-space가 구조화된 whole-genome context에 기술되었습니다. 보리의 sequences는 CLC Assembly Cell을 사용하여 quality trimming과 de novo assembly를 진행하였습니다. Read the interesting paperMeet one of the authors, Dr. Steuernagel, at our workshop at PAG Tutorials and new features New beta release 이번 튜토리얼에서는 새로운 CLC Microbial Genome Finishing Module의 특징을 설명해줍니다. Explore the features