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[릴리즈] HGMD professional 릴리즈 (2021.1) 조회 1526 Announcing the 2021.1 Release of HGMD® Professional 314,707 전문가가 검증한 disease-causing mutation을 포함해서 HGMD는 가장 큰 규모, 신뢰를 겸비한 Germline mutation 데이터베이스로 자리 잡고 있습니다. 이번 새로운 릴리즈에서는 이전 버전보다 7,341 추가된 mutation 수를 포함합니다. 다른 mutation 데이터베이스와 다르게, HGMD 변이는 모두 peer-reviewed publications 기반으로 임상적인 영향을 주는 증거를 보여줍니다 New HGMD Pro Features HGMD에 reference sequence를 GRCh38.p13의 annotation release 109.20200817로 업데이트 하였습니다. ANNOVAR International Cancer Genome Consortium version 28 (hg19, hg38) 은 이제 ANNOVAR에서 이용할 수 있습니다. ANNOVAR annotation database는 새로운 호스팅 서버로 이전 중에 있습니다. 다운로드 속도를 높이기 위해 아시아 및 중동 지역의 CDN으로 기존 S3 기반 서버를 계속 유지할 계획입니다. -downdb 명령행에서 명시적으로 www2 (기본 www 대신)를 지정할 수 있습니다. Clinvar 20210123 버전은 ANNOVAR에서 hg19 / hg38로 제공됩니다 (파일 업데이트: 20210204). Genome Trax™ The Genome Trax™ 2021.1 이제 이용할 수 있습니다. HGMD 2021.1 에서 확인할 수 있습니다. 주 업데이트는 Genome Trax release 2021.1 과 PROTEOME™ release 2021.1. 를 포함합니다. Transfac ™ 및 PROTEOME ™에 업데이트 릴리즈 정보는 GeneXplain을 참조하세요. 변이 해석에 ACMG 분류가 필요하십니까? Clinical genomic interpretation solution을 찾으시면, QIAGEN Clinical Insights 이외는 보실 필요가 없습니다. Clinical Insights. QIAGEN Clinical Insight 매달 2000편 이상의 과학 및 임상 저널에 최상급 manual curation DB를 구축합니다. 이 DB는 30개 이상의 Public 혹은 Proprietary HGMD, AFC 정보를 포함합니다. 모든 정보는 환자의 유전 정보의 해석을 더 확실하게 해줄 수 있습니다.

[뉴스레터] QIAGEN Digital Insight 4월 소식 조회 1980 1. Scale up, quickly and easily: SARS-CoV-2 genomic surveillance data analysis 여러분의 연구실에서는 SARS-CoV-2 분석과 보고의 급증에 대비하고 있으신가요? SARS-CoV-2 게놈 감시 데이터 분석을 빠르고 쉽게 확장할 수 있는 솔루션인 QIAGEN CoV-2 Insights 서비스 솔루션을 사용하면 광범위한 IT 인프라나 생물 정보학 전문 인력 없이 샘플을 자동으로 처리하고 몇 분 내에 간결한 결과를 제공하여 공중 보건 파트너와 공유 할 수 있습니다. 추가 비용없이 QIAGEN CLC Genomics Workbench에서 결과를 시각화 할 수도 있습니다. 또한 온 디맨드로 확장하고 조정하는 글로벌 클라우드 인프라를 사용하여 가장 빠르고 가장 안전한 데이터 처리를 제공합니다. 아래 링크를 통해 자세한 내용을 확인해보세요! >> 자세히 보기 2. Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional 인간 유전병을 담당하는 병원성 유전자 병변에 대한 최신 데이터가 필요하신가요? HGMD Pro의 실용적이고 신뢰할 수 있는 데이터로 더 많은 사례들을 빠르게 해결할 수 있습니다. >> 자세히 보기 3. Faces Behind QIAGEN Digital Insights 올바른 치료 대상을 찾고 있으신가요? 아니면 다음 암 바이오마커를 찾길 원하시나요? 특정 질병의 맥락에서 행동 메커니즘을 이해할 필요가 있으신가요? Elodie Dubus가 QIAGEN Digital Insights 솔루션을 통해 고객이 이러한 목표에 도달할 수 있도록 돕는 방법을 확인하세요. >> 자세히 보기 4. Single cell analysis reveals distinct immune landscapes in transplant and primary sarcomas that determine response or resistance to immunotherapy ‘면역요법은 원발성 종양과 이식 종양에서 다르게 작용하는가?’ @DukeUniv의 암 연구원이 이식 vs 원발성 종양에서 발견된 면역 세포의 single-cell analysis를 위해 QIAGEN OmicSoft Suite를 사용하는 방법과 이러한 세포가 면역 치료의 효과에 어떻게 역할을 하는지 온라인 저널을 통해 확인하세요. >> 자세히 보기

[릴리즈] COSMIC v93, Actionablity 조회 1201 COSMIC Actionability를 출시합니다! 안녕하세요. PhD급 전문가들로부터 3년 간 고품질의 manual curation 끝에 COSMIC 제품군에서 COSMIC Actionablity가 출시되었습니다. – MUTATION ACITIONABLITY in Precision Oncology (Actionability) Actionability 의 목표는 암 관련 mutation을 타겟 하는 약물을 표시하고 신약의 적용할 수 있도록 임상 연구 진행상황을 계속 업데이트 합니다. Somatic mutation을 타겟하는 약물은 추가적인 case study와 함께 안전성 및 임상 단계에서부터 시장에 나와 repurposing 통해 약물 개발 모든 단계에서 보여집니다. COSMIC은 hereditary와 somatic 적용 분야에서 선도적인 QIAGEN사의 expert-curated genomic, clinical databases, software, service 포트폴리오에 포함됩니다.

[뉴스레터] Amazon S3 Object Lambda와 함께하는 PetaGene가 곧 찾아옵니다! 조회 1477 PetaGene은 조직이 데이터를 보호하여 서로 다른 사용자가 볼 수 있는 내용을 제어할 수 있어, 각 파일에 대해 사용자마다 볼 수 있는 콘텐츠의 허용 정도를 다르게 설정할 수 있습니다. Amazon S3 Object Lambda는 AWS S3에서 검색된 데이터를 애플리케이션에 반환하기 전에 자체 코드를 추가하여 처리할 수 있는 새로운 기능으로, 여러 애플리케이션에 서로 다른 데이터 보기를 자체적으로 제공할 수 있습니다. PetaGene에서는 Amazon S3 Object Lambda와 PetaSuite 및 PetaLink의 통합을 위해 지난 몇 달 동안 비공개 베타를 진행하였습니다. 아직 추가적인 작업이 필요하지만 곧 해당 기능을 만나보실 수 있습니다. 해당 내용은 또한 지난 3월 19일, 아마존의 공동 창립자이자 CEO인 Dan Greenfield의 발표에서도 공식적으로 소개되었습니다. PetaGene 사의 제품군과 함께 게이트웨이 솔루션이 제공할 수 있는 추가적인 이점이 어떤 것이 있는지 간단하게 설명하였습니다. 아래는 해당 부분 중 일부를 발췌하였습니다. 원문은 링크에서 확인하실 수 있습니다. "PetaGene을 사용하면 조직이 데이터를 보호하여 사용자마다 각 파일 내의 특정 콘텐츠만 볼 수 있도록 제어할 수 있습니다. 또한 NGS genomic 데이터를 손실없이 최대 11배까지 효율적으로 압축할 수 있습니다. 사용자는 이미 우리의 user-mode readback library를 그들의 환경에 로드하여 고유의 기본 형식으로 투명하게 보호/압축된 데이터에 접근할 수 있습니다. 하지만 S3 Object Lambda와 함께라면 사용자 측에서 라이브러리를 설치할 필요없이 표준 S3 GET 요청을 통해 고유의 기본 형식의 데이터에 접근할 수 있습니다. 이를 통해 고객은 최종 사용자를 위해 PetaGene의 데이터 보호, 규정 준수 및 압축된 데이터를 더욱 쉽게 배포할 수 있습니다."

[릴리즈] OmicSoft 2020R4 릴리즈 조회 1656 새로운 QIAGEN OmicSoft 2020R4 릴리즈 R4 릴리즈의 핵심 사항 OncoLand와 DiseaseLand는 새로운 수백 개의 새로운 프로젝트를 추가하였습니다. Select Land의 리스트에서 관심있는 Land가 보이지 않는다면, OmicSoft Server 관리자에게 “Cloud Land Publishing function”을 체크하여 사용가능한 데이터 체크를 요청하세요. OmicSoft GTEx, Blueprint 및 CCLE Land의 최신 버전이 릴리즈되었고, Human.B38과 OmicsoftGenCode.V33에 맵핑되었습니다. 이 Land들을 사용하여 가장 최신 데이터를 얻으세요. 추가적으로 최신 gene model에서는 TRACERx_B38_GC33(멀티오믹스 비소세포폐암, non-small cell lung cancer) 및 DLBCL_NCI_B38_GC33 (미만성 거대 B세포 림프종, diffuse large cell B cell lymphoma)을 사용하실 수 있습니다. OncoLand 2020R4 업데이트 핵심 사항 OncoGEO와 OncoMouse에 수백 개의 새로운 프로젝트 추가 출시 예정: OmicSoftGenCode.V33으로 재처리 된 TCGA_B38 OncoGEO: 이번 릴리즈에서는 추가된 102개의 프로젝트에서 4,110개의 새로운 샘플과 1245개의 새로운 비교를 사용하실 수 있습니다. 이는 신장 투명세포암(renal clear cell carcinoma), 간세포암(hepatocellular carcinoma), 교모세포종(glioblastoma), 결장암 및 대장암(colon and colorectal cancers), 자궁경부암(cervix carcinoma), 그리고 유방암(breast carcinoma)에 초점이 맞춰져 있습니다. Figure 1. OncoGEO 2020R4에서 새로운 종양학-초점의 샘플들에 대한 분포. Y축은 조직으로 그룹화되었고, DiseaseState에 따라 색을 입힘. Hematology(혈액학): 이번 릴리즈에서는 다발성 골수종(multiple myeloma), 급성 골수성 백혈병(acute myeloid leukemia), 미만성 거대 B세포 림프종(diffuse large cell B cell lymphoma), 만성 림프구 백혈병(chronic lymphocytic leukemia) 등 새로운 연구와 함께 55개의 프로젝트와 함께 1922개의 샘플, 557개의 비교가 추가되었습니다. Figure 2. Hematology 2020R4에서 새로운 혈액암-초점의 샘플들에 대한 분포. Y축은 DiseaseState로 그룹화되었고 CellType에 따라 색을 입힘. OncoMouse: 이번 릴리즈에서는 OncoMouse_B38에 만성 림프구 백혈병(chronic lymphocytic leukemia), 골수형성이상증후군(myelodysplastic syndrome), 다발성 골수종(multiple myeloma), 맨틀세포 림프종(mantle cell lymphoma)과 관련된 새로운 연구를 통해 19개의 프로젝트에서 361개의 샘플과 121개의 비교를 추가하였습니다. DiseaseLand 2020R4 업데이트 핵심 사항 HIV와 COVID-19가 포함된 바이러스 감염에 대한 새로운 연구 정신병적 질환, 신경퇴행 질환, 셀리악병 등에 대한 새로운 연구 출시 예정: 인간 유전체 B38, OmicSoftGenCode.V33의 HumanDisease HumanDisease: 이번 릴리즈에서는 137개의 프로젝트로부터 7,579개의 샘플과 3,234개의 비교를 HumanDisease_B37에 추가하였습니다. 새로운 프로젝트에서 다루는 많은 질병들 중 조현병(schizophrenia), 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum), 조울증(bipolar), 셀리악 병(celiac disease), 당뇨병(diabetes) 등에 대한 연구를 포함하여, 특히 바이러스 감염인 COVID-19, MERS와 HIV에 대한 추가 연구에 중점을 두었습니다. Figure 3. HumanDisease 2020R4의 새로운 질병-초점 샘플 분포. Y축은 DiseaseState로 그룹화되었고 조직에 따라 색을 입힘. 정상 및 질병 대조군은 숨긴 상태. MouseDisease: 97개의 프로젝트로부터 4,364개의 샘플과 994개의 비교를 MouseDisease_B38에 추가하였습니다. 새로운 콘텐츠로는 알러지(allergy), 알츠하이머병(Alzheimer’s disease), 자폐 스펙트럼 장애(autism spectrum), 만성신장질환(chronic kidney disease), 이식편대숙주질환(graft-vs-host disease), 헌팅턴병(Huntington's disease), 톡소플라스마증(toxoplasmosis) 및 당뇨병(diabetes)이 있습니다. Figure 4. MouseDisease2020R4의 새로운 질병 모델 샘플에 대한 분포. Y축은 DiseaseState로 그룹화되었고 조직에 따라 색을 입힘. 정상 및 질병 대조군은 숨긴 상태.

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