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[릴리즈] What’s new in the IPA Summer Release 조회 1253 새로운 오버레이 기능, 추가 필터 및 두 개의 새로운 canonical pathways 두 가지 중요한 연구 주제와 관련된 새로운 canonical pathway 찾기 새로운 경로 지도를 사용하여 루푸스와 면역항암제의 개발을 촉진하는 메커니즘에 대한 연구와 발견을 향상시키세요. T 세포 신호전달 경로 내의 전신 홍반성 루푸스 Pd-1, Pd-L1 면역항암제 경로 검색 및 중첩을 통해 모든 네트워크 또는 경로에 contextual data를 신속하게 추가 이제 Overlay tool에서 Project Manager tree를 수동으로 탐색하지 않고 네트워크 및 경로에 중첩할 분석 및 데이터 집합을 검색할 수 있습니다. 또한 OmicSoft의 Analysis Match 분석 dataset은 IPA analysis Match 라이선스 가 있는 사용자의 검색 결과에 포함됩니다. 이 워크플로우는 경로 또는 흥미있는 네트워크 상의 모든 분석 또는 dataset을 신속한 시각적 평가가 가능하게 합니다. 아래 그림은 인플루엔자 A 바이러스에 감염된 mouse의 폐와 감염되지 않은 폐의 발현 데이터가 Interferon Signaling Pathway 경로 위에 중첩되어 있음을 보여줍니다(GEO dataset GSE36328을 OmicSoft Analysis Match로 가공). 추가적인 필터를 사용하여 Core Analysis에서 중요한 요소에 초점을 맞추세요. 이번 릴리즈에서는 Core Analysis의 탭이 더 많은 열을 필터링 할 수 있으므로, 결과 범위를 좁혀 연구를 집중할 수 있습니다. 또한 결과를 맞추기 위해 보다 작음 (<) 또는 보다 큼 (>) 기호를 사용할 수 있습니다. 새로운 필터는 Upstream Analysis, Diseases & Functions, Regulator Effects, Networks and Molecules에서 찾을 수 있습니다. 일부 필터는 Comparison Analyses에서도 나타납니다. Analysis Match dataset과 분석에 대한 더 명확한 설명 Case와 control 간의 다른 메타데이터 값이 이제 Project Search 결과의 Metadata Panel 상단의 표에 표시됩니다. 예시는 아래 그림에서 확인할 수 있습니다. 또한 dataset (유기체, 조직 및 플랫폼 등)을 이해하는 데 중요한 특정 field가 case/control 표 다음에 나오는 "Comparison Context"라는 작은 섹션으로 나오게 되었습니다. 만약 표준 IPA case/control 메타데이터 keys를 사용하도록 데이터셋을 선택한 경우, 표에 자동적으로 표시되고 Comparison Context 영역에 배치됩니다.
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[릴리즈] HGMD 2019.1 Release 조회 1086 HGMD 2019.1 Release 25만개가 넘는 germline 변이가 카탈로그 되었습니다. 2019년 4월, HGMD는 희귀질환과 유전질환의 이해에 대한 주요 업적인 256,070개 이상의 germline 돌연변이들을 포함하고 있습니다. 수년 동안 HGMD는 사실상 유전 돌연변이에 대한 표준 저장소로 인식되었습니다. 유전학 분야의 전문가에 의해 큐레이션된 HGMD는 타의 추종을 불허하는 넓은 범위의 정보를 제공합니다. 숫자가 이를 증명합니다. * 256,070 전문가에 의해 큐레이션된 질병 유발 돌연변이 * 10,500+ 알려진 모든 유전 질병 돌연변이를 안내하는 요약 레포트 * 2,600+ 유전학 분야의 전문가에 의해 발굴된 피어리뷰(peer-review) 저널 유전질환 테스트를 더 확대하고 싶으십니까? HGMD가 있으시다면 QIAGEN Clinical Insight(QCI) Interpret로 업그레이드 하시지 않으시겠습니까? 희귀질환과 유전질환을 위한 QCI Interpret는 의학적 결정을 지원하는 소프트웨어로써 변이를 분류하기 위해 ACMG와 ACOG interpretation guideline을 따르는 최신의 과학적이고 의학적인 증거들을 제공합니다. QCI Interpret는 당신을 HGMD 뿐 만 아니라 추가적으로 25개의 공개 데이터베이스와도 연결해줍니다. 이 소프트웨어는 근본적 증거에 대해 투명성있는 폭넓은 변이 참고 문헌을 제공하여, 신뢰성있고 효율적인 분석결과 리포트를 지원합니다.
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[릴리즈] OmicsBox New Version 조회 2082 OmicsBox의 새로운 버전을 사용해 보세요. 주요 특징 새로운 Metagenomics 모듈 참조유전체 서열의 RNA-Seq Alignment DNA-Seq De novo Assembly BLAST 데이터베이스의 동적 분류체계 부분집합 Blast2GO는 이제 OmicsBox의 일부분입니다. 모든 Blast2GO의 기능은 OmicsBox의 일부분으로 Functional Analysis Module이 되었습니다. >> 더 읽어보기 Metagenomics Metagenomics Module은 마이크로바이옴 데이터의 기능적인 특징은 물론 계통 분류를 포함하는 분석을 가능하게 합니다. 풍부한 시각화는 데이터 해석을 용이하게 합니다. >> 더 읽어보기 Example Data 각 모듈의 새로운 예제 데이터는 NGS QC부터 차등 발현과 기능 분석까지 다양한 기능들을 탐구할 수 있게 합니다. 다양한 데이터세트를 통해 시각화, 워크플로우 및 분석 옵션들과 같은 다양한 특징들을 선택하고 테스트할 수 있습니다. >> 더 읽어보기
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[릴리즈] New 2019.2 databases release and other news from geneXplain 조회 1059 TRANSFAC 2019.2에서는 다음과 같은 새 기능을 만나 보실 수 있습니다: - 1,785개의 메틸화/비메틸화 결합 모티프 매트릭스. 대표적인 메틸화 모티프 선별을 바탕으로, MATCH와 함께 사용될 특정 매트릭스 프로파일도 추가되었습니다. - 19,152개의 Drosophila melanogaster 프로모터가 virtual TSS calculation에 의해 정의되었고, 470개의 전사인자 결합 부위 ChIP-Seq 실험이 modENCODE와 modERN에 배포되었습니다. - 1,007개의 새로운 전사인자 결합 부위가 Human, mouse, rat, 그리고 pig과의 상보적인 서열을 기반으로 추가되었습니다. - ENCODE로부터 새로운 human ChIP-Seq 실험이 추가되었습니다. - Ensembl release 95의 Human, mouse, rat, 돼지, 마카크원숭이, 초파리와 애기장대의 유전자, 프로모터, ChIP 단편의 유전정보가 업데이트 되었습니다. TRANSPATH® 2019.2에서는 다음과 같은 새 특성을 만나 보실 수 있습니다: - 18,807개의 human 또는 mouse의 단백질 사이의 새로운 결함 반응이 추가되었습니다. - 5,071개의 기존 반응이 주요 문헌의 추가적인 실험적인 증거들과 함께 업데이트 되었습니다. - Pathway 검색 결과가 이제는 pathway name, 관련 분자의 개수와 함께 / 따로 확인할 수 있습니다. 이런 검색 결과의 view는 시각화를 시작하기 전에 pathway의 크기를 평가하는데 도움이 됩니다. HumanPSD™ 2019.2에서는 다음과 같은 새 특성을 만나 보실 수 있습니다: - 204,740개의 임상 실험-약물 평가를 담고 있는 새로운 임상 실험 데이터와 전체 401,826개의 임상 실험-질병-약물평가 데이터 - Human Protein Atlas에서 human 단백질의 세포 내 위치 데이터는 Gene Ontology Cellular Compartment 용어를 사용하여 12,073개의 observation으로 통합되었습니다. 데이터베이스 2019.2 배포판이 geneXplain® 플랫폼에 통합되었습니다. - geneXplain® 플랫폼에서 여러분들의 분석에 TRANSFAC®, TRANSPATH®, HumanPSD™ 2019.2 배포판 데이터베이스를 사용하실 수 있습니다.
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[릴리즈] The Ingenuity Variant Analysis (IVA) Spring 2019.1 Release 조회 1247 The Ingenuity Variant Analysis (IVA) Spring 2019.1 Release는 더 확장된 분석 파라미터들을 제공합니다. 이제, 분석에 더 많은 메타데이터와 변이 타입을 포함시킬 수 있습니다. 2019년 4월 14일, IVA는 다음과 같은 새로운 기능을 가집니다. * 추가적인 upstream 메타데이터를 인식할 수 있도록 VCF parser가 업데이트 되었습니다. IVA는 이제 VCF 헤더로부터 더 많은 정보를 파싱하여 실험 및 시퀀싱 정보의 메타데이터를 캡쳐합니다. 헤더는 아래 포맷을 따라야합니다. ##fileDate -> ING:variantFileDate ##source -> ING:variantFileSource ##workflow_type -> ING:workflowType ##workflow_version -> ING:workflowVersion ##cmdline -> ING:variantCmdLine CGI file은 아래 헤더 태그 정보를 지원합니다. #GENERATED_BY -> ING:variantFileSource #GENERATED_AT -> ING:variantFileDate * 추가 변이 타입을 인식하도록 VCF parser가 업데이트 되었습니다. IVA는 CNV분석을 지원해왔었는데, 이제 fusion도 분석 가능합니다. 이 경우 아래 정보가 필요합니다. ##INFO=<ID=SVTYPE,Number=1,Type=String,Description="Type of structural variant"> 여기서 Structural variant 타입은 다음을 포함합니다. Fusion – fusion BND – breakend DUP - duplication DEL – deletion * 옵션으로 표현형 기반 순위를 포함하도록 Analysis Creation Wizard가 업데이트 되었습니다. 이 옵션은 표현형 용어가 적용되는 Biological Context box에서 사용가능합니다. * 미국 외 IVA 유저에게는 hg18 사용이 중단됩니다. 전세계적으로 쓰는 IVA 유저들의 서버를 지속적으로 유지 관리하기 위한 노력으로, 미국 외 지역에서는 hg18 지원이 중단됩니다. 이것은 미국 외 데이터센터의 퍼포먼스를 증가시킬 것입니다. 만약 hg18 human reference 기반으로 분석할 샘플이 있으시다면, 미국 IVA 데이터센터에 샘플을 업로드하여 분석할 수 있도록 Support팀(㈜인실리코젠)에게 별도로 연락하시기 바랍니다. 업데이트 컨텐츠 IVA spring 2019 Release는 다음과 같은 컨텐츠들을 포함합니다 : HGMD v2018.4 PGMD v2018.1 DbSNP v151 AFC v2018-05-22 QIAGEN Knowledge Base의 가장 최신 버전을 확인하고 싶으시다면, 페이지 가장 아래의 Content Versions 링크를 클릭해주십시오.
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