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[뉴스레터] Danish HQ moves to landmark building in Aarhus - Cancer seminar in Paris 조회 1434 Danish HQ moves to landmark building in AarhusCLCbio사의 엄청난 성장으로 인하여 CLCbio 본사가 Aarhus에서 랜드마크인 고층 사무빌딩 Prismet으로 이전하였습니다. 장기간 세일즈에서 좋은 수익을 거둔 덕분에 거대한 성장을 할 수 있었으며, CLCbio사의 직원수가 2년전과 비교하여 전세계적으로 50%이상 증가하였습니다. Read the official press release Watch CLCbio's video for a first peek at the new location Cancer seminar in ParisNGS data의 분석과 visualization에 관한 내용으로 6월10일 ESHG 컨퍼런스에서 워크샵을 진행합니다. Human genetic variants의 비교 및 확인을 위해 human genetic data를 어떻게 분석하는지에 대한 내용을 다룹니다. More about CLCbio's seminar Workshop on genome finishing tools before SFAFCLCbio사의 워크샵에서 CLC Genomics Workbench의 플러그인인 CLC Microbial Genomics Finishing Module을 소개할 예정입니다. CLC Microbial Genomics Finishing Module을 실제로 체험해보고 싶으시다면 망설임 없이 등록하시길 바랍니다. CLC Microbial Genomics Finishing Module은 identify, visualize를 하는 다양한 tool이 결합되어 있으며 de novo assembly에서의 문제점을 해결할 수 있도록 하여 genome finishing을 하는데 소모되는 시간을 단축시켜 드립니다. Find the workshop details here Science Doubly heterozygous LMNA and TTN mutations revealed by exome sequencing in a severe form of dilated cardiomyopathyEuropean Journal of Human Genetics (2013), 1-7Roberta Roncarati et al. Familial dilated cardiomyopathy (DCM, 가족의 확장형 심근병증)의 유전학은 매우 복잡하며, heterogeneous disease로 질병을 유발하는 유전자가 30개 이상 발견되었습니다. 그러나 가족 내 변동성의 원인은 여전히 알려지지 않았습니다. 최근의 연구에서 whole-exome sequencing을 이용하여 임상적 변동성의 원인을 14명의 피실험자 가족을 통하여 조사하였습니다. CLC Genomics Workbench의 quality trimming, read mapping, variant calling을 이용하여 paired-end reads를 분석하였습니다. Read the interesting paper Tutorial Genome finishing with no referenceTechnical writer인 Bodil Øster가 reference가 없을 때 finish a microbial genome을 수행하는 방법에 대한 팁과 비법을 소개합니다. Watch the tutorial New Plugins Metadata import pluginMetadata를 imort할 수 있도록 도와주는 plugin을 릴리즈하게 되었습니다.지금까지는 손으로 직접 metadata description을 각각의 sequence에 추가해야하는 불편함이 있었지만 이 plugin을 사용하면 excel 또는 다른 소프트웨어에 기록되어 있는 tabular file을 바로 CLC Workbench로 import할 수 있습니다.이 plugin은 CLC Main Workbench, CLC Genomics Workbench에 설치가 가능하며 현재 베타버전으로 릴리즈 되었습니다. Get more details on import of metadata Local realignment pluginRead mapping data sets의 alignment quality를 높일 수 있도록 구성된 plugin입니다.Raw sequencing data를 respective reference genome에 read mapping하면 insertion 또는 deletion이 포함된 artifacts를 생성합니다. Local Realignment는 이러한 alignment artifact를 찾아 제거하여 보다 더 정확한 데이터를 생성할 수 있도록 도와줍니다. Get more details on Local realignment plugin
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[업그레이드] CLC Workbench의 버전이 업그레이드 되었습니다. 조회 1084 CLC bio사에서는 지난 5월8일, 아래 솔루션들의 공식적인 버전 업그레이드를 발표하였습니다. • CLC Main Workbench 6.8.3 • CLC Genomics Workbench 6.0.3 • CLC Genomics Server 5.0.3 주요 업그레이드된 내용은 아래와 같습니다. CLC Main Workbench 6.8.3 Progress area에서의 description text를 progress area의 전체 너비만큼 사용 가능Annotation notes에서 행을 바꾸는 기능 향상Linux : 사용자 인터페이스 텍스트의 글씨체 중 굵은 글씨체를 더 이상 사용하지 않도록 변경CLC Genomics Workbench에서 만들어진 annotation tracks과 variant tracks가 table 형식으로 볼 수 있도록 기능 향상 CLC Genomics Workbench 6.0.3Detailed mapping report : Plots의 labeling 기능 향상The Create Statistics for Target Regions tool(Resequencing Analysis)에서 카운팅을 할 때, reference positions이 1이 아니라 0에서 시작하던 오류 수정(카운팅을 0에서 시작할 경우, 다른 tool에서 report된 reference position과의 차이를 가져옴)Progress area에서의 description text를 progress area의 전체 너비만큼 사용 가능Read mappings의 그래픽을 export하는 것과 관련된 에러 수정Annotation notes에서 행을 바꾸는 기능 향상Linux : 사용자 인터페이스 텍스트의 글씨체 중 굵은 글씨체를 더 이상 사용하지 않도록 변경CLC Genomics Server에서 ChIP-Seq을 실행할 때, ChIP-Seq annotations가 추가되지 않던 오류 수정. Workflow에 ChIP-Seq이 포함되어 있는 경우, ChIP-Seq을 삭제하고 다시 추가해야함Mapping graph tracks를 생성하는 것이 workflow룰 통해 실행될 때 발생하던 오류를 수정Variant detection이 충돌하여 발생하던 오류 수정 CLC Genomics Server 5.0.3The Create Statistics for Target Regions tool(Resequencing Analysis)에서 카운팅을 할 때, reference positions이 1이 아니라 0에서 시작하던 오류 수정(카운팅을 0에서 시작할 경우, 다른 tool에서 report된 reference position과의 차이를 가져옴)Annotation notes에서 줄바꿈을 실행할 때 발생하던 오류 수정CLC Genomics Server에서 ChIP-Seq을 실행할 때, ChIP-Seq annotations가 추가되지 않던 오류 수정. Workflow에 ChIP-Seq이 포함되어 있는 경우, ChIP-Seq을 삭제하고 다시 추가해야함Mapping graph tracks를 생성하는 것이 workflow룰 통해 실행될 때 발생하던 오류를 수정
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[뉴스레터] BIOBASE, User Group Meeting 2013. Save the Date! 조회 1160 Save the Date! Thursday, June 20th 6월 20일, 매사추세츠주의 캠브리지에 위치한 Boston Marriott에서 BIOBASE User Group Meeting 2013이 개최될 예정이며, 이 미팅에서는 제품시연, 전문 사용자의 발표, BIOBASE 전문가들과의 1:1 면담 등과 같은 이벤트가 예정되어 있습니다. – Event Details – • 날짜 : 2013년 6월 20일• 시간 : 8시 ~ 15시• 내용 : · Industry leader의 연구 수행에 있어서 HGMD®와 Genome TraxTM의 사용 방법 · 인간의 유전된 disease mutations data의 해석, whole genome data와 exome data를 분석하기 위해 BIOBASE사 biological database의 이용방법 · 생물정보학자들은 disease-related genes, miRNA, pathways와 관련 되어 있지만 이에 국한되지 않은 관심 있는 variants의 selections를 제공하는 high-throughput pipeline을 얻는 방법• 장소 : Boston Marriott Cambridge, 2 Cambridge Center, Cambridge, MA 02142 주제와 발표자에 대한 더 자세한 정보는 website를 통해 확인할 수 있습니다. (등록 선착순, 2013/6/1 까지)
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[뉴스레터] CLC bio, Powerful turnkey solution for NGS data analysis with IBM 조회 1392 Powerful turnkey solution for NGS data analysis with IBMCLC bio사는 IBM사와 협력하여 combined turnkey solution을 제공 합니다. 이 platform은 진보된 하드웨어와 소프트웨어를 기반으로 하는 computing cluster를 통합하는 scalable end-to-end 솔루션입니다. 이 솔루션은 high-throughput sequencing data의 분석을 수행할 수 있도록 가능하게 합니다. Read the official press release Lean more and fine the full specifications Handling large amounts of colon cancer dataProf. Sun은 colon cancer에서 new discoveries를 밝혀내기 위한 업무를 수행하는 동안 어떻게 데이터를 다루었는지에 대해 설명하였습니다. "이제 나는 데이터를 분석하는 것 뿐 아니라 이 연구에 관한 내용을 다른 사람에게 제공할 수 있게 되었습니다." Watch the video Science Metabolic model for the filamentous 'Candidatus Microthrix parvicella' based on genomics and metagenomic analysesThe ISME Journal (2013), 1-12Mcllroy S.J. et.al. 'Candidatus Microthrix parvicella' genome의 sequencing과 annotation이 theoretical metabolic model을 만들 수 있도록 큰 도움을 주었습니다. 이는 실질적 통찰에서 특이적이고 생물공학적으로 중요한 filamentous bacterium이 환경생리학으로의 시각을 제공하였습니다. Sequence reads는 CLC Genomics Workbench를 이용하여 quality에 따라 trimming하고 de novo assembly를 진행하였습니다. Assembly는 PE reads를 assembled scaffolds로 mapping 하였습니다. Read the interesting paper Tutorial Primer Creation in CLC Microbial Genome Finishing ModulePoor read quality, repeats를 지니는 resequencing regions에 대하여 primer design을 하는 방법을 확인할 수 있습니다. Watch the tutorial
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[뉴스레터] BIOBASE, New Pathfinder network and pathway visualization features 조회 1487 Spring 2013 New Pathfinder network and pathway visualization featuresProtein-protein간의 상호작용을 다루는 콘텐츠의 주기적인 확장, directed signaling events (phosphorylation, dephosphorylation, acetylation 등과 같은 enzymatic events를 포함), transcription factor-mediated gene-regulation networks 뿐 아니라 BIOBASE사는 canonical pathways, 네트워크의 visualization을 위한 Pathfinder tool의 기능을 계속해서 확장하여 왔습니다. The enhancements include : • Persistent node information panel의 소개 • Node의 선택에 따른 canvas의 gene/protein/miRNA에 대한 요약 설명 • 선택된 node에 대한 interacting partner의 전체 list를 한번의 클릭을 통한 이동 • Gene/protein/miRNA name, interaction type, effect 등과 같은 내용으로 interacting partner의 list를 검 색하고 필터링 할 수 있는 기능 • Network를 그를 때 고려되어지는 node에 대한 literature-curated location에 대한 새로운 layout option 이 생겨남 Miscellaneous improvements for ease of use수 많은 유용한 기능들이 추가되어 원하는 분석을 실행하고 검색하는데 필요한 정보를 보다 용이하게 찾을 수 있게 되었습니다. The features include : • 'Click here for more search options' link를 통해 이동이 가능한 gene과 proteins, miRNA, diseases, drugs, pathway and transcription factors 'Name' search에 대한 자동완성 suggestions • Match profile generation tool에서의 향상된 filtering capacity (TRANSFAC만 가능) View the complete PROTEOME statistics View thd complete TRANSFAC statistics HGMD 이번 release는 2,900개 이상의 mutations가 추가되었을 뿐 아니라 online interface에 대한 새롭게 업데이트된 화면을 제공합니다. View the complete HGMD statistics Genome TraxClinVarBIOBASE사는 NCBI의 CliVar resource에서 임상적으로 중요한 variants를 new track으로 통합하였습니다. 이러한 phenotype-variant maps는 다양한 연구를 통해 만들어 졌으며 전문가들에 의해 검토되었습니다. Asynchronous exports사용자가 genomic region과 같은 low-level annotation으로 이미 알려져서 문헌에 나와 있는 것이 아니라 결과 값을 통한 예상으로 variants에 annotate를 입힐 때, 수많은 variants annotation이 나타나게 됩니다. 따라서 이러한 결과를 Excel 또는 다른 download files로 exporting 하는데 시간이 오래 오래 걸리기 때문에 export가 준비되는 동안 tool을 사용하여 업무를 수행하는 것을 가능하도록 하기 위해 이제 비동기적으로 진행되도록 변경되었습니다. Aggregated results for gene-based variantsBIOBASE사는 이제 특히 coding sequence의 exonic variants(known disease annotations for the gene)에 대한 gene-based matches annotation만을 제공합니다. 그리고 모든 카테고리(pathway, gene, disease)에 대한 annotation을 하나의 single result로 합쳐서 제공하며 variants에 matching되는 결과 값을 report합니다. 이는 관찰된 첫 번째 variant에 대한 annotations가 보고되는 것과 같은 오류를 수정할 수 있습니다. Data update이번 release는 major tracks에 대한 새로운 콘텐츠를 포함 합니다. View the complete Genome Trax statistics ANNOVARANNOVAR는 human을 포함하여 다양한 종의 genomic variants annotation이 가능합니다. Genome-wide level에서 next-generation sequencing 결과 값에서 관찰되는 genetic variants를 annotation하고 빠르게 screening하는 효율적인 tool입니다. What's new? Click here for a free demo
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