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[릴리즈] QIAGEN CLC Genomics Workbench v.23 새로운 업데이트 조회 1950 CLC Genomics Workbench V.23 Release Note New tools Homology Based Cloning Gibson Assembly®와 같은 homologous ends에 의존하는 Cloning 방법을 위한 Cloning 실험을 설계합니다. Create K-medoids Clustering for RNA-Seq genes/transcripts/miRNA 등의 특징 클러스터를 찾습니다. Sankey 플롯, 그래프 등 시각화된 결과를 함께 포함합니다. New tools coming from plugins Detect and Refine Fusion Genes 잠재적인 fusion을 식별한 다음 정제하여 RNA-Seq 데이터에서 fusion genes를 찾습니다. Target Region Coverage Analysis 여러 샘플의 Coverage를 분석하고 비교합니다. Create Consensus Sequences from Variants Variant Track 및 Reference Sequence에서 Consensus Sequences를 생성합니다. Annotate with GFF/GVF/GTF file GFF, GVF 또는 GTF 형식의 파일을 Sequences List에 Annotation합니다. 이 Tool는 이전에 Annotate with GFF file Plug in 으로 배포되었습니다. Other new functionality and improvements RNA-Seq analysis tools RNA-Seq Analysis Transcript Expression(TE) Table에서 유전자 명(중복 제외)이 변경되지 않습니다. 이전에는 유전자 명의 숫자를 더한 이름(예: “BRCA_1”)으로 변경되었습니다. 따라서, CLC Genomics Workbench 23버전의 TE Track을 히트 맵, PCA 플롯, 표현식 등을 생성함에 있어 이전 버전의 TE Track과 함께 사용할 수 없습니다. Input Reads가 Biomedical Genomics Analysis Plug in에 의해 UMI로 annotation 되고, Library 유형이 RNA-Seq 분석을 위한 3’ Sequencing으로 설정된 경우 보고서의 Fragment statistics section에 UMI의 수가 포함됩니다. Heat Map 샘플들은 Tree, 샘플 또는 활성 metadata layer options 이나 개별 Metadata 항목별로 정렬할 수 있습니다. Features를 재정렬 하여 왼쪽 위에서 오른쪽 아래로 대각선을 만드는 새로운 옵션입니다. Metadata 카테고리의 순서를 조정할 수 있습니다. Expression Browser 유전자를 시각화하기 위한 새로운 Plot이 포함되어 있으며, Metadata 카테고리 등은 알파벳순으로 정렬됩니다. Venn diagrams 4개 및 5개의 그룹의 분석을 지원 합니다. (이전까지는 최대 3개 그룹) PCA for RNA-Seq 두 개의 Table이 Output 되며, 첫 번째 Table에는 PCA 데이터 View가 나타나고, 두 번째 Table에는 점의 좌표로 표시 됩니다. 2D PCA Plot 의 Metadata 카테고리의 순서를 조정할 수 있습니다. miRNA analysis tools Quantify miRNA 중복된 이름을 포함하는 데이터베이스(Customize)를 가공합니다. 60bp보다 긴 시퀀스를 포함하는 데이터베이스(Customize)를 허용하지 않습니다. (SmallRNAs 와 유사한 시퀀스에 대한 Reads의 잘못된 할당을 방지할 수 있습니다.) Extract IsomiR Counts 여러 inputs를 추가할 때 Expression Tables에는 샘플 중에서 식별된 “Combined set of IsomiRs” 에 대한 항목이 포함되어 Differential Expression in Two Groups 및 Differential Expression for RNA-Seq 분석에 호환됩니다. Differential Expression for RNA-Seq and Differential Expression in Two Groups Differential Expression for RNA-Seq 및 Differential Expression in Two Groups에서 생성된 miRNA Statistical Comparison Table에 subset을 위한 새로운 옵션이 추가 되었습니다. Outliers를 낮출 수 있습니다. 이 옵션은 기본적으로 비활성화 되어있으며 적은 비율의 샘플에서 비정상적으로 높은 수준으로 발현되는 유전자에 대해 결과가 풍부해 보이는 경우에만 권장됩니다. Statistical Comparison Tracks and Tables 의 Max Group Means 열에 이제 RPKM 대신 TPM이 표시됩니다. 이 열은 Create Heat Map for RNA-Seq 및 Ingenuity Pathway Analysis 플러그인 의 경로 분석 도구와 같은 도구에서 데이터를 필터링하는 데 사용됩니다. Detect and Refine Fusion Genes 이전 Biomedical Genomics Analysis 플러그인에 배포되었던 Detect and Refine Fusion Genes의 업데이트된 버전입니다 . Fusion은 overlapping 유전자에 대해 calling 되지 않습니다. Novel exon boundary improvements: 옵션이 확장되어 Single fusion partner (“Detect with novel exon boundaries”)와 2 fusion partners (“Allow fusions with novel exon boundaries in both genes”)가 있는 융합을 탐지할 수 있습니다. “Detect exon skippings” 옵션은 새로운 Exon boundaries와의 fusions 감지를 지원합니다. 보고서에서 non-significant breakpoints를 생략하는 옵션이 추가되었습니다. Fusion에 대한 증거를 평가할 때 사용할 최소 Z-score를 지정할 수 있습니다. "Allow fusions with novel exon boundaries in both genes" 옵션이 false positive Fusion의 수를 줄이기 위해 기본적으로 false으로 설정됩니다. true로 설정하면 새로운 융합을 검색하는 데 유용합니다. Changes to the maximum number of equivalent matches to the reference allowed for a single read to be retained: Reads를 fusion chromosome으로 재 Mapping할 때 최대 수는 이제 30입니다. (이전에는 10이었습니다) unaligned ends를 검색할 때 최대 수는 변경되지 않고 10으로 유지됩니다. “Maximum number of hits for a Read” 옵션이 제거되었습니다. “Only use fusion primer Reads” 옵션이 활성화된 경우 paired end Reads가 single end Reads 으로 처리되는 문제를 수정했습니다. Insertions 및 deletions를 포함하는 Read에 대해 unaligned ends가 너무 길거나 너무 짧을 수 있는 문제를 수정했습니다. 따라서 이전 버전과 비교하여 결과에 약간의 차이가 발생할 수 있으며, 이는 결과의 false positive 와 false negatives의 감소로 인한 것으로 예상됩니다. Bisulfite mapping Map Reads to Bisulfite Reference 툴의 분석 속도가 향상 되었습니다. (데이터 특성에 따라 속도가 다를 수 있습니다) Call Methylation Level 툴의 분석 속도가 향상 되었습니다. Import of Read mappings from SAM/BAM는 이제 선택적 SAM tags XR의 methylation 정보를 Read conversion에 사용하고 XG를 reference conversion에 사용합니다. 인식되는 값은 “CT” 및 “GA”입니다. Bisulfite Mapping 데이터를(SAM/BAM ) 내보내고 다시 가져오는 경우 정보가 손실되지 않도록 합니다. SAM/BAM파일의 Export시 bisulfite conversion에 대한 세부 정보가 포함됩니다. Read conversion을 위한 SAM tags XR과 reference conversion을 위한 XG를 사용하여 지정됩니다. tags의 가능한 값은 “CT” 및 “GA”이며, 이는 다른 툴들과의 호환성 향상을 위해 제공됩니다. Workflows Branch on Coverage - 입력된 Coverage 범위 값을 기반으로 Mapping 이후 분석을 수행합니다. Import with Metadata - Raw data들에 Metadata Table을 Overlapping하는 템플릿입니다. Demultiplex Reads 요소를 포함하거나 Split Sequence List 요소를 포함하는 Workflow를 Batch 모드에서 실행할 수 있습니다. Workflow의 Demultiplex Reads elements에서 바코드를 미리 구성할 수 있습니다. Workflow Export elements는 AWS S3의 위치로 내보내도록 미리 구성할 수 있습니다. Search for Reads in SRA Technical Reads 와 biological Reads를 함께 다운로드 할 수 있습니다. 다운로드 할 Read 와 Read의 구조 및 방향을 구성할 수 있습니다. Accession query field에 여러 개의 Accessions을 입력하면 각각 별도로 검색 됩니다. Sequence목록의 최종적인 크기는 더 이상 제공되지 않지만 공간 요구 사항에 대한 추가 정보가 메뉴얼에 추가 되었습니다. Troubleshooting에 대한 정보가 매뉴얼에 추가 되었습니다. Read mappings Apple Silicon processors의 Read mapping 속도가 향상되었습니다. (Map Reads to Reference , RNA-Seq Analysis , Map Reads to Contigs 및 Map Bisulfite Reads to Reference) Stand-alone Read mappings 및 Read mapping tracks에서 deletions이 coverage 그래프와 Reads에서 강조 됩니다. Stand alone Read mappings 의 경우 “Match coloring” Side Panel에서 compactness level이 “Packed”으로 설정된 경우 Read에 적용된 색상을 표시합니다. Import and export VCF Import: Inversions (<INV>), Insertions (<INS>), Deletions (<DEL>) and Tandem duplications (<TANDEM:DUP>)의 Symbolic alleles를 지원합니다. Sequence 정보를 포함하지 않거나 100,000bp보다 긴 Symbolic alleles는 Variant tracks 대신 Annotation tracks로 가져옵니다. 동일한 vcf 레코드에 인코딩된 multiple loci가 있는 variants에 대한 처리가 개선되었습니다. VCF Export: Insertions (<INS>), Deletions (<DEL>), Tandem duplications (<TANDEM:DUP>)에 대한 Symbolic alleles를 표현합니다. deletions를 제외하고 Annotation tracks 의 Variants는 항상 Symbolic alleles로 내보내집니다. Annotation tracks의 Deletions 및 지정된 크기 이상의 Variants도 Symbolic alleles로 내보냅니다. (기본 크기는 1000 bp이며, 이는 InDels < 1000 bp가 Symbolic alleles로 표현되어야 한다는 QCI Interpret 요구 사항에 해당합니다) PacBio의 HiFi Reads를 CLC내로 가져오는 것을 지원합니다. fastq 파일로 내보낼 때 Reads 길이가 524,288bp에서 16,777,216bp로 증가했습니다. SAM/BAM Mapping Files importer: 속도가 개선되었습니다. References 의 Circular flag가 나타납니다. “GFF3 Export” 에서 헤더의 대소문자를 유지합니다. Standard Import의 사용 기록 정보가 자세히 나타납니다. (예: “CSV Table importer”, “Fasta importer” 등) Standard Import 는 AWS S3 위치의 파일을 가져오는 데 사용할 수 있습니다. 이미지를 Bitmap 기반 형식으로 내보낼 때 지원되는 최대 픽셀 수를 초과하지 않도록 화면 해상도 및 고해상도 옵션이 제한됩니다. Sequence Lists Checkboxes를 활성화 하여 Sequence Lists의 보기 내에서 Sequence를 선택할 수 있습니다. list는 표시 여부에 따라 정렬할 수 있으며 표시된 Sequence를 삭제할 수 있습니다. In the Annotation Table view, the following changes have been made to the right-click menu: 선택한 Annotation의 Sequence를 삭제할 수 있습니다. 선택한 Annotation이 있는 Sequence의 이름을 클립보드에 복사할 수 있습니다. GFF로 내보내는 옵션이 GFF3 형식으로 내보내집니다. Table view 에서 선택한 Sequence를 삭제할 수 있고 선택한 Sequence의 이름을 복사할 수 있습니다. CLC Metadata Tables Batch mode에서 분석을 시작하거나 Iterate element로 워크플로를 시작할 때 연결된 데이터가 있는 CLC Metadata Tables을 input으로 직접 사용할 수 있습니다. Workflow를 시작할 때 Batch 단위의 기반이 되는 열을 지정할 수 있습니다. 다른 CLC Metadata Table 또는 Excel, CSV 또는 TSV 파일의 콘텐츠 추가를 수행하는 새로운 옵션이 포함됩니다. CLC Metadata Table의 행을 선택하여 새로운 CLC Metadata Table을 만드는 데 사용할 수도 있습니다. 데이터를 CLC Metadata Table에 연결하면 미리보기가 표시됩니다. Other improvements UniProt에서 Sequences 검색이 업데이트되고 개선되었습니다. PubMed 항목에 대한 링크 및 더 많은 정보가 포함됩니다. Quick Search 및 Local Search 기능이 개선되었습니다. Batch mode에서 launching workflows with control flow elements (Iterate, Collect and Distribute)를 사용하여 Workflow를 시작할 때 Batch 단위의 개요가 조정되었습니다. 이름의 일부를 기반으로 요소를 포함하거나 제외하여 배치 단위의 내용을 조정할 수 있습니다. Low Frequency Variant Detection, Fixed Ploidy Variant Detection 또는 Basic Variant Detection 은 Local Realignment를 사용하여 realign된 mapping과 함께 guidance variant track과 함께 사용된 경우 partial insertions 부분이 감지 될 수 있었습니다. 이제 full insertion이 보고되려면 하나 이상의 개별적 Read 내에 있어야 합니다. QC for Targeted Sequencing 유전자당 coverage 통계를 확인할 수 있습니다. RNA-Seq 분석에서 생성된 Read Mapping 데이터 분석을 지원합니다. “Genome Reference Consortium_masking_hg38_no_alt_analysis_set”은 Reference Data Manager를 통해 reference element로 제공되며 “hg38_no_alt_analysis_set” genome sequence를 사용하는 reference sets의 일부입니다. Genome Reference Consortium 에서 정의한 영역이 포함되어 있어, 주로 U2AF1 유전자에 영향을 미치는 영역을 포함하여 잘못된 duplications를 제거하는 역할을 합니다. Map Reads to Reference Tool 과 함께 유용하게 사용할 수 있습니다. Annotate with Exon Numbers Annotation, Expression 및 Statistical Comparison Track에 Exon 번호를 추가할 수 있습니다. 하나의 transcript 또는 CDS 의 Exon으로 Annotation을 수행합니다. Custom Criteria 필터는 Statistical Comparison Track, Statistical Comparison Table, IsomiR Table 및 miRNA Seed Table을 필터링하는 데 사용할 수 있습니다. Demultiplex Reads has been updated to: 일치하는 Reads가 없는 barcodes를 보고 합니다. 기록에 barcodes 이름을 표시합니다. RNA-Seq 분석을 통해 생성된 Create Sample Reports 및 Combined Report 의 보고서(“Fragment counting statistics Table”)에 Mapping된 Read 비율이 포함됩니다. Create Sample Report 에서 설정된 threshold를 초과하는 Coverage 범위를 가진 대상 지역 위치의 백분율을 QC metric으로 사용할 수 있습니다. QC for Sequencing Reads 에서 long Read는 100,000bp까지만 처리합니다. Local Realignment는 더 이상 RNA-Seq Read mapping의 intron과 같은 coverage가 없는 영역으로 Read를 realigns 하지 않습니다. Remove Duplicate Mapped Reads 는 개선된 방법이 적용되어 paired end Read를 처리할 때 duplicate Read를 식별합니다. 따라서 약간 더 많은 Read가 중복으로 간주될 수 있습니다. Assemble Sequences to Reference은 circular reference의 원점에 걸쳐 있는 Read의 alignment를 지원합니다. Secondary Peak Calling 에는 Peak detection stringency 라는 새로운 옵션이 생겼습니다. The report from Copy Number Variant Detection (CNVs) CNV calling에 의해 영향을 받는 gene의 수를 보여주는 Table을 포함합니다. genome 및 chromosome 수준에서 새로운 coverage plot을 포함합니다. Trim Reads 보고서에는 이제 intact pairs 와 broken pair Read 수에 대한 통계가 포함됩니다. Restriction site database를 REBASE 2022-06-30으로 업데이트 했습니다. CLC Genomics Workbench용 Plug in은 Workbench가 Viewing Mode에서 실행 중일 때도 설치할 수 있습니다. 이외에 다양한 사소한 부분이 개선되었습니다. Changes Toolbox의 RNA-Seq 및 Small RNA Analysis 폴더에 있는 Tool는 자연스러운 분석 흐름에 맞추어 하위 폴더로 정렬되었습니다. “Cloning tool” 은 “Restriction Based Cloning” 으로 이름이 변경 되었습니다. read mapping tracks 및 stand-alone read mappings 에 대한 “Disconnect paired reads” 옵션이 “Show strands of paired reads” 옵션으로 대체되었습니다. AWS Connections AWS connection 설정에서 AWS region을 지정할 수 있습니다. AWS connection이 이미 정의된 이전 버전에서 업그레이드하는 경우 region은 기본적으로 us-east-1로 설정되며 변경이 가능합니다. CLC Genomics Cloud 설정에서 실행되도록 CLC Cloud Module이 설치된 CLC Workbench에서 분석을 제출하려는 경우 필요합니다.
[릴리즈] QIAGEN OmicSoft Lands API 조회 1099 Latest Improvements for QIAGEN OmicSoft Software QIAGEN OmicSoft Lands API는 선별된 오믹스 데이터에 대한 접근을 확장시킵니다. 새로운 QIAGEN OmicSoft Lands API는 QIAGEN OmicSoft Lands의 데이터 전체에서 강력한 검색을 가능하게 합니다. 자체적으로 구축한 SQL 데이터베이스에 데이터를 수집할 필요없이 Land 데이터베이스 전체의 모든 메타데이터에서 데이터를 찾을 수 있습니다. Figure 1. QIAGEN OmicSoft Lands API의 모식도. Python 또는 R 패키지를 통해 SQL 구문을 사용하여 QIAGEN의 선별된 Land 데이터베이스 내에서 일치하는 데이터를 찾습니다. 찾은 데이터는 다운로드 하거나 Python/R에 직접 로드할 수 있습니다. 데이터 QIAGEN OmicSoft Lands API는 여러 프로젝트에서 검색이 가능하도록 메타데이터에 사용되는 단어를 선정하고 관리하여 심도있게 선별된 데이터세트에 직접 접근할 수 있도록 합니다. 데이터 구조 OmicSoft의 구조화된 메타데이터 및 데이터 테이블은 하나 이상의 행으로 검색하여 바이오마커 관련 질문에 대한 답변에 필요한 데이터를 정확하게 찾을 수 있습니다. QIAGEN OmicSoft OncoLand 및 DiseaseLand 데이터세트는 샘플 수준, 비교 수준, 프로젝트 수준으로 연결시켜서 구조화 및 선별 과정을 거친 메타데이터를 가지고 있고, 이를 아래와 같은 각 샘플의 다양한 측정값들과 연결시켰습니다. - RNA-seq 유전자 발현(gene, transcript, exon, junction, fusion and mutation) - 마이크로어레이 발현(probe 및 gene) - miRNA-seq - DNA-seq mutation calls - copy number - 그 외 다양한 측정값Figure 2. QIAGEN OmicSoft OncoLand 및 DiseaseLand 데이터세트 구조. 선별된 메타데이터(왼쪽)는 프로젝트 및 샘플 수준에서 샘플 그룹 간의 비교가 있는 여러 테이블 내에 표시됩니다. 선별된 각 데이터 유형(가운데)은 연결된 메타데이터, 데이터 값 또는 연결된 주석(오른쪽)에서 필터링할 수 있는 별도의 테이블로 표시됩니다. QIAGEN OmicSoft Single Cell Land 데이터베이스 내의 단일 세포 데이터세트에는 프로젝트, 샘플, 클러스터, 세포 및 비교 수준에서 메타데이터(유전자 발현과 관련된 각 세포, 차원 감소 분석 등)가 구조화되고 선별되었습니다. Figure 3. QIAGEN OmicSoft Single Cell Land 데이터베이스의 단일 세포 RNA-seq 데이터세트의 구조. 프로젝트, 샘플 및 비교 수준(왼쪽)에서 선별된 정보 외에도 단일 세포 데이터세트에는 메타데이터와 세포 및 세포 클러스터(오른쪽)를 설명하는 데이터가 포함됩니다. 선별된 데이터에 접근 초기 릴리즈는 아래와 같은 내용을 담고 있으며, QIAGEN OmicSoft DiseaseLand, OncoLand 및 Single Cell Land 데이터베이스 내에서 구독한 데이터세트에 대한 접근을 제공합니다. - 650,000개 이상의 수동 선별 샘플 - 9,000개 이상의 오믹스 프로젝트에서 대표되는 1,400개 이상의 질병 및 700개 이상의 조직 - 강력한 검색 기능으로 6,000개 이상의 풍부하게 설명된 메타데이터에서 연구 전반에 관련된 샘플의 획득 - 124,000개 이상의 맞춤형 통계 모델 비교를 통해 연구에서 차등 발현 유전자 특징 확인 API 클라이언트 시스템 요구 사항 - Python(버전 3.7 이상) 및 R(버전 3.6.0 이상)을 지원
[릴리즈] HSMD 2.0 조회 1024 HSMD 2.0 is now available 최신 버전의 Human Somatic Mutation Database (HSMD)가 출시되었습니다. HSMD 2.0에는 140,000개 이상의 새로운 alterations 와 향상된 data visualization 및 pipeline integration 지원이 포함됩니다. HSMD는 Solid tumors 와 Hematological malignancies과 관련된 광범위한 genomic 콘텐츠를 포함하는 데이터베이스로서, HSMD 2.0에는 이제 structural variants 데이터, 개선된 data visualization 및 database를 workflow에 통합할 수 있는 도구들을 포함하여 콘텐츠 및 기능을 확장시켰습니다. HSMD 2.0 release highlights HSMD 2.0 release를 통해 암에서 보고된 2,423개의 fusions 및 997개의 copy number variants(CNV) 에 대한 데이터를 탐색할 수 있습니다. Rare fusions에 대한 reference를 찾고 다양한 암 유형에서 structural variants의 functional, therapeutic, diagnostic 및 prognostic significance에 대해 자세히 알아보세요. 관찰된 clinical case distribution (Gene page) 및 gene distribution (Disease page)의 그래프가 개선되었습니다. 이것은 특정 암 유형의 유전자에서 기능적 활성화/비활성화 및 중성 돌연변이의 분석을 제공합니다. 개선된 alteration distribution graph (Gene page)에는 이제 특정 genomic 영역을 확대하기 위한 좌표가 포함되고 variants 에 의해 영향을 받는 영역을 식별하기 위해 protein domain 정보가 통합됩니다. Data visualization의 개선 사항은 clinical trial design 중 약물 개발, 진단 개발 및 의사 결정을 지원합니다. HSMD의 데이터세트는 현재 임상적으로 관찰된 63,000개 이상의 variants, 350개의 drugs 및 580개의 clinical trials 정보가 포함되어 있습니다.
[릴리즈] OmicsBox 2.2 조회 1012 OmicsBox 2.2가 새로 출시되어 더욱 업그레이드 되었습니다. OmicsBox 2.2에는 새로운 Single Cell RNA-Seq 및 Long Read Data Analysis 기능과 기타 여러 플랫폼 개선 사항이 포함되어 있습니다. OmicsBox는 효율적이고 간편하며 사용자 친화적인 생물정보학 소프트웨어 솔루션이 되기 위해 계속해서 개선하고 있습니다. OmicsBox는 고성능 과학 데이터 분석을 위한 강력하고 다양한 플랫폼을 제공합니다. General Improvements OmicsBox 전반에 걸쳐 Redesigned된 Functional Enrichment Analysis 옵션 클라우드 작업에 대한 향상된 Message Handling 클라우드 파일 공유 옵션 General Tools Long Read DNA-Seq Data 의 quality control을 위한 새로운 툴 RNA-Seq BAM Files의 quality control을 위한 새로운 툴FastA/Q 파일을 병합하는 새로운 옵션 Transcriptomics Module Long Read RNA-Seq Quality Control 및 SQANTI3를 사용한 필터링Functional Enrichment 를 포함한 Single Cell RNA-Seq Differential Expression 분석Single Cell RNA-Seq Trajectory Inference
[릴리즈] Cosmic v97 조회 987 New Release: COSMIC v97 and Actionability v7 Now Available world’s largest expert-curated somatic mutation database인 COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer)이 새롭게 릴리즈 되었습니다. v97 업데이트에는 COSMIC Actionability(v7)의 새로운 릴리즈도 포함되었습니다. 두 가지 릴리즈를 통해 blood cancer curation에 초점을 맞추고 clinical trial에서 patient responses을 평가하기 위한 새로운 콘텐츠인 clinical trials 및 categories가 추가되었습니다. What’s new in the COSMIC v97 release Wellcome Sanger Institute 는 4개월마다 COSMIC 콘텐츠 및 기능을 업데이트하여 최신화를 수행합니다. 지난 5번의 releases(15개월) 동안 COSMIC은 genomic variants 의 개수를 15% 이상 증가시켰습니다. Key COSMIC v97 release updates Focus on blood cancer curation v97에는 혈액 종양에 대해 전문가가 큐레이션한 돌연변이 데이터에 초점을 맞춥니다. 76개의 blood cancer publications, 2,600개 이상의 curated blood cancer samples 및 24,356개의 새로운 variants가 추가되었습니다. Gene drug pairs added for website visualization 아래의 gene-drug pairs가 COSMIC v97에 추가되었습니다. NT5C2 – purine Unique samples – 57, Unique Mutation – 81 FGFR2 – BGJ398 Unique samples – 9, Unique Mutation – 29 FGFR2 – pemigatinib Unique samples – 8, Unique Mutation – 6 Cancer Mutation Census data has been updated COSMIC v97은 Cancer Mutation Census , ClinVar , gnomAD exome 및 genome frequencies에 대한 업데이트를 제공합니다. Key COSMIC v97 release stats 23,443,841 Total genomic variants 1,515,965 Total patient samples (41,161개의 whole genome Sample) 28,880 Curated papers What’s new in the COSMIC Actionability v7 release? COSMIC Actionability는 암에서 specific somatic mutations를 표적으로 하는 약물의 가용성 및 개발에 대한 최신 데이터를 제공합니다. Actionability는 lung, breast, melanoma, ovarian, colon cancer와 같이 자주 sequencing 되는 일부 cancer types에 대한 유전자의 임상적으로 관련된 variants 및 alteration type을 다룹니다. 다음은 Actionability v7 릴리즈의 새로운 기능입니다. Actionability v7 release updates Addition of 11 fully curated genes CD274(PD-L1), HRAS, MAP2K1(MEK1), AR, GNA11, GNAQ, SMAD4, TSC1, DDR2, ETV6, FOXL2가 추가되었습니다. 이것은 COSMIC Actionability에서 총 72개의 완전히 선별된 Gene을 가져옵니다. New category added for analyzing patient responses in clinical trials Actionability v7부터 다운로드 파일에 "Expressed/Not"이라는 새 category가 포함됩니다. 이는 단백질을 발현하는 환자와 그렇지 않은 환자를 비교하는 데 도움이 됩니다. 또한 발현이 높은 환자와 발현이 낮은 환자를 비교할 수 있도록 도와줍니다. Addition of clinical trials in Australia and New Zealand Actionability v7에는 Australian New Zealand Clinical Trials Registry(ANZCTR)라는 새로운 데이터 소스가 추가되었습니다. Key Actionability v7 release updates 72 Fully curated genes (Total 311 genes) 734 Total variants included 9,021 Total clinical trials

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